Hämophilie A ist eine seltene angeborene Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) gekennzeichnet ist. Die lebenslange prophylaktische FVIII-Substitution ist die Therapie der Wahl bei schwerer Hämophilie A. Dennoch erleiden über 50% der so behandelten Patienten Spontanblutungen, da die individuelle Halbwertszeit von FVIII stark variiert. Eine rein gewichtsbasierte Prophylaxe mit FVIII-Fixdosen ist daher oft nicht ausreichend.

Bei der personalisierten Prophylaxe werden neben Alter und Gewicht, körperlicher Aktivität und Lebensstil, auch die individuelle Pharmakokinetik des Patienten berücksichtigt. Mittels webbasierter Tools und Apps für Smartphones ist heute eine auf die individuelle Pharmakokinetik (PK) abgestimmte Prophylaxe möglich.

In dieser Fortbildung erfahren Sie mehr über die Bedeutung der Halbwertszeitverlängerung von FVIII-Präparaten und welche Ergebnisse mit pegylierten FVIII-Präparate in Studien erzielt wurden. Sie lernen die Möglichkeiten der individualisierten, PK-gesteuerten Prophylaxe kennen, die erstmals in der PROPEL-Studie eingesetzt wurde, um die Auswirkungen unterschiedlich hoher Talspiegel zu eruieren.

Dr. med. Georg Goldmann

Die Verweildauer von appliziertem FVIII kann individuell stark variieren. Daher ist das PK-Profil des Patienten so wichtig.

Die Behandlung von Verletzungen und Überlastungsreaktionen im Bereich des Ellenbogens und der Hand ist ein häufiges Problem im Praxisalltag. Die Ursache der Beschwerden ist zumeist komplex, und die Behandlung erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen.

Am Anfang stehen dabei eine sorgfältige Anamnese und eine umfassende klinische Untersuchung mit gezielter Funktionsprüfung. Die so ermittelten Befunde werden mittels bildgebender Verfahren ergänzt. Hilfreich bei der Abklärung ist der sogenannte „SteinbachTalk”, ein von einer Expertengruppe erarbeiteter Überblick zur Diagnostik und Therapie von Erkrankungen des Ellenbogens und der Hand, differenziert nach der Schwere der Störung einschließlich Angaben zur Prognose.

Die Behandlung hat die volle Wiederherstellung der Stabilität und Funktion des Gelenks sowie die allgemeine Schmerzfreiheit zum Ziel. Sie orientiert sich an den Ursachen der Beschwerden und erfolgt in erster Linie konservativ, wobei neben der Physiotherapie und der physikalischen Therapie auch eine medikamentöse Behandlung sowie der Einsatz von Orthesen und eine gezielte Bewegungstherapie indiziert sein können.

Dr. med. Christian Schneider

Die Prävalenz von Schmerzen unter hämophilen Patienten ist hoch. Schmerzen entstehen häufig infolge von Blutungen in Gelenken und Muskulatur. Neben einer geeigneten Prophylaxe steht die Schmerzbehandlung für die betroffenen Patienten an erster Stelle. Anderenfalls droht eine systemische Funktionsstörung der gesamten Bewegungskette.

Eine zielführende Schmerztherapie setzt eine geeignete Diagnostik voraus, z.B. mittels bildgebender Verfahren. Die Schmerztherapie bei Hämophilen muss immer differenziert erfolgen, da diese Patienten zusätzlichen Risiken ausgesetzt sind. Neben NSAR oder kurzzeitig eingesetzten Opioiden haben unterstützenden Maßnahmen eine hohe Bedeutung. Wenn diese Maßnahmen nicht zum Erfolg führen müssen chirurgische Interventionen in Betracht gezogen werden.

Dr. Katharina Holstein, Hamburg

Hämophilie-Patienten erfahren häufig akute Schmerzen durch Blutungen in Gelenke und Muskeln.

Die Behandlung von Verletzungen und Überlastungsreaktionen im Bereich des Ellenbogens und der Hand können eine Herausforderung im Alltag des Arztes wie auch des Physiotherapeuten darstellen, zumal es sich oftmals um chronifizierte Beschwerden handelt. Die Ursache der Symptomatik ist häufig komplex und kann auch außerhalb des Bereichs der Schmerzen liegen, also beispielsweise durch Störungen in der Region der Halswirbelsäule bedingt sein.

Vor Aufnahme der Behandlung sollte eine sorgfältige Anamnese und Befunderhebung erfolgen, um die Diagnose zu sichern und nicht primär physiotherapeutisch zu behandelnde Störungen auszuschließen. Die Behandlung richtet sich nach den ermittelten Befunden und besteht häufig zunächst in der Ruhigstellung und Schonung des Gelenks, wobei Schienen und das Taping wichtige Hilfsmittel sein können.

Von der Frühtherapie ausgehend kann nach und nach eine Wiederherstellung der Beweglichkeit und Belastungsfähigkeit angestrebt werden. Es sollte dabei jegliche Überlastung vermieden werden. Unbedingt limitierend ist das Auftreten von Schmerzen.
Generelles Ziel ist aus Sicht des Patienten die vollständige Wiederherstellung und die Möglichkeit, sowohl Alltagsaktivitäten und der beruflichen Tätigkeit wieder nachzugehen als auch das sportliche Engagement wieder aufnehmen zu können.

Axel Fischlein