Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern.

Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann

Die diabetische Nephropathie als Komplikation eines Diabetes mellitus ist heute die häufigste Ursache für chronisches Nierenversagen. Zudem haben Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität. Eine regelmäßige Kontrolle relevanter diagnostischer Parameter zur Überprüfung der Nierenfunktion ist daher bei Menschen mit Diabetes außerordentlich wichtig, um möglichst frühzeitig eine chronische Nierenerkrankung zu erkennen und die richtigen Maßnahmen zur Progressionsverzögerung einleiten zu können.

Erfahren Sie hier, welche diagnostischen Parameter relevant zur Beurteilung der Nierengesundheit sind, wie häufig diese je nach Grad der Nierenschädigung erhoben werden sollten und welche Fallstricke bei der Diagnostik zu umgehen sind, um zuverlässige Daten zu erhalten. Weiterhin wird anhand eines Fallbeispieles erläutert, welche Therapiemaßnahmen ergriffen werden können, um die Progression der Erkrankung zu verlangsamen, und wie eine umfassende Diagnostik und Therapieeinstellung im Wechselspiel zwischen niedergelassener Praxis und Klinik gelingen kann.

Dr. med. Ludwig Merker

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PD Dr. med. habil. Thomas Ebert

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Die Vitamine B6, B12 und Folsäure sind für Stoffwechselwege der Energiegewinnung und der Regeneration des Organismus notwendig. Bei einem Defizit kommt es zunächst meist zu unspezifischen Symptomen wie Erschöpfung, Müdigkeit oder Vitalitätsverlust, bevor klinische Zeichen auftreten. Ein Mangel kann zudem den anabolen Stoffwechsel von Hormonen und Neurotransmittern direkt stören und somit zu depressiven Verstimmungen führen. Zu den Risikofaktoren einer Unterversorgung zählen z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente, Resorptionsstörungen, vegane und vegetarische Ernährung, zunehmendes Alter und große psychische Belastungen.

Ein Serumvitamin-B12-Spiegel im Referenzbereich schließt das Bestehen eines funktionellen Mangels nicht aus. Dieser kann besser durch Nachweis der Marker Holotranscobalamin und Methylmalonsäure belegt werden.

B-Vitamine lassen sich durch orale oder parenterale Gaben supplementieren. Ein relevanter Teil der Bevölkerung kann orale B12-Gaben nicht absorbieren, sodass hier eine parenterale Supplementierung von Vorteil ist.

Dr. med. Ulrike Keim

Bis zu 80 % der älteren Diabetiker haben einen Vitamin B-Mangel.

Chronischer Hypoparathyreoidismus (HypoPT) ist eine seltene endokrine Störung, die sich durch mangelnde oder fehlende Produktion des Parathormons (PTH) auszeichnet. In den meisten Fällen wurde der PTH-Mangel durch Entfernung oder Verletzung der Nebenschilddrüsen verursacht, was in der Folge zu Hypocalcämie, Hypercalciurie sowie Hyperphosphatämie führt. Trotz Substitution von hochdosiertem Calcium und Vitamin D haben viele HypoPT-Patienten erhöhte Risiken, u.a. für renale Komplikationen, Krampfanfälle, neuropsychiatrische Störungen und Infektionen.

In dieser Fortbildung werden Ätiologie und Pathophysiologie des Hypoparathyreoidismus erläutert und die daraus resultierenden klinischen Manifestationen beleuchtet. Etablierte und von Fachgesellschaften vorgeschlagene diagnostische und therapeutische Vorgehensweisen werden vorgestellt. Dabei werden die Probleme der konventionellen Therapie aufgezeigt. Bei Patienten, die mit der Standardtherapie nicht zufriedenstellend therapiert werden können, stellt die Hormonersatztherapie mit rekombinantem humanem Parathormon (rhPTH(1-84) eine Alternative dar.

Prof. Dr. med. Heide Siggelkow

"Besonders schockierend ist, dass Patienten mit einem Hypoparathyreoidismus eine deutlich eingeschränkte Nierenfunktion haben – nicht nur im höheren Alter, sondern auch die 20-40-Jährigen".

Adipositas bei Kindern und Jugendlichen stellt eines der größten Probleme überhaupt in der Kinder- und Jugendmedizin dar. Weltweit hat sich die Zahl der Erkrankten stark erhöht und stagniert auf weiterhin hohem Niveau. Erfahren Sie hier, welche Faktoren die Entstehung einer Adipositas im Kindes- und Jugendalter beeinflussen, welche Konsequenzen sich daraus für den Heranwachsenden ergeben, welche Resultate man von einer Lebensstilintervention erwarten kann und wie die medikamentöse Therapie die Erfolgsaussichten verbessern kann.

