Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen, angeborenen Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei den MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progredient und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeit, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit und damit die Lebensqualität stark.

Kinderärzte spielen eine Schlüsselrolle in der Früherkennung von MPS, jedoch sind die Seltenheit der Erkrankung, das variable Alter bei Symptombeginn und die Komplexität des Krankheitsbildes eine große Herausforderung. Dies gilt insbesondere für die zunächst weniger auffälligen, langsam progredienten, attenuierten Formen, die oft über Jahre unerkannt bleiben. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können, und was im Falle eines Verdachts zu tun ist.

Dr. med. Christina Lampe

"Die Variabilität und Heterogenität der einzelnen MPS-Erkrankungen ist so groß, dass eine Blickdiagnose alleine nicht genügt. Nur die Kombination der Symptome führt in der Zusammenschau letztendlich zum Verdacht".

Die Psoriasis ist eine chronisch entzündliche Hauterkrankung, die typischerweise in Schüben auftritt und ein hohes Rezidivrisiko aufweist. Der häufigste Subtyp ist die Psoriasis vulgaris (Plaque-Psoriasis), der etwa 90 % der Patienten betrifft. Die Patienten leiden oft unter einer starken psychosozialen Belastung und sind häufig mit Stigmatisierung konfrontiert. Zudem bestehen oft multiple entzündliche, metabolische und psychologische Komorbiditäten.

Eine ausgewogene Behandlung muss neben den symptomatischen Beschwerden auch die Lebensqualität der Patienten berücksichtigen. Bei einer leichten Psoriasis vulgaris wird eine topische Therapie empfohlen. Bei Patienten mit mittelschwerem und schwerem Befall sollte eine systemische Therapie erwogen werden. Die Wirksamkeit und Sicherheit der systemischen Immuntherapie hat sich in den letzten Jahren durch die Einführung neuer Wirkstoffe aus den Klassen der IL-17- und IL-23-Inhibitoren signifikant verbessert.

Dr. med. Daniela Neumayer

PD Dr. med. Ina M. Hadshiew

PD Dr. Rachel Sommer

Die atopische Dermatitis (AD) ist eine häufige chronisch rezidivierende Hauterkrankung. Pathophysiologisch spielen eine gestörte Hautbarriere und eine Typ-2-T-Helferzellen-dominante Immunantwort eine wesentliche Rolle. Das vereinende Symptom ist der starke Juckreiz (Pruritus). Die AD ist für die Betroffenen oft mit einem Lebensqualitätsverlust und einer hohen psychosozialen Belastung verbunden. Die konsequente Pflege der Haut bildet das Fundament jeder Therapie. Darüber hinaus stehen topische Calcineurin-Inhibitoren und Kortikosteroide zur Verfügung. Bei mittelschwerer bis schwerer AD empfehlen die Leitlinien eine Systemtherapie. In den letzten Jahren wurden moderne, spezifische Immuntherapeutika für die Behandlung der AD zugelassen, darunter die monoklonalen Antikörper Dupilumab und Tralokinumab sowie drei Januskinase-Inhibitoren.

Dr. med. Peter Weisenseel

Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche.

Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Prof. Dr. med. Christine Kurschat

PD Dr. med. Bettina Heidecker

Dr. med. Almuth Bartsch

Adipositas bei Kindern und Jugendlichen stellt eines der größten Probleme überhaupt in der Kinder- und Jugendmedizin dar. Weltweit hat sich die Zahl der Erkrankten stark erhöht und stagniert auf weiterhin hohem Niveau. Erfahren Sie hier, welche Faktoren die Entstehung einer Adipositas im Kindes- und Jugendalter beeinflussen, welche Konsequenzen sich daraus für den Heranwachsenden ergeben, welche Resultate man von einer Lebensstilintervention erwarten kann und wie die medikamentöse Therapie die Erfolgsaussichten verbessern kann.

