Die Trias der Vitamine B12, B6 und Folsäure muss gleichzeitig vorhanden sein, damit der Stoffwechsel in den Folat- und C1-(Methylierungs-)Zyklen ungestört vonstattengehen kann. Unterversorgung mit diesen Vitaminen kann zu erheblichen Defiziten bei den Synthesen der Nukleinsäure und Neurotransmitter führen und die Bildung und Instandhaltung der Myelinscheiden behindern. Zu den schwerwiegenden Folgen eines Mangels zählen eine gestörte Zellteilung sowie neurologische Defizite und Blutbildveränderungen.

Die Häufigkeit der neurotropen Effekte eines B-Vitaminmangels und seine Ursachen werden vielfach unterschätzt. Die Therapie mit einer Vitaminkombination ist einfach und effektiv. Sie führt oft zu einer Verbesserung oder einem Verschwinden der Symptome.

Die parenterale Therapie kann für Patienten, die aufgrund von Medikamenteneinnahme oder Resorptionsstörungen ein hohes Risiko für einen Vitaminmangel haben oder die von einer Langzeitwirkung profitieren, von Vorteil sein.

Prof. Dr. Klaus Kisters, Herne

Der Typ-1-Diabetes (T1D) ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter auf Basis einer Autoimmunerkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen des Pankreas kommt. Da die Inzidenz des T1D stetig zunimmt, rückt die Früherkennung noch vor Auftreten der ersten Symptome in den Vordergrund, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Durch eine frühzeitige Testung auf T1D-spezifische Autoantikörper kann man Typ-1-Diabetes in einem frühen Stadium erkennen und behandeln. In diesem Zusammenhang werden Einblicke in die T1D-Pathogenese gegeben und die wichtigsten Grundlagen für ein erfolgreiches Frühscreening erläutert.

Ein Früherkennungsprogramm für einen präsymptomatischen Typ-1-Diabetes bei Kindern, die Fr1da-Studie, wurde 2015 vom Institut für Diabetesforschung am Helmholtz Munich initiiert und 2021 auf die Bundesländer Niedersachsen, Hamburg und Sachsen sowie seit dem 1. Mai 2025 auf Hessen und Rheinland-Pfalz ausgeweitet. Das Studienprogramm umfasst ein effizientes Frühscreening- und Betreuungsprogramm, das im Folgenden ebenfalls vorgestellt wird.

Prof. Dr. Sandra Hummel

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Prof. Dr. med. Thomas Danne

In den letzten Jahren hat sich die Therapie des Diabetes mellitus zu einer Behandlung weiterentwickelt, die den gesamten Patienten im Blick hat. Ziel ist es, auch das Risiko für mikro- und makrovaskuläre Folgekomplikationen wie u. a. koronare Herzkrankheit, atherosklerotische Erkrankungen, Nephropathie, Schlaganfall und Herzversagen zu reduzieren. Zahlreiche wissenschaftliche Studien, deren Erkenntnisse bereits in aktuelle Leitlinien eingeflossen sind, haben gezeigt, dass moderne Therapieoptionen zusätzlich zur Stabilisierung der Stoffwechsellage auch dazu beitragen, das Risiko für diese Folgeerkrankung und deren Progression zu reduzieren.

In dieser Fortbildung erfahren Sie praxisnah, wie sich diese Erkenntnisse im klinischen Alltag umsetzen lassen. Anhand von fünf Fällen wird anschaulich erläutert, welche Parameter zur Erkennung von Risikofaktoren oder Begleiterkrankungen beitragen und welche Therapieanpassungen sich daraus ergeben.

Dr. med. Marcel Kaiser

Dr. med. Ralph D. Köhn

Der männliche Hypogonadismus ist ein klinisches Syndrom mit reduzierten Testosteronwerten im Serum und entsprechenden Symptomen. Mit zunehmendem Lebensalter nimmt seine Prävalenz aufgrund dann häufiger auftretender Komorbiditäten, die mit einem Hypogonadismus assoziiert sein können, zu. Die Symptome des männlichen Hypogonadismus werden bestimmt durch den Zeitpunkt seines Auftretens (pränatal, präpubertär, postpubertär) und durch das Ausmaß des Testosterondefizits.

