Die systemische Amyloidose entsteht durch die Ablagerung fehlgefalteter Proteine in verschiedenen Organen, wobei die kardiale Beteiligung besonders schwerwiegend ist und mit einer hohen Morbiditäts- und Mortalitätsrate verbunden ist. Die frühzeitige Diagnose der kardialen Transthyretin-Amyloidose bleibt eine Herausforderung, die ein detailliertes Verständnis der diagnostischen Marker, echokardiografischer Befunde und der pathophysiologischen Zusammenhänge erfordert. Extrakardiale Manifestationen wie Karpaltunnelsyndrom und Spinalkanalstenose können Jahre vor den typischen kardialen Symptomen auftreten. Bei der Erstdiagnose erfüllen die meisten Patienten Kriterien einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfunktion. Typische echokardiografische Befunde („Red Flags“) umfassen symmetrische Wandverdickung mit „Sparkling“-Myokard, Klappen- und septale Verdickung sowie einen vergrößerten linken Vorhof. Die Szintigrafie kann wichtige diagnostische Hinweise geben. Die histologische Sicherung bleibt der diagnostische Goldstandard. In der Therapie wurden in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte erzielt, einschließlich neuer Wirkstoffe, die gezielt in die zentralen pathophysiologischen Prozesse eingreifen. Dazu gehören RNA-Silencer, Stabilisatoren des Transthyretin-(TTR-)Tetramers und der Antikörper-basierte Abbau von Transthyretin im Gewebe. Fortschritte bei krankheitsrelevanten Biomarkern, wie die direkte Messung des TTR-Spiegels im Serum, sind vielversprechende Ansätze für ein verbessertes Therapiemonitoring. Der Therapieerfolg hängt maßgeblich vom Erkrankungsstadium zum Zeitpunkt der Erstdiagnose ab. Eine rechtzeitige Diagnosestellung und eine effektive Therapie erfordern daher zwingend eine interdisziplinäre Herangehensweise.

Die primäre Hyperhidrose beruht auf einer idiopathischen autonomen Dysregulation des vegetativen Nervensystems. Die Prävalenz liegt je nach Studie zwischen 1 % und 16,7 %. Die primäre Hyperhidrose tritt familiär gehäuft auf und ist von der sekundären Hyperhidrose abzugrenzen. Letztere ist auf anderweitige Grunderkrankungen, Veränderungen im Hormonstatus oder auf Medikamente zurückzuführen. Die primäre Hyperhidrose kann mit einer ausgeprägten psychosozialen Belastung einhergehen. Nicht selten versuchen Betroffene, sich durch Strategien wie das Tragen bestimmter Kleidung und/oder Selbstbehandlung mit frei verkäuflichen Präparaten zu behelfen, ohne damit die gewünschten Effekte zu erzielen. Sozialer Rückzug und Einbußen in der Lebensqualität können die Folge sein. Ärztliche Hilfe wird nur zurückhaltend aufgesucht. Im Folgenden wird die primäre Hyperhidrose näher erläutert. Es wird auf die leitliniengemäße gemäße Diagnostik und Therapie mit besonderem Fokus auf topische Präparate eingegangen. Anhand repräsentativer Fallbeispiele wird das mögliche konkrete Vorgehen in der Praxis veranschaulicht.

Bei allen Diabetesformen handelt es sich um Systemerkrankungen, die häufig mit Multimorbidität einhergehen. Typ-2-Diabetes und die Behandlung seiner Komplikationen und Begleiterkrankungen spielen in der hausärztlichen Versorgung eine zunehmend große Rolle. Für eine optimale Behandlung der Komorbiditäten sind neben der richtigen Blutzuckereinstellung zusätzliche Kenntnisse erforderlich. Neben den allgemein bekannten Komorbiditäten des Diabetes wie Polyneuropathie, Kardiomyopathie, zerebrale Durchblutungsstörungen und Nephropathie gibt es bedeutende, aber häufig verkannte Komorbiditäten wie die metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD), die kardiale autonome diabetische Neuropathie, Sexualstörungen bei Frauen und Männern, diabetesassoziierte Hauterkrankungen sowie Probleme der oralen Gesundheit. Wenig beachtet wird, dass nicht nur die endokrine Funktion der Bauchspeicheldrüse bei Menschen mit Diabetes beeinträchtigt ist, sondern oftmals eine exokrine Pankreasinsuffizienz vorliegt, die auch bei bekannter Diagnose häufig nicht optimal behandelt wird.