Die Lebensstilintervention, die Ernährung und körperliche Aktivität zu verbessern versucht, stellt die Basis der Therapie dar. Die Erfolge sind limitiert. Adipositas muss als gesamtgesellschaftliches Problem betrachtet werden. Neue Möglichkeiten bietet die medikamentöse Therapie auch für diese Altersgruppe

Prof. Dr. med. Dr. Sportwiss. Christine Joisten

Prof. Dr. med. Thomas Danne

Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern.

Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann

Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung. Sie zählt zu den Kollagenosen und ist gekennzeichnet durch generalisierte Mikroangiopathie, Produktion von Autoantikörpern und Dysfunktion der Fibroblasten, die zu erhöhter Produktion und Einlagerung extrazellulärer Matrix führt. Charakteristisch sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können.

Die systemische Sklerose weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und pulmonal arterieller Hypertonie liegt bei 56 %.

In dieser Fortbildung werden die für systemische Sklerose relevanten Empfehlungen der 3. Kölner Konsensus-Konferenz 2018 zur Diagnose und Therapie der PAH dargestellt. Die Konferenz wurde von den Deutschen Gesellschaften für Kardiologie (DGK), Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) und Pädiatrische Kardiologie (DGPK) organisiert; sie sind Partnergesellschaften der European Society of Cardiology (ESC) und der European Respiratory Society (ERS), die 2015 die aktuellen Leitlinien publizierten.

Prof. Dr. med. Ralf Ewert

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progressiv und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeiten, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit durch die Gelenkkontrakturen und damit die Lebensqualität stark.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können und welche orthopädischen Maßnahmen als symptomatische, supportive Therapien zur Verfügung stehen.

Dr. med. Christina Lampe

"Die MPS sind nicht nur eine Stoffwechselerkrankung, sondern auch Teil der großen Gruppe der Skelettdysplasien, die charakterisiert sind durch Wachstums-, Entwicklungs-, Differenzierungs- und Erhaltungsanomalien bei Knochen und Knorpel".

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen. Bisher sind elf verschiedene Enzymdefizienzen bekannt, die zu sieben verschiedenen MPS-Formen führen. Fast alle MPS-Formen zeigen progrediente Skelettdeformitäten in unterschiedlicher Ausprägung, Kleinwuchs, vergröberte Gesichtszüge sowie weitere Organmanifestationen. Abhängig vom MPS-Typ treten Entwicklungsverzögerungen und eine fortschreitende psychomotorische Retardierung auf.

In dieser Fortbildung erfahren Sie unter anderem, wieso es immer wieder zu Verzögerungen der Diagnose kommt und wie sich die Diagnose recht einfach mittels Trockenbluttest (Enzym-Assay) stellen lässt. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. Alle Formen bis auf MPS III, MPS IVB und MPS IX sind behandelbar. Etablierte Behandlungsoptionen sind Enzymersatztherapien sowie bei bestimmten Fällen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Dr. med. Christina Lampe

"Alle Mukopolysaccharidosen sind chronisch, fortschreitend, multisystemisch und lebenslimitierend. Nichtsdestotrotz gibt es die Möglichkeit, einige Formen zu behandeln, und dies macht es so wichtig, die Patienten so früh wie möglich zu diagnostizieren".

Die Multiple Sklerose (MS) ist die häufigste neurologische Erkrankung, die im jungen Erwachsenenalter bleibende Behinderungen und vorzeitige Berentung zur Folge haben kann. Ihr liegen immunvermittelte, chronisch entzündliche Prozesse im zentralen Nervensystem (ZNS) zugrunde, die Demyelinisierung und axonale bzw. neuronale Schäden bewirken.

Akute virale oder bakterielle Infekte können den Verlauf der Erkrankung negativ beeinflussen. Daher profitieren MS-Patienten besonders von Impfungen. Bei der Immunisierung sind jedoch Besonderheiten zu beachten. Denn in der verlaufsmodifizierenden Therapie kommen u. a. immunsuppressive Wirkstoffe zum Einsatz, die den Impferfolg beeinflussen können.

Privatdozent Dr. med. Karl Baum, Hennigsdorf

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