Bewegung ist eines der stärksten und effektivsten Instrumente zur Prävention chronischer Erkrankungen. Pathophysiologisch bewirkt Bewegung eine Senkung nahezu aller Risikofaktoren. Dennoch bewegen sich Erwachsene hierzulande im Durchschnitt nur 2.700 Schritte und sind somit 23 Stunden und 45 Minuten am Tag körperlich inaktiv. Große Präventionskampagnen können hilfreich sein. Aber vor allem edukative Ansätze benötigen sehr viel Zeit, bis sie auf gesellschaftlicher Ebene deutliche Veränderungen herbeiführen. Die Pathophysiologie des Diabetes zeigt uns, dass Menschen mit Insulinresistenz, hoher viszeraler- und Leber-Fettmasse besonders gefährdet sind. Lebensstilinterventionen können hier also hochgradig wirksam sein und jede zweite Diabeteserkrankung verhindern. Oft scheitern Lebensstiländerungen an der notwendigen Motivation. Auf die Frage, wie Veränderungsprozesse vollzogen werden können, liefert uns die Verhaltensforschung wichtige Erkenntnisse. Maßnahmen für eine Lebensstiländerung müssen sich insbesondere an den eigentlichen Bedürfnissen des Patienten ausrichten. Hierbei können digitale Assistenten in Kombination mit Motivations- und Bewegungs-Apps, wie „AnkerSteps“, nachhaltig unterstützende Hilfe liefern.

Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern. Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Zu den Ursachen einer linksventrikulären Hypertrophie (LVH) zählt u. a. die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Diese hat nicht ausschließlich eine sarkomerische Ätiologie. Bei HCM und/oder unklarer LVH sollte ein Morbus Fabry als mögliche Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden. Bei bis zu 90 % der Fabry-Patienten kommt es im Krankheitsverlauf zu einer kardialen Beteiligung. Charakteristisch sind eine konzentrische LVH und eine Myokardfibrose, was zu Arrhythmien und erhöhter Mortalität führen kann. Haupttodesursache sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen – bei männlichen wie bei weiblichen Fabry-Patienten. Ein Morbus Fabry wird oft jahrelang nicht erkannt. Dabei kann durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie die Prognose entscheidend verbessert werden. In dieser Fortbildung wird Ihnen anhand konkreter Fallbeschreibungen das differenzialdiagnostische Vorgehen zur Abklärung einer LVH veranschaulicht.

Eine Paraproteinämie tritt häufig bei lymphoproliferativen Erkrankungen auf und kann einer Polyneuropathie Vorschub leisten. Die häufigste Form der paraproteinämischen Neuropathie ist die MAG-Neuropathie (MAG, engl. anti-myelin-associated glycoprotein), bei der die Ablagerung klonaler Immunglobuline die Myelinscheiden peripherer Nerven schädigt. Die MAG-Neuropathie tritt häufig bei einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) oder dem Multiplen Myelom (MM) auf. Weitere bedeutsame Neuropathien mit Paraproteinämie sind CANOMAD, das POEMS-Syndrom und die AL-Amyloidneuropathie. Bei diesen Neuropathien sind in der Regel spezifische Antikörper nachweisbar. Eine Variante, bei der sich zwar Paraprotein, aber keine spezifischen Antikörper detektieren lassen, ist die DADS-Neuropathie. Die Therapie dieser Krankheitsbilder orientiert sich an den Empfehlungen für die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), bei der Kortikosteroide, intravenöse Immunglobuline und eine therapeutische Plasmaseparation zum Einsatz kommen. Jedoch spricht etwa die Hälfte aller Patienten mit paraproteinämischen Polyneuropathien auf diese Therapien nicht an. Spezifische und kausale Immuntherapien befinden sich aktuell in der Entwicklung.