Der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung ist sowohl für Ärzte als auch für die betroffenen Patienten eine große Herausforderung. Große Datenbanken können nicht nur direkt genutzt werden, sondern stehen auch KI-gestützten Symptom-Checkern und Chatbots als Informationsquelle zur Verfügung. Mit einem KI-Anamnese-Tool, mit dem der Patient vor dem Praxisbesuch seine Beschwerden strukturiert dokumentiert, können nicht nur Praxisabläufe effizienter gestaltet werden, sondern der Patient lernt dadurch auch seine Erkrankung besser kennen. Um datenschutzrechtliche und ethische Vorbehalte gegen die Anwendung von KI-gestützten Systemen in der Medizin einzuordnen, haben die Kassenärztliche Bundesvereinigung und die Bundesärztekammer entsprechende Leitlinien veröffentlicht. Die Sicherstellung der Datenqualität bei der KI-gestützten Suche nach seltenen Erkrankungen erfordert internationale Standards, eine regelmäßige Kuratierung der Ergebnisse sowie eine Quellentransparenz. „Deep phenotyping“ verbessert die Interoperabilität von Datenbanken und verbessert damit die KI-gestützte Suche nach seltenen Erkrankungen.

Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine progrediente Multisystemerkrankung mit vielfältigen Symptomen variabler Ausprägung. Aufgrund der multisystemischen Beteiligung und Progredienz der Erkrankung ist die Behandlung von Patienten mit MPS I komplex und erfordert die Zusammenarbeit in einem multidisziplinären Team. Die einzelnen Manifestationen der MPS I können wichtige diagnostische Hinweise liefern und müssen frühzeitig einer adäquaten Behandlung zugeführt werden. Zu den wichtigsten Organmanifestationen der MPS I zählen Gesichtsdysmorphie, disproportionierter Minderwuchs, Gelenkkontrakturen und Gelenksteifigkeit, Visus- und Hörverlust, Karpaltunnelsyndrom sowie Herzklappenvitien und andere Herzerkrankungen. Zur initialen diagnostischen Einordnung bieten heutzutage viele Labore Urintests zur ersten Orientierung an oder eine einfache Trockenbluttestung an, mit der mehrere Formen der MPS simultan getestet werden können. Patienten mit MPS I benötigen häufig im Krankheitsverlauf operative Eingriffe. Die Anästhesie kann jedoch unter anderem aufgrund der beeinträchtigten Atemwege mit einem erhöhten Komplikationsrisiko verbunden sein. Eine engmaschige multiprofessionelle Begleitung der Betroffenen und ihrer Familien ist essentiell. Zum Teil 1 der Fortbildung.

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche, progrediente Speicherkrankheiten, hervorgerufen durch die intrazelluläre Anhäufung von Glykosaminoglykanen (sauren Mukopolysacchariden). MPS werden durch einen genetisch bedingten Mangel lysosomaler Enzyme verursacht, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich sind. Die Erkrankungen manifestieren sich häufig bereits im Kindesalter. Das klinische Bild ist vielfältig und initial häufig unspezifisch. Gelenksteifigkeit und Gelenkkontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie in Abwesenheit von Entzündungszeichen können frühe Hinweise liefern. Im Verlauf können fast alle Organsysteme betroffen sein. Da es kein spezifisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern erst die Summe vieler unspezifischer und variabler Symptome zur Diagnose führt, werden MPS oft übersehen oder mit rheumatologischen Erkrankungen verwechselt. Eine frühe Diagnosestellung und rechtzeitige Einleitung des Therapiemanagements können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern, das Voranschreiten der Erkrankung verlangsamen und schweren Komplikationen vorbeugen. Für die Therapie stehen insbesondere die hämatopoetische Stammzelltransplantation und die spezifische Enzymersatztherapie zur Verfügung. Die genetische Beratung betroffener Familien hat einen hohen Stellenwert für die Prävention. Zum Teil 2 der Fortbildung.