In Abhängigkeit von der anatomischen Lokalisation der Schädigung werden ein primärer (Schädigung der Hoden) und ein sekundärer (Störung von Hypothalamus/Hypophyse) Hypogonadismus unterschieden. Der funktionelle Hypogonadismus ist eine Mischform. Beispiel dafür ist der Altershypogonadismus („late-onset“ Hypogonadismus“, LOH). Darüber hinaus treten Symptome eines Hypogonadismus auch bei einer herabgesetzten Empfindlichkeit des Androgenrezeptors (AR) auf (Androgeninsensitivität). Die verschiedenen Formen des Hypogonadismus können zudem angeboren oder erworben sein. Am häufigsten tritt der funktionelle Hypogonadismus auf.

Unter Berücksichtigung der Kontraindikationen kann die Therapie des Hypogonadismus durch verschiedene Formen der Testosterontherapie erfolgen. Hierdurch kommt es zur Besserung entsprechender Symptome und auch assoziierter Erkrankungen. Bei aktuellem Kinderwunsch ist eine Substitution mit Testosteron in der Regel kontraindiziert. Im Fall eines sekundären Hypogonadismus müssen dann Stimulationen mit HCG und rFSH erfolgen.

Prof. Dr. med. Frank-Michael Köhn

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Antibiotika gehören zu den größten Errungenschaften der Medizin und retten jährlich unzählige Leben. Diese Fortbildung fokussiert sich auf einen oft übersehenen Teilaspekt: den Einfluss von Antibiotika auf das Darmmikrobiom, inkl. Nebenwirkungen und Resistenzen – Themen, die in der medizinischen Ausbildung bisher noch wenig Beachtung finden. Studien zeigen, dass selbst kurze Antibiosen die Mikrobiomfunktionalität nachhaltig verändern können, was besonders in der ambulanten Versorgung, in der die meisten Antibiotika verordnet werden, von Bedeutung ist. Durch diese Perspektive soll das Bild von Antibiotika nicht negativ gezeichnet, sondern ergänzt werden, um ihre Effektivität zu bewahren und Nebenwirkungen frühzeitig zu berücksichtigen.

Dr. med. Klaus-Friedrich Bodmann

Infolge der demografischen Entwicklung und der zunehmenden Multimorbidität einer alternden Gesellschaft steigt die Zahl der Patienten, die gleichzeitig mehrere, unterschiedliche Medikamente einnehmen.

Polypharmazie ist weitverbreitet, aber nicht per se ein Qualitätsproblem. Dennoch erfordert sie besondere Aufmerksamkeit, da sie das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen und Arzneimittelwechselwirkungen begünstigt. Daher ist es wichtig, alle regelmäßig eingenommenen Medikamente des Patienten zu kennen und regelmäßig deren Indikation zu überprüfen. Ausgewählte Tools und Listen können dabei helfen, nebenwirkungsreiche beziehungsweise potenziell inadäquate Medikamente (PIM) zu identifizieren und mögliche Alternativen zu finden.

Dr. med. Rahel Eckardt-Felmberg

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Die metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD) ist die häufigste Lebererkrankung in der westlichen Welt. Das Erkrankungsspektrum reicht von einer einfachen Leberverfettung, der sogenannten Steatose, über entzündliche Veränderungen bis hin zur Leberfibrose. Die MASLD ist Bestandteil eines pathogenetischen Netzwerkes verschiedener Stoffwechsel- und kardiovaskulärer Erkrankungen. Insbesondere die Insulinresistenz und der Typ-2-Diabetes spielen eine wichtige pathophysiologische Rolle und sind auch mit der Progression assoziiert. Trotz der hohen Prävalenz bleibt MASLD häufig unentdeckt, weshalb die Nutzung effizienter Screening-Verfahren in der Praxis essenziell ist.