Die Interpretation des EKGs gehört zu den Grundlagen der ärztlichen Tätigkeit. Diese Fortbildung fasst die Höhepunkte des diesjährigen EKG-Refresher Metropolregion Rhein/Neckar zusammen, der unter der Schirmherrschaft der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK) virtuell stattfand. Im ersten Vortrag präsentiert der wissenschaftlichen Leiter Prof. Dierk Thomas ein "Kardiovaskuläres Update" und stellt die jüngsten Studien & Leitlinien aus dem Bereich Vorhofflimmern und Herzinsuffizienz vor. Prof. Eberhard Scholz gibt in seinem Vortrag "EKG-Befundung: Wie hole ich das Maximale heraus?" eine umfangreiche Einleitung zur Optimierung der EKG-Befundung und zeigt eine Vielzahl praktischer EKG-Fälle zum mitdenken und abstimmen. Hier können Teilnehmer Ihr Wissen zur EKG-Interpretation und deren Anwendung in der klinischen Praxis vertiefen. PD Dr. med. Patrick Lugenbiel bietet in seinem Vortrag "Vom EKG zur Therapie“ eine Vorstellung von EKG-Befunden supraventrikulärer und ventrikulärer Tachyarrhythmien sowie deren antiarrhythmischer Behandlungsmöglichkeiten im Katheterlabor.

Die Bildung von Hemmkörpern gehört zu den gefürchteten Komplikationen der Hämophilie- behandlung. Spezifische neutralisierende IgG-Antikörper richten sich gegen das substituierte Faktorprodukt und hemmen gezielt die prokoagulatorische Wirkung des Gerinnungsfaktors. Die Patienten neigen zu stärkeren und vor allem spontanen Blutungen, die lebensbedrohlich sein können. Insbesondere bei schwerer Hämophilie A kommt es bei etwa 25 bis 40 % der Patienten zur Entstehung von Hemmkörpern, bei der schweren Hämophilie B deutlich seltener. Es ist entscheidend, Hemmkörper frühzeitig zu erkennen, um eine adäquate Behandlung einzuleiten. In vielen Fällen werden diese durch ein routinemäßiges Hemmkörper-Screening nach den ersten Faktorexpositionen festgestellt. In Abhängigkeit von der Höhe der gemessenen Hemmkörperkonzentration, auch Hemmkörpertiter genannt, stehen verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung. Das primäre Ziel der Behandlung ist die dauerhafte Beseitigung des Hemmkörpers durch eine Immuntoleranzinduktion. In dieser Fortbildung werden neben den pathophysiologischen Mechanismen der Hemmkörperbildung ausführlich die Risikofaktoren für deren Entstehung besprochen. Sie erfahren, mit welchen Tests Hemmkörper festgestellt und quantifiziert werden können. Wir stellen Ihnen die verschiedenen Medikamente vor, die aktuell zur Behandlung von Hemmkörpern zur Verfügung stehen, und erläutern die Vorgehensweise bei der Immuntoleranzinduktion. Schließlich gehen wir auf die Bedeutung der Zusammenarbeit aller an der Versorgung des Hämophiliepatienten beteiligten Personen ein.

Zur Behandlung des nicht metastasierten kastrationsresistenten Prostatakarzinoms (nmCRPC) stehen drei Androgenrezeptor-Antagonisten der zweiten Generation zur Verfügung. Wenn es unter einer Androgendeprivationstherapie (ADT) zu einem schnellen Wiederanstieg des PSA-Spiegels mit einer als wichtiger Biomarker identifizierten Verdopplungszeit von Apalutamid, Enzalutamid und Darolutamid verlängern bei dieser Patientenklientel sowohl das metastasenfreie Überleben (MFS) als auch das Gesamtüberleben (OS) deutlich. Die Wirksamkeit und Anwendungssicherheit der Substanzen sind vergleichbar gut; beim Spektrum und der Häufigkeit von unerwünschten Wirkungen gibt es Unterschiede. Darolutamid ist sehr gut verträglich und hat zudem noch ein günstiges Interaktionsprofil. Wenn es unter der Therapie mit einem Androgenrezeptor-Antagonisten zu einem erneuten Progress oder zur Entwicklung von Metastasen kommt, wird das Therapieschema gewechselt. Für Apalutamid liegen Daten zum progressionsfreien Überleben unter der Zweitlinientherapie (PSF-II) vor, dass die nachfolgende Therapie ihre Effektivität nicht verliert.