Kutane T-Zell-Lymphome (engl. cutaneous T-cell lymphomas, CTCL) sind maligne Neoplasien, die zur Klasse der Non-Hodgkin-Lymphome (NHL) gehören. CTCL sind eine histologisch und prognostisch heterogene Gruppe. Zu den häufigsten CTCL-Varianten gehören die Mycosis fungoides (MF) und das Sézary-Syndrom (SS). Die Diagnose von CTCL ist anspruchsvoll und wird häufig spät gestellt. Für die Diagnosestellung und Stadieneinteilung müssen die drei Kompartimente Haut, Blutkreislauf und Lymphknoten gleichermaßen berücksichtigt werden. Zudem kann es selten zum Befall innerer Organe kommen. Der Therapieansatz richtet sich nach Krankheitsentität und -stadium. Zu den wichtigsten Therapiezielen gehören Remissionsinduktion, Symptomlinderung und Verbesserung der Lebensqualität. Moderne multimodale Therapieansätze ermöglichen ein anhaltendes Therapieansprechen und eine Steigerung der Lebensqualität.

Diabetiker davon zu überzeugen, eine Insulintherapie zu beginnen, ist oft schwierig. Die Therapieakzeptanz und -adhärenz lassen sich jedoch deutlich verbessern, wenn Antidiabetika nur einmal wöchentlich verabreicht werden. Mit Insulin icodec steht nun ein lang wirksames Wocheninsulin zur Verfügung. Die modifizierte Insulinvariante zeichnet sich durch eine lange Halbwertszeit aus: Ein an Albumin gebundener Insulinspeicher ermöglicht eine kontinuierliche Abgabe des Wirkstoffes mit einer wöchentlichen Anwendung. Die hohe Bindungsneigung des Basalinsulin-Analogons an Albumin wird durch eine langkettige Fettsäure vermittelt und durch eine verminderte Affinität zum Insulinrezeptor begünstigt. Diese Modifikationen erhöhen zudem die molekulare Stabilität und die Löslichkeit von Insulin icodec. Klinische Studien mit Insulin icodec bestätigen eine effektive Blutzuckersenkung bei niedriger Hypoglykämierate. Bei Erwachsenen mit Diabetes mellitus ist eine Monotherapie oder jede Kombination mit oralen Antidiabetika, GLP-1-Rezeptoragonisten und Bolusinsulin möglich.

Durch das Bakterium Escherichia coli oder den Sprosspilz Candida albicans ausgelöste einfache Harnwegsinfektionen sind häufig und folgen einem Ablauf komplexer mikrobieller Besiedelungsprozesse im Harntrakt, die zu einer Immunantwort des Körpers führen. Die Behandlung mit Antibiotika oder Antimykotika richtet sich nach dem Erreger, dessen Resistenzstatus sowie nach bestehenden Komorbiditäten des Patienten. Bei E. coli kommen meist Antibiotika wie Fosfomycin, Nitrofurantoin, Nitroxolin oder Pivmecillinam zum Einsatz, bei symptomatischen Candida-Harnwegsinfektionen Antimykotika wie Fluconazol oder Nitroxolin. Die Zunahme antibiotikaresistenter E. coli-Stämme und rezidivierender Infektionen erfordert einen verantwortungsvolleren Einsatz von Antibiotika, eine exakte Diagnostik und die Entwicklung multimodaler alternativer Therapiestrategien. Zur Reduktion des Antibiotikaverbrauches kommen prophylaktische oder therapeutische Ansätze infrage. Diese basieren u. a. auf pflanzlichen oder synthetischen Wirkstoffen zur Hemmung der Bakterienadhäsion an das Urothel – aber auch auf Immunisierungsstrategien und Probiotika.