Die Basistherapie besteht aus strukturiertem Gewichtsverlust und der Behandlung metabolischer sowie kardiovaskulärer Komorbiditäten. Spezifische zugelassene Therapien fehlen derzeit noch, jedoch zeigen erste Ergebnisse aus klinischen Studien, dass Antidiabetika und Adipositas-Medikamente, insbesondere Inkretinmimetika, positive Effekte auf die Leberhistologie haben können. Die pharmakologischen Innovationen entwickeln sich in den letzten Jahren dynamisch. Inkretinmimetika und neue Wirkstoffe wie THR-β-Agonisten, PPAR-Agonisten und FGF21-Analoga zeigen vielversprechende Ergebnisse in klinischen Phase-II- und Phase-III-Studien.

Prof. Dr. Jens Marquardt

PD Dr. med. Svenja Meyhöfer

Erhöhte Serumkonzentrationen von Low Density Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) sind ein wesentlicher kausaler Risikofaktor für Atherosklerose und kardiovaskuläre Ereignisse. Daher stellt LDL-C den zentralen Parameter im Kontext des Therapiemanagements der Dyslipidämie dar. Die aktuellen Leitlinien der European Society of Cardiology und der European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) empfehlen bei Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko einen LDL-C-Zielwert unter 55 mg/dl und eine Reduktion um mindestens 50 % des LDL-C-Ausgangswertes.

Lebensstilmaßnahmen wie Gewichtsreduktion bei Übergewicht und Rauchverzicht stellen die Basis des kardiovaskulären Risikomanagements dar. Statine werden nach wie vor als medikamentöse Erstlinientherapie eingesetzt. In der klinischen Routine werden die empfohlenen LDL-C-Zielwerte jedoch häufig nicht erreicht. Ein Grund hierfür ist die oftmals unzureichende Ausschöpfung verfügbarer lipidsenkender Wirkstoffe, die neben Statinen v. a. Ezetimib und PCSK9-(Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9-)Antikörper beinhalten. Inzwischen stehen neue Lipidsenker wie Inclisiran und die Bempedoinsäure zur Verfügung. Nahrungsergänzungsmittel können eine sinnvolle Ergänzung darstellen.

Prof. Dr. med. Christoph Säly

Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die mit einer abnehmenden Knochenmasse und einer mikroarchitektonischen Verschlechterung des Knochengewebes einhergeht, was zu einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen und einem signifikanten Frakturrisiko führt. Im Jahr 2023 erfolgte durch den Dachverband Osteologie (DVO) eine umfassende Überarbeitung der S3-Leitlinie zur Diagnostik, Prophylaxe und Therapie der Osteoporose. Durch die Einführung eines neuartigen Frakturrisikomodells soll die erhebliche Behandlungslücke in der Versorgung von Patienten mit Osteoporose geschlossen werden.

Um die Therapieadhärenz zu verbessern, sollten individualisierte Lösungen durch die Zusammenarbeit von Patienten, Angehörigen sowie Ärzten angestrebt werden. Patienten mit einem sehr hohen Frakturrisiko (=10 % über drei Jahre für Femur- und Wirbelkörperfrakturen) sollen primär mit osteoanabolen Präparaten behandelt werden. Hierfür sind die Wirkstoffe Teriparatid, Romosozumab und seit Dezember 2022 Abaloparatid zugelassen. Bei einer antiresorptiven Behandlung mit Bisphosphonaten und/oder Denosumab ist die seltene, aber ernste Komplikation einer Kiefernekrose zu berücksichtigen.