Die Lebensstilintervention, die Ernährung und körperliche Aktivität zu verbessern versucht, stellt die Basis der Therapie dar. Die Erfolge sind limitiert. Adipositas muss als gesamtgesellschaftliches Problem betrachtet werden. Neue Möglichkeiten bietet die medikamentöse Therapie auch für diese Altersgruppe

Prof. Dr. med. Dr. Sportwiss. Christine Joisten

Prof. Dr. med. Thomas Danne

Kardiovaskuläre Hochrisikopatienten haben auch unter einer Statingabe und mit normalen LDL-Konzentrationen noch ein residuales Risiko. Als pathogenetisches Korrelat werden u.a. erhöhte Non-HDL-Konzentrationen diskutiert, die wiederum mit erhöhten Triglyzeridspiegeln assoziiert sind. Zum Non-HDL-Cholesterin gehören neben dem LDL das Lipoprotein(a) und triglyzeridreiche Lipoproteine, die die Atheriosklerose fördern. Die Abschätzung des residualen Risikos sollte über ApoB oder Non-HDL-Cholesterin erfolgen.

Zusätzlich zur Änderung des Lebensstils werden bei Patienten mit erhöhten Triglyzeridwerten Statine zur Zielwert-orientierten Therpaie des LDL-Cholesterins als erste Wahl empfohlen, die gegebenenfalls mit Ezetimib und Fibraten kombiniert werden können. Sollten bei kardiovaskulären Hochrisikopatienten unter Statintherapie die Triglyceridspiegel über 150 mg/dl (≥ 1,7 mmol/l) liegen, ist die zusätzliche Gabe von hoch-dosiertem Icosapent-Ethyl eine weitere Evidenz-basierte Behandlung.

Bislang gibt es für den Einsatz von Mischpräparationen von Omega-3-Fettsäuren keine Evidenz zur Senkung des Residualrisikos. Mit Icosapent-Ethyl konnte in der REDUCE-IT-Studie erstmals eine signifikante kardiovaskuläre Risikoreduktion bei gleichzeitig guter Verträglichkeit dokumentiert werden, was zur Zulassung dieser Substanz geführt hat.

Prof. Dr. Dirk Müller-Wieland

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In der Hausarztpraxis stellen sich zunehmend Patienten vor, die unter einem Erschöpfungssyndrom leiden. Ursachen dafür gibt es viele. Unterschätzt wird oft der Einfluss eines Mangels an B-Vitaminen (Folsäure, Vitamin B12, Vitamin B6), insbesondere bei älteren Patienten mit bestehenden Resorptionsstörungen. Ein guter funktioneller Indikator für eine unzureichende intrazelluläre Vitamin B-Versorgung ist der Homocysteinwert im Blut, der bei einem Mangel an B-Vitaminen ansteigt.

Ist der Mangel nachgewiesen, ist der erste Schritt eine Ernährungsumstellung. Reicht dies nicht aus, sollten B-Vitamine substituiert werden. Besonders rasch wirksam ist die parenterale kombinierte Gabe von Folsäure, B12 und B6. Die Substitutionstherapie ermöglicht eine Linderung von Erschöpfungssymptomen und senkt die Homocysteinspiegel.

Dr. med. Markus Kemper

Erschöpfung ist ein zunehmendes Phänomen in unserer Gesellschaft.

Die chologene Diarrhö tritt infolge eines Gallensäureverlustsyndroms auf und ist eine häufig übersehene Ursache für chronischen Durchfall. Sie kann in drei Typen unterteilt werden. Allen Formen gemeinsam ist die erhöhte Menge an ausgeschiedenen Gallensäuren im Dickdarm und die daraus resultierende sekretorisch-osmotische Diarrhö. Bei schwereren Verläufen können zudem eine Steatorrhö und Mangelzustände auftreten.

Die Diagnose der chologenen Diarrhö folgt einem Algorithmus, der neben der Ursachensuche und ggf. einem Therapieversuch mit Gallensäurekomplexbildner den SeHCAT-Test als Referenzmethode zum Nachweis eines erhöhten Gallensäureverlustes einschließt. Angesichts des chronischen Charakters der Symptome und der Notwendigkeit einer dauerhaften Therapie ist der Einsatz eines einmaligen, zuverlässigen diagnostischen Tests mit SeHCAT gerechtfertigt. Neben der Behandlung identifizierbarer Grunderkrankungen umfasst die aktuelle Therapie gallensäurebindende Medikamente sowie Ernährungsberatung und Substitution von Nährstoffen bei Mangelzuständen.

Prof. Dr. Martin Storr, Starnberg

Prof. Dr. Klemens Scheidhauer

Diese Fortbildung umfasst drei Vorträge, in denen die Referenten die Highlights des virtuellen ENETS 2021 zusammenfassen. Zuerst stellt Dr. Jann von der Charité in Berlin eine Kurzzusammenfassung der Beiträge, die sich auf die systemische Therapie beim neuroendokrinen Tumor fokussierten, vor. Themen sind neben aktuellen Therapiemöglichkeiten mit SSA auch der Einsatz künstlicher Intelligenz sowie laufende und kommende Studien mit TKI. Im Folgenden berichtet Prof. Ezzidin aus Homburg (Saar) über neueste Entwicklungen in der Nuklearmedizin bezüglich NET. Er beleuchtet die Möglichkeiten des FDG-PET sowie zukünftige Therapieoptionen mit PRRT. Zuletzt gibt Prof. Haybäck aus Innsbruck Einblicke in Neuerungen auf dem Gebiet der Pathologie, wobei die Themen Immuntherapie und Biomarker besonders zu erwähnen sind.