Die Wundheilung ist durch komplexe und energieintensive Umbauprozesse gekennzeichnet. Eine ausgewogene Ernährung ist daher essenziell, um die optimale Verfügbarkeit von Makro- und Mikronährstoffen zu gewährleisten. Eine abwechslungsreiche Ernährung, die zugleich den individuellen Energiebedürfnissen gerecht wird, kann Mangelzuständen und somit einer verzögerten Wundheilung vorbeugen. Für die Bereitstellung von Energie sind in erster Linie die als Makronährstoffe definierten Fette, Kohlenhydrate und Proteine verantwortlich. Der ausreichenden Versorgung mit Proteinen kommt insbesondere bei chronischen Wunden eine besondere Bedeutung zu. Demgegenüber stehen die Mikronährstoffe, die im Organismus beispielsweise bei biochemischen Reaktionen als Cofaktor oder Antioxidans fungieren. Zu den Mikronährstoffen zählen unter anderem Vitamine sowie Spurenelemente. Sie müssen mit der Nahrung zugeführt werden und gelten daher als essenziell. Das ist im besonderen Maße für Nährstoffe wie Zink relevant, für die im Körper keine Speicherkapazität existiert. Auf Grundlage der Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Ernährung (DGE) erfahren Sie in dieser Fortbildung, von welchen Ernährungsgewohnheiten Menschen mit Wunden profitieren können. Neben Tipps zur ausreichenden Versorgung mit Makro- und Mikronährstoffen werden aktuelle Studien zur Supplementierung dieser vorgestellt.

Myome sind häufig vorkommende, gutartige uterine Neubildungen, deren Symptome nicht nur die Lebensqualität der betroffenen Patientinnen, sondern auch deren Fertilitätschancen negativ beeinflussen können. Zur Behandlung stehen chirurgische und interventionelle Techniken sowie medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung. Eine Myombehandlung birgt nicht nur ein gewisses Rezidivrisiko, sondern kann auch zu einer nachhaltigen Beeinträchtigung der Uterusintegrität oder des Endometriums mit nachfolgenden Fertilitätsproblemen führen. Die Gonadotropin-Releasing-Hormon-(GnRH-)Antagonisten sind eine relativ neue, zentral wirksame Therapieoption, um die körpereigene Produktion von Östradiol und Progesteron effektiv zu senken. Je nach Intensität der Östrogensenkung ist bei einer längerfristigen Anwendung von GnRH-Antagonisten eine hormonelle „add-back”-Therapie (ABT) notwendig. Mit Linzagolix wurde ein neuer GnRH-Antagonist zugelassen, der mit zwei Wirkstärken eine partielle oder volle Östrogensuppression und damit eine individuelle Therapie ermöglicht. Eine ABT kann bei Bedarf zusätzlich dazugegeben werden.

Das Endocannabinoid-System ist bei der Entstehung und Aufrechterhaltung chronischer Schmerzen wesentlich beteiligt. Cannabis wird seit Jahrtausenden, cannabisbasierte Arzneimittel (CBA) seit einigen Jahrzehnten zur Behandlung verschiedener akuter und chronischer Beschwerden eingesetzt. Cannabinoide werden u. a. angewandt, um Schmerzen, Spastik, Schlafstörungen, Angstzustände, Übelkeit und Appetitlosigkeit zu lindern. Es besteht eine mäßige bis hohe Evidenz dafür, dass CBA bei einem Teil der Patienten mit chronischen Schmerzen zu einer wesentlichen Schmerzreduktion sowie zu einer Verbesserung der physikalischen Funktion und der Schlafqualität beitragen können. Die schmerzlindernde Wirkung scheint weitgehend unabhängig von der Schmerzursache zu sein. Dabei regulieren CBA vorzugsweise die stressassoziierte Schmerzverarbeitung. Innerhalb eines niedrigen Dosierkorridors können CBA in der Regel sicher eingesetzt werden. Diese Fortbildung bietet einen Überblick über die neurobiologischen Wirkmechanismen, die rechtlichen Rahmenbedingungen und die klinische Evidenz zur medizinischen Anwendung von Cannabispräparaten. Dabei werden v. a. die Indikationen chronische Schmerzen und Spastik berücksichtigt.