Dr. Friederike Thomasius

Die Zahl der Menschen mit Diabetes mellitus steigt stetig. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um durch Einsatz moderner Therapieoptionen die Stoffwechsellage zu stabilisieren und Folgeerkrankungen zu vermeiden. Dabei hat bezüglich der Pharmakotherapie in den letzten Jahren, auch aufgrund moderner Wirkstoffe, zunehmend ein patientenorientierter Ansatz durchgesetzt. Insbesondere die Reduktion kardiovaskulärer und renaler Risiken stehen heute bei der Festlegung der Therapieziele und der Wirkstoffwahl neben der Blutzuckersenkung im Fokus.

Erfahren Sie hier, u.a. anhand von vier Fallbeispielen, welche Risikofaktoren und Komorbiditäten bei der Therapieplanung eines Patienten mit Typ-2-Diabetes beachtet und welche Behandlungsstrategie je nach Risikoprofil leitliniengerecht umgesetzt werden sollten.

Dr. med. Petra Sandow

Dr. med. Marcel Kaiser

Die Vitamine B6, B12 und Folsäure sind für Stoffwechselwege der Energiegewinnung und der Regeneration des Organismus notwendig. Bei einem Defizit kommt es zunächst meist zu unspezifischen Symptomen wie Erschöpfung, Müdigkeit oder Vitalitätsverlust, bevor klinische Zeichen auftreten. Ein Mangel kann zudem den anabolen Stoffwechsel von Hormonen und Neurotransmittern direkt stören und somit zu depressiven Verstimmungen führen. Zu den Risikofaktoren einer Unterversorgung zählen z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente, Resorptionsstörungen, vegane und vegetarische Ernährung, zunehmendes Alter und große psychische Belastungen.

Ein Serumvitamin-B12-Spiegel im Referenzbereich schließt das Bestehen eines funktionellen Mangels nicht aus. Dieser kann besser durch Nachweis der Marker Holotranscobalamin und Methylmalonsäure belegt werden.

B-Vitamine lassen sich durch orale oder parenterale Gaben supplementieren. Ein relevanter Teil der Bevölkerung kann orale B12-Gaben nicht absorbieren, sodass hier eine parenterale Supplementierung von Vorteil ist.

Dr. med. Ulrike Keim

Bis zu 80 % der älteren Diabetiker haben einen Vitamin B-Mangel.

Die Anzahl der von einer Demenz betroffenen Menschen wird weltweit in den nächsten Jahrzehnten deutlich ansteigen. Solange die Erkrankung nicht wirksam behandelt werden kann, ist die relevante Verlangsamung der Krankheitsentwicklung von der leichten kognitiven Funktionseinschränkung bis zur Demenz von erheblicher Bedeutung.

Kognitive Funktionseinschränkungen sind mit erhöhten Homocystein- und niedrigen Folatspiegeln assoziiert. Homocystein entsteht intermediär bei Methylierungsprozessen im C1-Stoffwechsel und wird dort B-Vitamin-abhängig zu Methionin recycelt oder zu Cystein und Glutathion metabolisiert. Ein Mangel an B-Vitaminen führt zu einer Hyperhomocysteinämie. In-vitro-Studien haben gezeigt, dass Homocystein direkt Nervenzellen schädigt und möglicherweise in für die Alzheimer-Demenz charakteristische pathophysiologische Prozesse involviert ist.

Die Substitution mit B-Vitaminen zum Erhalt der kognitiven Leistungsfähigkeit kann sinnvoll sein, wenn ältere Menschen erhöhte Homocystein- oder einen erniedrigten B-Vitaminspiegel haben und bereits beginnende, milde kognitive Einschränkungen vorliegen. Eine langfristige Substitution mit adäquaten Dosierungen ist wichtig.

Prof. Dr. med. Michael Linnebank, Gladbeck

Adipositas bei Kindern und Jugendlichen stellt eines der größten Probleme überhaupt in der Kinder- und Jugendmedizin dar. Weltweit hat sich die Zahl der Erkrankten stark erhöht. Die Mehrzahl der Kinder mit Adipositas bleibt auch bis in das Erwachsenenalter hinein adipös. Die Betroffenen entwickeln häufiger ein metabolisches Syndrom und eine metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD), was in der Folge zu einer verminderten Lebenserwartung führt. Adipositas bei Kindern und Jugendlichen muss daher als gesamtgesellschaftliches Problem betrachtet werden.

