Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern.

Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann

Die Behandlung von Verletzungen und Überlastungsreaktionen im Bereich des Ellenbogens und der Hand ist ein häufiges Problem im Praxisalltag. Die Ursache der Beschwerden ist zumeist komplex, und die Behandlung erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen.

Am Anfang stehen dabei eine sorgfältige Anamnese und eine umfassende klinische Untersuchung mit gezielter Funktionsprüfung. Die so ermittelten Befunde werden mittels bildgebender Verfahren ergänzt. Hilfreich bei der Abklärung ist der sogenannte „SteinbachTalk”, ein von einer Expertengruppe erarbeiteter Überblick zur Diagnostik und Therapie von Erkrankungen des Ellenbogens und der Hand, differenziert nach der Schwere der Störung einschließlich Angaben zur Prognose.

Die Behandlung hat die volle Wiederherstellung der Stabilität und Funktion des Gelenks sowie die allgemeine Schmerzfreiheit zum Ziel. Sie orientiert sich an den Ursachen der Beschwerden und erfolgt in erster Linie konservativ, wobei neben der Physiotherapie und der physikalischen Therapie auch eine medikamentöse Behandlung sowie der Einsatz von Orthesen und eine gezielte Bewegungstherapie indiziert sein können.

Dr. med. Christian Schneider

Vitamin D und insbesondere die Unterversorgung hiermit sind regelmäßig Gegenstand wissenschaftlicher Debatten. Unbestritten ist, dass das aktive Vitamin D für die Knochenstabilität unerlässlich ist und Mangelzustände zu einer Osteomalazie und Rachitis führen können. Aber auch andere Erkrankungen werden mit niedrigen Colecalciferol-Spiegeln assoziiert. Aktuelle Untersuchungen zeigen erstmals einen Zusammenhang zwischen dem Vitamin-D-Status und der Schwere von COVID-19-Krankheitsverläufen.

Das Präparateangebot in Drogerien und Apotheken ist umfangreich; und immer mehr Menschen supplementieren Vitamin D. Dabei gibt es große Unterschiede in der Dosierung und in der Zulassung. Es gilt, zwischen Nahrungsergänzungsmitteln und Arzneimitteln zu unterscheiden.

Diese Fortbildung erläutert die Grundlagen des Vitamin-D-Metabolismus und die physiologischen Aufgaben des Colecalciferols. Schließlich werden die Ätiologie, die Folgen und die therapeutische Konsequenz des eigentlichen Mangels behandelt.

Dr. med. Alexander Defèr

Der vordere Schulterschmerz ist ein häufig anzutreffendes Beschwerdebild. Betroffen sind oftmals Sportler, die Überkopfsportarten betreiben wie beispielsweise Handballer sowie Kraftsportler. Da der guten Funktionalität der Schulter im Alltag wie auch im Sport hohe Bedeutung zukommt, ist eine sorgfältige Anamnese und klinische Untersuchung wichtig, um die Ursache der Beschwerden abzuklären. Dabei ist die gesamte Funktionseinheit des Schultergürtels zu berücksichtigen - einschließlich dem Gleitlager, der Scapula und der Muskeln, die von der Scapula bis an den Ober- und auch Unterarm reichen.

Die klinische Untersuchung sollte am freien Oberkörper erfolgen und stets im Seitenvergleich, wobei mit der gesunden Seite zu beginnen ist. Der Untersuchungsgang sollte standardisiert ablaufen, damit die Tests möglichst zeiteffizient sind und nichts übersehen wird. Die Behandlung erfolgt beim vorderen Schulterschmerz in aller Regel konservativ. Eine zentrale Rolle spielen physiotherapeutische Maßnahmen sowie eine adäquate Trainingsplanung. Die Injektion von Kortikoiden ist heutzutage nicht mehr als Standardtherapie anzusehen.

Alternativ können Patienten von einer Behandlung profitieren, welche die Bildung antiinflammatorisch wirksamer Zytokine stimuliert und die Freisetzung von proinflammatorischen Zytokinen hemmt.

Dr. Martin Bartsch

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Die Prävalenz von Schmerzen unter hämophilen Patienten ist hoch. Schmerzen entstehen häufig infolge von Blutungen in Gelenken und Muskulatur. Neben einer geeigneten Prophylaxe steht die Schmerzbehandlung für die betroffenen Patienten an erster Stelle. Anderenfalls droht eine systemische Funktionsstörung der gesamten Bewegungskette.

Eine zielführende Schmerztherapie setzt eine geeignete Diagnostik voraus, z.B. mittels bildgebender Verfahren. Die Schmerztherapie bei Hämophilen muss immer differenziert erfolgen, da diese Patienten zusätzlichen Risiken ausgesetzt sind. Neben NSAR oder kurzzeitig eingesetzten Opioiden haben unterstützenden Maßnahmen eine hohe Bedeutung. Wenn diese Maßnahmen nicht zum Erfolg führen müssen chirurgische Interventionen in Betracht gezogen werden.

Dr. Katharina Holstein, Hamburg

Hämophilie-Patienten erfahren häufig akute Schmerzen durch Blutungen in Gelenke und Muskeln.

Die Behandlung von Verletzungen und Überlastungsreaktionen im Bereich des Ellenbogens und der Hand können eine Herausforderung im Alltag des Arztes wie auch des Physiotherapeuten darstellen, zumal es sich oftmals um chronifizierte Beschwerden handelt. Die Ursache der Symptomatik ist häufig komplex und kann auch außerhalb des Bereichs der Schmerzen liegen, also beispielsweise durch Störungen in der Region der Halswirbelsäule bedingt sein.

Vor Aufnahme der Behandlung sollte eine sorgfältige Anamnese und Befunderhebung erfolgen, um die Diagnose zu sichern und nicht primär physiotherapeutisch zu behandelnde Störungen auszuschließen. Die Behandlung richtet sich nach den ermittelten Befunden und besteht häufig zunächst in der Ruhigstellung und Schonung des Gelenks, wobei Schienen und das Taping wichtige Hilfsmittel sein können.

Von der Frühtherapie ausgehend kann nach und nach eine Wiederherstellung der Beweglichkeit und Belastungsfähigkeit angestrebt werden. Es sollte dabei jegliche Überlastung vermieden werden. Unbedingt limitierend ist das Auftreten von Schmerzen.
Generelles Ziel ist aus Sicht des Patienten die vollständige Wiederherstellung und die Möglichkeit, sowohl Alltagsaktivitäten und der beruflichen Tätigkeit wieder nachzugehen als auch das sportliche Engagement wieder aufnehmen zu können.

Axel Fischlein