Beim Morbus Parkinson können neben den motorischen Symptomen in allen Stadien der Erkrankung auch nicht motorische Symptome auftreten, die die Lebensqualität der Patienten teils erheblich beeinträchtigen. Unter ihnen spielen neuropsychiatrische Symptome eine wichtige Rolle. Weit verbreitet sind beispielsweise Tagesmüdigkeit/Fatigue, Angst, Depression und Demenz. Bei betroffenen Patienten steht oft zunächst die Optimierung/Anpassung der dopaminergen Therapie im Vordergrund. So gibt es bei Vigilanzstörungen/Tagesmüdigkeit einen Zusammenhang mit Dopaminagonisten – wobei sich die Vertreter der Wirkstoffklasse in dieser Hinsicht unterscheiden. Parkinson-Patienten mit Depression scheinen hingegen von Dopaminagonisten profitieren zu können. Zu weiteren Behandlungsmöglichkeiten nicht motorischer Symptome gibt es in der Regel aufgrund mangelnder Daten keine spezifischen Empfehlungen für Parkinson-Patienten. Sie orientieren sich an den allgemeinen Empfehlungen für die Therapie dieser Symptome. Darüber hinaus sind neuropsychiatrische Nebenwirkungen der dopaminergen Therapie wie halluzinogene Psychosen und dopaminerge Verhaltensstörungen bei der Behandlung von Parkinson-Patienten im klinischen Alltag von zentraler Bedeutung. Auch hier gibt es Unterschiede bei den Dopaminagonisten.

Das Auftreten von Tumorerkrankungen und venösen Thromboembolien (VTE) ist häufig miteinander assoziiert. Tumorpatienten besitzen dabei ein erhöhtes Rezidiv- und Blutungsrisiko. Daher stellt die Antikoagulation dieser Patienten eine besondere Herausforderung dar. Durch den Einsatz von niedermolekularem Heparin (NMH) kann das Rezidivrisiko für VTE im Vergleich zur Antikoagulation mit Vitamin-K-Antagonisten (VKA) bei vergleichbarem Blutungsrisiko reduziert werden. Deshalb wurden NMH bisher bevorzugt zur VTE-Behandlung bei Tumorpatienten eingesetzt. Eine weitere Behandlungsoption stellen nun direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) dar. Sie reduzieren verglichen mit NMH stärker das Risiko für VTE-Rezidive; das Risiko für Blutungen (schwere und nicht schwere, aber klinisch relevante Blutungen zusammengefasst) steigt hingegen. Daten hinsichtlich der optimalen Behandlungsdauer mit DOAK sowie zum Einfluss von Komorbiditäten und einzelnen Tumorentitäten fehlen bislang. Im klinischen Alltag spielen weiterhin Medikamenteninteraktionen eine Rolle. In der Praxis ist daher eine individuelle Abschätzung von Nutzen und Risiko der Antikoagulationsregime mit NMH und DOAK für jeden Patienten essenziell.

Bewegung ist eines der stärksten und effektivsten Instrumente zur Prävention chronischer Erkrankungen. Pathophysiologisch bewirkt Bewegung eine Senkung nahezu aller Risikofaktoren. Dennoch bewegen sich Erwachsene hierzulande im Durchschnitt nur 2.700 Schritte und sind somit 23 Stunden und 45 Minuten am Tag körperlich inaktiv. Große Präventionskampagnen können hilfreich sein. Aber vor allem edukative Ansätze benötigen sehr viel Zeit, bis sie auf gesellschaftlicher Ebene deutliche Veränderungen herbeiführen. Die Pathophysiologie des Diabetes zeigt uns, dass Menschen mit Insulinresistenz, hoher viszeraler- und Leber-Fettmasse besonders gefährdet sind. Lebensstilinterventionen können hier also hochgradig wirksam sein und jede zweite Diabeteserkrankung verhindern. Oft scheitern Lebensstiländerungen an der notwendigen Motivation. Auf die Frage, wie Veränderungsprozesse vollzogen werden können, liefert uns die Verhaltensforschung wichtige Erkenntnisse. Maßnahmen für eine Lebensstiländerung müssen sich insbesondere an den eigentlichen Bedürfnissen des Patienten ausrichten. Hierbei können digitale Assistenten in Kombination mit Motivations- und Bewegungs-Apps, wie „AnkerSteps“, nachhaltig unterstützende Hilfe liefern.

Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose führt die intrazelluläre Anreicherung von Mannose-reichen Oligosacchariden zu verschiedenen klinischen Symptomen. Die Kinder zeigen bei der Geburt im Allgemeinen keine klinischen Auffälligkeiten. Unbehandelt verschlechtert sich ihr Zustand kontinuierlich, sodass die meisten Betroffenen lebenslang auf Hilfe angewiesen sind. Bei Kindern sind Hörstörungen und/oder Sprachentwicklungsverzögerung die Kardinalsymptome, die den Arzt veranlassen sollten, nach weiteren Symptomen wie faziale Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, motorische Unsicherheit, Ataxie sowie Skelettveränderungen zu suchen. Die Diagnosestellung ist mittels enzymatischer Analyse möglich und sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden. Wenn die Alpha-Mannosidose frühzeitig erkannt wird, kann eine adäquate Therapie die Lebensqualität und Prognose der betroffenen Kinder deutlich verbessern. Seit 2018 steht eine Enzymersatztherapie als kausaler Therapieansatz für Patienten mit Alpha-Mannosidose zur Verfügung. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt eine weitere Therapieoption statt.