Erfahren Sie in dieser Fortbildung, welche Faktoren die Entstehung einer Adipositas im Kindes- und Jugendalter beeinflussen, welche Konsequenzen sich daraus für Heranwachsende ergeben, welche Resultate man von einer Lebensstilintervention erwarten darf und wie eine medikamentöse Therapie die Erfolgsaussichten verbessern kann.

Prof. Dr. med. Dr. Sportwiss. Christine Joisten

Prof. Dr. med. Thomas Danne

Heute stehen verschiedene moderne Optionen zur Therapie des Diabetes mellitus Typ 2 – einer der weltweit häufigsten Erkrankungen – zur Verfügung. Diese tragen dazu bei, die Stoffwechsellage zu stabilisieren und das Risiko für Folgeerkrankungen zu mindern. In der Versorgung hat sich daher eine patientenorientierte Therapieplanung durchgesetzt, bei der neben der Blutzuckersenkung insbesondere die Reduktion kardiovaskulärer und renaler Risiken im Fokus stehen.

Lernen Sie hier die aktualisierten Empfehlungen zur Diagnosestellung kennen und erfahren Sie praxisnah, welche Faktoren bei Menschen mit Typ-2-Diabetes bei der Therapieplanung und Wirkstoffwahl zu beachten sind, wann der Einstig in eine Insulintherapie indiziert ist und wie dies gelingen kann.

Dr. med. Petra Sandow

Dr. med. Marcel Kaiser

Die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) weist eine weltweite Prävalenz von etwa 25 % auf und ist eine der führenden Ursachen für Leberzirrhose und für das hepatozelluläre Karzinom. Die NAFLD umfasst ein Krankheitskontinuum, das von einer einfachen Steatose (nicht alkoholische Fettleber) bis hin zur nicht alkoholischen Steatohepatitis (NASH) reicht, die durch Entzündung und Fibroseprogression gekennzeichnet ist. Die Leberbiopsie bleibt die Referenzmethode sowohl für die Abklärung einer Steatohepatitis als auch für die Einstufung des Fibrosestadiums. Scores, die mithilfe nicht invasiver Parameter berechnet werden (z. B. der FIB-4-Index), erlauben jedoch eine annähernde Einschätzung des histologischen Fibrosestadiums und unterstützen die Indikationsstellung für die Leberbiopsie. Das Screening mittels Scores kann bereits in der primärärztlichen Versorgung erfolgen.

Die NAFLD ist eng mit dem metabolischen Syndrom assoziiert und geht daher häufig mit Typ-2-Diabetes (bis zu 80 %) und kardiovaskulären Erkrankungen wie arterieller Hypertonie (bis zu 45 %) einher. Eine Ernährungsumstellung und Steigerung der körperlichen Aktivität, die zu einer Gewichtsreduktion ≥10 % führen, bleiben die einzigen Therapiemaßnahmen mit nachgewiesener Wirksamkeit. Dies gelingt allerdings lediglich ≤10 % der Betroffenen. Derzeit existiert keine zugelassene spezifische medikamentöse Therapie für die Indikation NAFLD. Jedoch können antidiabetische Wirkstoffe bei NAFLD-Patienten mit Typ-2-Diabetes eingesetzt werden. Gegenwärtig werden mehrere potenzielle spezifische Pharmakotherapien für die Indikation NAFLD in klinischen Studien getestet.