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen von muskulären Ionenkanälen. Das charakteristische Symptom ist die Muskelsteifheit, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation. In dieser Fortbildung erfahren Sie, wie sich die verschiedenen Kanalopathien anhand des klinischen Phänotyps unterscheiden lassen. Die Elektromyografie hat weiterhin einen wichtigen Stellenwert in der Diagnostik. Die Sicherung der Diagnose erfolgt letztlich über eine genetische Untersuchung. Zur medikamentösen Therapie stehen verschiedene Antimyotonika zur Auswahl. Seit Dezember 2018 ist Mexiletin als erste und bislang einzige Substanz zur Behandlung von nicht-dystrophen myotonen Störungen zugelassen.

Die Inzidenz dermato-onkologischer Erkrankungen steigt kontinuierlich an und so sind sie tägliches Thema des Praxisalltags. Bei den aktinischen Keratosen treten häufig Feldkanzerisierungen auf, deren Therapie sich nach der Risikoeinteilung richtet. Neben der konventionellen und häufig schmerzhaften Photodynamischen Therapie (PDT) gibt es heute zahlreiche schmerzlose Verfahren mit guter Wirksamkeit zur AK-Therapie. Hierzu zählt z. B. die simulierte Tageslicht-PDT. Bei aktinischen Keratosen und Basalzellkarzinomen ist eine Risikostratifizierung notwendig, um Überlebensprognosen präzisieren und den Patienten besser aufklären zu können.

Tumorbedingte Durchbruchschmerzen (Breakthrough cancer Pain, BTcP) sind eine häufige Begleiterscheinung von Krebserkrankungen. Dennoch werden Tumordurchbruchschmerzen häufig unzureichend diagnostiziert, zumal viele Patienten nicht über das Ausmaß ihrer Beschwerden berichten. Dabei stellen die plötzlichen Schmerzattacken für die Betroffenen eine psychische und physische Belastung dar, die deren Lebensqualität stark einschränkt. Zudem verursachen Tumordurchbruchschmerzen erhebliche Kosten durch vermehrte Inanspruchnahme medizinischer Leistungen. In dieser Fortbildung erfahren Sie, was den typischen BTcP ausmacht, wie er sich erkennen und von anderen Schmerzformen wie dem „End-of-dose”-Schmerz abgrenzen lässt. Es werden die Behandlungsoptionen mit Opioiden für verschiedene Kategorien von Tumordurchbruchschmerzen vorgestellt. Besonders beleuchtet werden die schnell wirksamen Fentanyle, die als ideale Wirksubstanz zur Behandlung von tumorbedingten Durchbruchschmerzen gelten.

Bei der idiopathischen überaktiven Blase (engl.: idiopathic overactive bladder, iOAB) handelt es sich um einen weitverbreiteten Symptomenkomplex mit dem Kernsymptom imperativer Harndrang mit oder ohne Dranginkontinenz, begleitet zumeist von Pollakisurie und Nykturie. Die Erkrankung führt häufig zu einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität. Sie stellt zudem eine hohe gesundheitsökonomische Belastung dar. Bei der Diagnostik geht es vor allem darum, andere Ursachen der Symptomatik auszuschließen. Die therapeutische Palette reicht von allgemeinen Maßnahmen der Lebensführung über ein Blasen- und Beckenbodentraining bis hin zu einer Pharmakotherapie und minimalinvasiven Verfahren wie der Injektion von Botulinumtoxin A und der Neuromodulation. Weiterreichende chirurgische Eingriffe stellen eine Ultima ratio dar. Behandlungsziel ist die Reduktion des imperativen Harndranges sowie der begleitenden Symptome und damit einhergehend die Verbesserung der diesbezüglichen Lebensqualität.

Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung, die in Deutschland etwa 25.000 Menschen betrifft. Kennzeichnend sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können. Die SSc weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und PAH liegt bei 56 %. Die frühe Erkennung und gezielte Behandlung einer PAH ist für das Überleben der Betroffenen wichtig. Der DETECT-Algorithmus ist ein sensitives und nicht invasives Screening-Instrument zur Identifizierung eines erhöhten PAH-Risikos bei systemischer Sklerose anhand weniger Parameter. Mithilfe von DETECT können Patienten mit Zeichen einer PAH frühzeitig einer Therapie zugeführt werden.