Zu den Ursachen einer linksventrikulären Hypertrophie (LVH) zählt u. a. die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Diese hat nicht ausschließlich eine sarkomerische Ätiologie. Bei HCM und/oder unklarer LVH sollte ein Morbus Fabry als mögliche Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden. Bei bis zu 90 % der Fabry-Patienten kommt es im Krankheitsverlauf zu einer kardialen Beteiligung. Charakteristisch sind eine konzentrische LVH und eine Myokardfibrose, was zu Arrhythmien und erhöhter Mortalität führen kann. Haupttodesursache sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen – bei männlichen wie bei weiblichen Fabry-Patienten. Ein Morbus Fabry wird oft jahrelang nicht erkannt. Dabei kann durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie die Prognose entscheidend verbessert werden. In dieser Fortbildung wird Ihnen anhand konkreter Fallbeschreibungen das differenzialdiagnostische Vorgehen zur Abklärung einer LVH veranschaulicht.

Eine Paraproteinämie tritt häufig bei lymphoproliferativen Erkrankungen auf und kann einer Polyneuropathie Vorschub leisten. Die häufigste Form der paraproteinämischen Neuropathie ist die MAG-Neuropathie (MAG, engl. anti-myelin-associated glycoprotein), bei der die Ablagerung klonaler Immunglobuline die Myelinscheiden peripherer Nerven schädigt. Die MAG-Neuropathie tritt häufig bei einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) oder dem Multiplen Myelom (MM) auf. Weitere bedeutsame Neuropathien mit Paraproteinämie sind CANOMAD, das POEMS-Syndrom und die AL-Amyloidneuropathie. Bei diesen Neuropathien sind in der Regel spezifische Antikörper nachweisbar. Eine Variante, bei der sich zwar Paraprotein, aber keine spezifischen Antikörper detektieren lassen, ist die DADS-Neuropathie. Die Therapie dieser Krankheitsbilder orientiert sich an den Empfehlungen für die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), bei der Kortikosteroide, intravenöse Immunglobuline und eine therapeutische Plasmaseparation zum Einsatz kommen. Jedoch spricht etwa die Hälfte aller Patienten mit paraproteinämischen Polyneuropathien auf diese Therapien nicht an. Spezifische und kausale Immuntherapien befinden sich aktuell in der Entwicklung.

Die Interpretation des EKGs gehört zu den Grundlagen der ärztlichen Tätigkeit. Diese Fortbildung fasst die Höhepunkte des diesjährigen EKG-Refresher Metropolregion Rhein/Neckar zusammen, der unter der Schirmherrschaft der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (DGK) virtuell stattfand. Im ersten Vortrag präsentiert der wissenschaftlichen Leiter Prof. Dierk Thomas ein "Kardiovaskuläres Update" und stellt die jüngsten Studien & Leitlinien aus dem Bereich Vorhofflimmern und Herzinsuffizienz vor. Prof. Eberhard Scholz gibt in seinem Vortrag "EKG-Befundung: Wie hole ich das Maximale heraus?" eine umfangreiche Einleitung zur Optimierung der EKG-Befundung und zeigt eine Vielzahl praktischer EKG-Fälle zum mitdenken und abstimmen. Hier können Teilnehmer Ihr Wissen zur EKG-Interpretation und deren Anwendung in der klinischen Praxis vertiefen. PD Dr. med. Patrick Lugenbiel bietet in seinem Vortrag "Vom EKG zur Therapie“ eine Vorstellung von EKG-Befunden supraventrikulärer und ventrikulärer Tachyarrhythmien sowie deren antiarrhythmischer Behandlungsmöglichkeiten im Katheterlabor.