Prof. Dr. Jörn M. Schattenberg

Prof. Dr. med. Wolf Peter Hofmann

Adipositas ist heute als chronische und progredient verlaufende Erkrankung mit hohem Rezidivrisiko anerkannt. Betroffene Patienten benötigen eine Langzeitbehandlung, um das Risiko schwerer Folgeerkrankungen wie Typ-2-Diabetes (T2DM), arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre, pulmonale und maligne Krankheiten einzuschränken, um so nicht nur die Lebenserwartung, sondern auch die Lebensqualität zu verbessern. Das primäre Ziel aller therapeutischen Interventionen ist die Gewichtsreduktion und damit parallel eine Verbesserung der Begleiterkrankungen.

Die noninvasive Lebensstilintervention stellt konsequent die Basistherapie dar. Bei entsprechender Indikation kann diese medikamentös und/oder interventionell endoskopisch oder laparoskopisch chirurgisch unterstützt werden. Mit diesen drei Therapieansätzen lassen sich unterschiedliche Gewichtsreduktionen erreichen. Diese Grundpfeiler der Adipositasintervention sollten aufeinander abgestimmt, eskalierend und sich dabei ergänzend eingesetzt werden. Wird ein gewähltes Therapieverfahren beendet, so kommt es in der Regel zu einem Rezidiv der Gewichtszunahme (rezidivierende Anabolie) im Sinne der Grunderkrankung.

Dr. Christine Stier

Die diabetische Nephropathie als Komplikation eines Diabetes mellitus ist heute die häufigste Ursache für chronisches Nierenversagen. Zudem haben Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität. Eine regelmäßige Kontrolle relevanter diagnostischer Parameter zur Überprüfung der Nierenfunktion ist daher bei Menschen mit Diabetes außerordentlich wichtig, um möglichst frühzeitig eine chronische Nierenerkrankung zu erkennen und die richtigen Maßnahmen zur Progressionsverzögerung einleiten zu können.

Erfahren Sie hier, welche diagnostischen Parameter relevant zur Beurteilung der Nierengesundheit sind, wie häufig diese je nach Grad der Nierenschädigung erhoben werden sollten und welche Fallstricke bei der Diagnostik zu umgehen sind, um zuverlässige Daten zu erhalten. Weiterhin wird anhand eines Fallbeispieles erläutert, welche Therapiemaßnahmen ergriffen werden können, um die Progression der Erkrankung zu verlangsamen, und wie eine umfassende Diagnostik und Therapieeinstellung im Wechselspiel zwischen niedergelassener Praxis und Klinik gelingen kann.

Dr. med. Ludwig Merker

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PD Dr. med. habil. Thomas Ebert

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Kardiovaskuläre Hochrisikopatienten haben auch unter einer Statingabe und mit normalen LDL-Konzentrationen noch ein residuales Risiko. Als pathogenetisches Korrelat werden u.a. erhöhte Non-HDL-Konzentrationen diskutiert, die wiederum mit erhöhten Triglyzeridspiegeln assoziiert sind. Zum Non-HDL-Cholesterin gehören neben dem LDL das Lipoprotein(a) und triglyzeridreiche Lipoproteine, die die Atheriosklerose fördern. Die Abschätzung des residualen Risikos sollte über ApoB oder Non-HDL-Cholesterin erfolgen.

Zusätzlich zur Änderung des Lebensstils werden bei Patienten mit erhöhten Triglyzeridwerten Statine zur Zielwert-orientierten Therpaie des LDL-Cholesterins als erste Wahl empfohlen, die gegebenenfalls mit Ezetimib und Fibraten kombiniert werden können. Sollten bei kardiovaskulären Hochrisikopatienten unter Statintherapie die Triglyceridspiegel über 150 mg/dl (≥ 1,7 mmol/l) liegen, ist die zusätzliche Gabe von hoch-dosiertem Icosapent-Ethyl eine weitere Evidenz-basierte Behandlung.

Bislang gibt es für den Einsatz von Mischpräparationen von Omega-3-Fettsäuren keine Evidenz zur Senkung des Residualrisikos. Mit Icosapent-Ethyl konnte in der REDUCE-IT-Studie erstmals eine signifikante kardiovaskuläre Risikoreduktion bei gleichzeitig guter Verträglichkeit dokumentiert werden, was zur Zulassung dieser Substanz geführt hat.