Dr. med. Henning Jann

Neue Studiendaten

Prof. Samer Ezziddin

Neues aus der Nuklearmedizin

Prof. Johannes Haybäck

Biomarker und Big Data

Übergewicht hat sich in den vergangenen 30 Jahren zu einer Pandemie entwickelt. In Deutschland ist heute bereits jeder vierte Erwachsene adipös. Diese Fortbildung beleuchtet die wichtigsten Ursachen für die Entstehung von Adipositas. Jenseits von Lifestyle und Ernährung werden Einflussgrößen wie Genetik, Fettverteilungsstörungen und intestinales Mikrobiom, aber auch perinatale, sozioökonomische und psychogene Determinanten diskutiert.

Ein weiteres Augenmerk liegt auf der Regulation des Energiestoffwechsels und der Frage, wie es zu einem Ungleichgewicht in der Energiebilanz zwischen den eingenommenen und den verbrauchten Kalorien kommt und welchen Einfluß unsere adipogenen Lebensbedingungen auf die Entstehung und Verbreitung von Adipositas haben.

CA. Dr. med. Bernd Seese, Münnerstadt

Die globale Adipositas Epidemie ist eigentlich ein Paradoxon.

Die Trias der Vitamine B12, B6 und Folsäure muss gleichzeitig vorhanden sein, damit der Stoffwechsel in den Folat- und C1-(Methylierungs-)Zyklen ungestört vonstattengehen kann. Unterversorgung mit diesen Vitaminen kann zu erheblichen Defiziten bei den Synthesen der Nukleinsäure und Neurotransmitter führen und die Bildung und Instandhaltung der Myelinscheiden behindern. Zu den schwerwiegenden Folgen eines Mangels zählen eine gestörte Zellteilung sowie neurologische Defizite und Blutbildveränderungen.

Die Häufigkeit der neurotropen Effekte eines B-Vitaminmangels und seine Ursachen werden vielfach unterschätzt. Die Therapie mit einer Vitaminkombination ist einfach und effektiv. Sie führt oft zu einer Verbesserung oder einem Verschwinden der Symptome.

Die parenterale Therapie kann für Patienten, die aufgrund von Medikamenteneinnahme oder Resorptionsstörungen ein hohes Risiko für einen Vitaminmangel haben oder die von einer Langzeitwirkung profitieren, von Vorteil sein.

Prof. Dr. Klaus Kisters, Herne

Diese Fortbildung umfasst drei Vorträge zu neuen Entwicklungen im Bereich Neuroendokrine Tumore. Erstes Thema ist die Leitliniengerechte Therapie von NET Patienten basierend auf der neuen ESMO GEP-NEN Leitlinie 2020 und die Auswirkungen der COVID-19 Pandemie auf die Therapie dieser Patienten, präsentiert von Herr PD Dr. med. Krug, Halle. Gefolgt von Dr. med. Ettrich, Ulm, der über Möglichkeiten der Digitalen Patientenversorgung für NET Patienten in der COVID-19 Krise referiert. Den Abschluss bildet der Vortrag von Prof. Dr. med. Hörsch, Bad Berka der die refraktäre Diarrhoe bei NET und die möglichen Therapieoptionen vorstellt.

PD Dr. med. Sebastian Krug

Das Update Endokrinologie besteht aus vier Vorträgen zu State-of-the-Art-Therapiekonzepten und aktuellen Entwicklungen im Bereich Endokrinologie. In seinem Vortrag beleuchtet Prof. Jörg Bojunga aus Frankfurt hormoninaktive Hypophysentumoren und die erste deutsche Leitlinie dazu. Prof Stephan Petersenn aus Hamburg folgt mit einem Vortrag über Patienten mit Hyperkortisolismus mit den Aspekten Diagnostik, Komorbiditäten und Nachsorge. Daran schließt sich der Vortrag „Wachstumshormonmangel beim Erwachsenen“ von Prof. Peter Herbert Kann aus Marburg an mit der Frage, wann therapiert werden soll. Den Abschluss bildet der Vortrag von PD. Dr. Eleni Tsourdi aus Dresden über den Einfluss von Typ-1- und Typ-2-Diabetes bei Kindern und Erwachsenen auf den Knochenstoffwechsel.

Prof. Dr. med. J. Bojunga

Seit Jahren ist ein Anstieg der Inzidenz gastroenteropankreatischer Neoplasien (GEP-NEN) zu verzeichnen. GEP-NEN stellen mittlerweile die zweithäufigsten Verdauungstumoren nach dem kolorektalen Adenokarzinom dar. Im Juli 2020 erschien das Leitlinien-Update der European Society for Medical Oncology (ESMO) für die klinische Praxis mit Empfehlungen zum Management der GEP-NEN.

In dieser Fortbildung werden die wichtigsten Empfehlungen der ESMO-Leitlinie 2020 besprochen und Neuerungen sowie Unterschiede zu Empfehlungen von Leitlinien anderer Fachgesellschaften herausgestellt.

Prof. Dr. Marianne Pavel

Wissenschaftliche Leitung