Die Bildung von Hemmkörpern gehört zu den gefürchteten Komplikationen der Hämophilie- behandlung. Spezifische neutralisierende IgG-Antikörper richten sich gegen das substituierte Faktorprodukt und hemmen gezielt die prokoagulatorische Wirkung des Gerinnungsfaktors. Die Patienten neigen zu stärkeren und vor allem spontanen Blutungen, die lebensbedrohlich sein können. Insbesondere bei schwerer Hämophilie A kommt es bei etwa 25 bis 40 % der Patienten zur Entstehung von Hemmkörpern, bei der schweren Hämophilie B deutlich seltener. Es ist entscheidend, Hemmkörper frühzeitig zu erkennen, um eine adäquate Behandlung einzuleiten. In vielen Fällen werden diese durch ein routinemäßiges Hemmkörper-Screening nach den ersten Faktorexpositionen festgestellt. In Abhängigkeit von der Höhe der gemessenen Hemmkörperkonzentration, auch Hemmkörpertiter genannt, stehen verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung. Das primäre Ziel der Behandlung ist die dauerhafte Beseitigung des Hemmkörpers durch eine Immuntoleranzinduktion. In dieser Fortbildung werden neben den pathophysiologischen Mechanismen der Hemmkörperbildung ausführlich die Risikofaktoren für deren Entstehung besprochen. Sie erfahren, mit welchen Tests Hemmkörper festgestellt und quantifiziert werden können. Wir stellen Ihnen die verschiedenen Medikamente vor, die aktuell zur Behandlung von Hemmkörpern zur Verfügung stehen, und erläutern die Vorgehensweise bei der Immuntoleranzinduktion. Schließlich gehen wir auf die Bedeutung der Zusammenarbeit aller an der Versorgung des Hämophiliepatienten beteiligten Personen ein.

Zur Behandlung des nicht metastasierten kastrationsresistenten Prostatakarzinoms (nmCRPC) stehen drei Androgenrezeptor-Antagonisten der zweiten Generation zur Verfügung. Wenn es unter einer Androgendeprivationstherapie (ADT) zu einem schnellen Wiederanstieg des PSA-Spiegels mit einer als wichtiger Biomarker identifizierten Verdopplungszeit von Apalutamid, Enzalutamid und Darolutamid verlängern bei dieser Patientenklientel sowohl das metastasenfreie Überleben (MFS) als auch das Gesamtüberleben (OS) deutlich. Die Wirksamkeit und Anwendungssicherheit der Substanzen sind vergleichbar gut; beim Spektrum und der Häufigkeit von unerwünschten Wirkungen gibt es Unterschiede. Darolutamid ist sehr gut verträglich und hat zudem noch ein günstiges Interaktionsprofil. Wenn es unter der Therapie mit einem Androgenrezeptor-Antagonisten zu einem erneuten Progress oder zur Entwicklung von Metastasen kommt, wird das Therapieschema gewechselt. Für Apalutamid liegen Daten zum progressionsfreien Überleben unter der Zweitlinientherapie (PSF-II) vor, dass die nachfolgende Therapie ihre Effektivität nicht verliert.

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen von muskulären Ionenkanälen. Das charakteristische Symptom ist die Muskelsteifheit, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation. In dieser Fortbildung erfahren Sie, wie sich die verschiedenen Kanalopathien anhand des klinischen Phänotyps unterscheiden lassen. Die Elektromyografie hat weiterhin einen wichtigen Stellenwert in der Diagnostik. Die Sicherung der Diagnose erfolgt letztlich über eine genetische Untersuchung. Zur medikamentösen Therapie stehen verschiedene Antimyotonika zur Auswahl. Seit Dezember 2018 ist Mexiletin als erste und bislang einzige Substanz zur Behandlung von nicht-dystrophen myotonen Störungen zugelassen.

Die Inzidenz dermato-onkologischer Erkrankungen steigt kontinuierlich an und so sind sie tägliches Thema des Praxisalltags. Bei den aktinischen Keratosen treten häufig Feldkanzerisierungen auf, deren Therapie sich nach der Risikoeinteilung richtet. Neben der konventionellen und häufig schmerzhaften Photodynamischen Therapie (PDT) gibt es heute zahlreiche schmerzlose Verfahren mit guter Wirksamkeit zur AK-Therapie. Hierzu zählt z. B. die simulierte Tageslicht-PDT. Bei aktinischen Keratosen und Basalzellkarzinomen ist eine Risikostratifizierung notwendig, um Überlebensprognosen präzisieren und den Patienten besser aufklären zu können.

Tumorbedingte Durchbruchschmerzen (Breakthrough cancer Pain, BTcP) sind eine häufige Begleiterscheinung von Krebserkrankungen. Dennoch werden Tumordurchbruchschmerzen häufig unzureichend diagnostiziert, zumal viele Patienten nicht über das Ausmaß ihrer Beschwerden berichten. Dabei stellen die plötzlichen Schmerzattacken für die Betroffenen eine psychische und physische Belastung dar, die deren Lebensqualität stark einschränkt. Zudem verursachen Tumordurchbruchschmerzen erhebliche Kosten durch vermehrte Inanspruchnahme medizinischer Leistungen. In dieser Fortbildung erfahren Sie, was den typischen BTcP ausmacht, wie er sich erkennen und von anderen Schmerzformen wie dem „End-of-dose”-Schmerz abgrenzen lässt. Es werden die Behandlungsoptionen mit Opioiden für verschiedene Kategorien von Tumordurchbruchschmerzen vorgestellt. Besonders beleuchtet werden die schnell wirksamen Fentanyle, die als ideale Wirksubstanz zur Behandlung von tumorbedingten Durchbruchschmerzen gelten.