Prof. Dr. Dirk Müller-Wieland

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In der Hausarztpraxis stellen sich zunehmend Patienten vor, die unter einem Erschöpfungssyndrom leiden. Ursachen dafür gibt es viele. Unterschätzt wird oft der Einfluss eines Mangels an B-Vitaminen (Folsäure, Vitamin B12, Vitamin B6), insbesondere bei älteren Patienten mit bestehenden Resorptionsstörungen. Ein guter funktioneller Indikator für eine unzureichende intrazelluläre Vitamin B-Versorgung ist der Homocysteinwert im Blut, der bei einem Mangel an B-Vitaminen ansteigt.

Ist der Mangel nachgewiesen, ist der erste Schritt eine Ernährungsumstellung. Reicht dies nicht aus, sollten B-Vitamine substituiert werden. Besonders rasch wirksam ist die parenterale kombinierte Gabe von Folsäure, B12 und B6. Die Substitutionstherapie ermöglicht eine Linderung von Erschöpfungssymptomen und senkt die Homocysteinspiegel.

Dr. med. Markus Kemper

Erschöpfung ist ein zunehmendes Phänomen in unserer Gesellschaft.

Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern.

Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann

Chronischer Hypoparathyreoidismus (HypoPT) ist eine seltene endokrine Störung, die sich durch mangelnde oder fehlende Produktion des Parathormons (PTH) auszeichnet. In den meisten Fällen wurde der PTH-Mangel durch Entfernung oder Verletzung der Nebenschilddrüsen verursacht, was in der Folge zu Hypocalcämie, Hypercalciurie sowie Hyperphosphatämie führt. Trotz Substitution von hochdosiertem Calcium und Vitamin D haben viele HypoPT-Patienten erhöhte Risiken, u.a. für renale Komplikationen, Krampfanfälle, neuropsychiatrische Störungen und Infektionen.

In dieser Fortbildung werden Ätiologie und Pathophysiologie des Hypoparathyreoidismus erläutert und die daraus resultierenden klinischen Manifestationen beleuchtet. Etablierte und von Fachgesellschaften vorgeschlagene diagnostische und therapeutische Vorgehensweisen werden vorgestellt. Dabei werden die Probleme der konventionellen Therapie aufgezeigt. Bei Patienten, die mit der Standardtherapie nicht zufriedenstellend therapiert werden können, stellt die Hormonersatztherapie mit rekombinantem humanem Parathormon (rhPTH(1-84) eine Alternative dar.

Prof. Dr. med. Heide Siggelkow

"Besonders schockierend ist, dass Patienten mit einem Hypoparathyreoidismus eine deutlich eingeschränkte Nierenfunktion haben – nicht nur im höheren Alter, sondern auch die 20-40-Jährigen".

Diese Fortbildung umfasst drei Vorträge, in denen die Referenten die Highlights des virtuellen ENETS 2021 zusammenfassen. Zuerst stellt Dr. Jann von der Charité in Berlin eine Kurzzusammenfassung der Beiträge, die sich auf die systemische Therapie beim neuroendokrinen Tumor fokussierten, vor. Themen sind neben aktuellen Therapiemöglichkeiten mit SSA auch der Einsatz künstlicher Intelligenz sowie laufende und kommende Studien mit TKI. Im Folgenden berichtet Prof. Ezzidin aus Homburg (Saar) über neueste Entwicklungen in der Nuklearmedizin bezüglich NET. Er beleuchtet die Möglichkeiten des FDG-PET sowie zukünftige Therapieoptionen mit PRRT. Zuletzt gibt Prof. Haybäck aus Innsbruck Einblicke in Neuerungen auf dem Gebiet der Pathologie, wobei die Themen Immuntherapie und Biomarker besonders zu erwähnen sind.

Dr. med. Henning Jann

Neue Studiendaten

Prof. Samer Ezziddin

Neues aus der Nuklearmedizin

Prof. Johannes Haybäck

Biomarker und Big Data

Übergewicht hat sich in den vergangenen 30 Jahren zu einer Pandemie entwickelt. In Deutschland ist heute bereits jeder vierte Erwachsene adipös. Diese Fortbildung beleuchtet die wichtigsten Ursachen für die Entstehung von Adipositas. Jenseits von Lifestyle und Ernährung werden Einflussgrößen wie Genetik, Fettverteilungsstörungen und intestinales Mikrobiom, aber auch perinatale, sozioökonomische und psychogene Determinanten diskutiert.

Ein weiteres Augenmerk liegt auf der Regulation des Energiestoffwechsels und der Frage, wie es zu einem Ungleichgewicht in der Energiebilanz zwischen den eingenommenen und den verbrauchten Kalorien kommt und welchen Einfluß unsere adipogenen Lebensbedingungen auf die Entstehung und Verbreitung von Adipositas haben.

CA. Dr. med. Bernd Seese, Münnerstadt

Die globale Adipositas Epidemie ist eigentlich ein Paradoxon.

Diese Fortbildung umfasst drei Vorträge zu neuen Entwicklungen im Bereich Neuroendokrine Tumore. Erstes Thema ist die Leitliniengerechte Therapie von NET Patienten basierend auf der neuen ESMO GEP-NEN Leitlinie 2020 und die Auswirkungen der COVID-19 Pandemie auf die Therapie dieser Patienten, präsentiert von Herr PD Dr. med. Krug, Halle. Gefolgt von Dr. med. Ettrich, Ulm, der über Möglichkeiten der Digitalen Patientenversorgung für NET Patienten in der COVID-19 Krise referiert. Den Abschluss bildet der Vortrag von Prof. Dr. med. Hörsch, Bad Berka der die refraktäre Diarrhoe bei NET und die möglichen Therapieoptionen vorstellt.

PD Dr. med. Sebastian Krug

Das Update Endokrinologie besteht aus vier Vorträgen zu State-of-the-Art-Therapiekonzepten und aktuellen Entwicklungen im Bereich Endokrinologie. In seinem Vortrag beleuchtet Prof. Jörg Bojunga aus Frankfurt hormoninaktive Hypophysentumoren und die erste deutsche Leitlinie dazu. Prof Stephan Petersenn aus Hamburg folgt mit einem Vortrag über Patienten mit Hyperkortisolismus mit den Aspekten Diagnostik, Komorbiditäten und Nachsorge. Daran schließt sich der Vortrag „Wachstumshormonmangel beim Erwachsenen“ von Prof. Peter Herbert Kann aus Marburg an mit der Frage, wann therapiert werden soll. Den Abschluss bildet der Vortrag von PD. Dr. Eleni Tsourdi aus Dresden über den Einfluss von Typ-1- und Typ-2-Diabetes bei Kindern und Erwachsenen auf den Knochenstoffwechsel.

Prof. Dr. med. J. Bojunga

Seit Jahren ist ein Anstieg der Inzidenz gastroenteropankreatischer Neoplasien (GEP-NEN) zu verzeichnen. GEP-NEN stellen mittlerweile die zweithäufigsten Verdauungstumoren nach dem kolorektalen Adenokarzinom dar. Im Juli 2020 erschien das Leitlinien-Update der European Society for Medical Oncology (ESMO) für die klinische Praxis mit Empfehlungen zum Management der GEP-NEN.

In dieser Fortbildung werden die wichtigsten Empfehlungen der ESMO-Leitlinie 2020 besprochen und Neuerungen sowie Unterschiede zu Empfehlungen von Leitlinien anderer Fachgesellschaften herausgestellt.

Prof. Dr. Marianne Pavel

Wissenschaftliche Leitung