Die systemische Amyloidose entsteht durch die Ablagerung fehlgefalteter Proteine in verschiedenen Organen, wobei die kardiale Beteiligung besonders schwerwiegend ist und mit einer hohen Morbiditäts- und Mortalitätsrate verbunden ist. Die frühzeitige Diagnose der kardialen Transthyretin-Amyloidose bleibt eine Herausforderung, die ein detailliertes Verständnis der diagnostischen Marker, echokardiografischer Befunde und der pathophysiologischen Zusammenhänge erfordert. Extrakardiale Manifestationen wie Karpaltunnelsyndrom und Spinalkanalstenose können Jahre vor den typischen kardialen Symptomen auftreten. Bei der Erstdiagnose erfüllen die meisten Patienten Kriterien einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfunktion. Typische echokardiografische Befunde („Red Flags“) umfassen symmetrische Wandverdickung mit „Sparkling“-Myokard, Klappen- und septale Verdickung sowie einen vergrößerten linken Vorhof. Die Szintigrafie kann wichtige diagnostische Hinweise geben. Die histologische Sicherung bleibt der diagnostische Goldstandard. In der Therapie wurden in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte erzielt, einschließlich neuer Wirkstoffe, die gezielt in die zentralen pathophysiologischen Prozesse eingreifen. Dazu gehören RNA-Silencer, Stabilisatoren des Transthyretin-(TTR-)Tetramers und der Antikörper-basierte Abbau von Transthyretin im Gewebe. Fortschritte bei krankheitsrelevanten Biomarkern, wie die direkte Messung des TTR-Spiegels im Serum, sind vielversprechende Ansätze für ein verbessertes Therapiemonitoring. Der Therapieerfolg hängt maßgeblich vom Erkrankungsstadium zum Zeitpunkt der Erstdiagnose ab. Eine rechtzeitige Diagnosestellung und eine effektive Therapie erfordern daher zwingend eine interdisziplinäre Herangehensweise.

Bei allen Diabetesformen handelt es sich um Systemerkrankungen, die häufig mit Multimorbidität einhergehen. Typ-2-Diabetes und die Behandlung seiner Komplikationen und Begleiterkrankungen spielen in der hausärztlichen Versorgung eine zunehmend große Rolle. Für eine optimale Behandlung der Komorbiditäten sind neben der richtigen Blutzuckereinstellung zusätzliche Kenntnisse erforderlich. Neben den allgemein bekannten Komorbiditäten des Diabetes wie Polyneuropathie, Kardiomyopathie, zerebrale Durchblutungsstörungen und Nephropathie gibt es bedeutende, aber häufig verkannte Komorbiditäten wie die metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD), die kardiale autonome diabetische Neuropathie, Sexualstörungen bei Frauen und Männern, diabetesassoziierte Hauterkrankungen sowie Probleme der oralen Gesundheit. Wenig beachtet wird, dass nicht nur die endokrine Funktion der Bauchspeicheldrüse bei Menschen mit Diabetes beeinträchtigt ist, sondern oftmals eine exokrine Pankreasinsuffizienz vorliegt, die auch bei bekannter Diagnose häufig nicht optimal behandelt wird.

Die primäre Hyperhidrose beruht auf einer idiopathischen autonomen Dysregulation des vegetativen Nervensystems. Die Prävalenz liegt je nach Studie zwischen 1 % und 16,7 %. Die primäre Hyperhidrose tritt familiär gehäuft auf und ist von der sekundären Hyperhidrose abzugrenzen. Letztere ist auf anderweitige Grunderkrankungen, Veränderungen im Hormonstatus oder auf Medikamente zurückzuführen. Die primäre Hyperhidrose kann mit einer ausgeprägten psychosozialen Belastung einhergehen. Nicht selten versuchen Betroffene, sich durch Strategien wie das Tragen bestimmter Kleidung und/oder Selbstbehandlung mit frei verkäuflichen Präparaten zu behelfen, ohne damit die gewünschten Effekte zu erzielen. Sozialer Rückzug und Einbußen in der Lebensqualität können die Folge sein. Ärztliche Hilfe wird nur zurückhaltend aufgesucht. Im Folgenden wird die primäre Hyperhidrose näher erläutert. Es wird auf die leitliniengemäße gemäße Diagnostik und Therapie mit besonderem Fokus auf topische Präparate eingegangen. Anhand repräsentativer Fallbeispiele wird das mögliche konkrete Vorgehen in der Praxis veranschaulicht.

Der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung ist sowohl für Ärzte als auch für die betroffenen Patienten eine große Herausforderung. Große Datenbanken können nicht nur direkt genutzt werden, sondern stehen auch KI-gestützten Symptom-Checkern und Chatbots als Informationsquelle zur Verfügung. Mit einem KI-Anamnese-Tool, mit dem der Patient vor dem Praxisbesuch seine Beschwerden strukturiert dokumentiert, können nicht nur Praxisabläufe effizienter gestaltet werden, sondern der Patient lernt dadurch auch seine Erkrankung besser kennen. Um datenschutzrechtliche und ethische Vorbehalte gegen die Anwendung von KI-gestützten Systemen in der Medizin einzuordnen, haben die Kassenärztliche Bundesvereinigung und die Bundesärztekammer entsprechende Leitlinien veröffentlicht. Die Sicherstellung der Datenqualität bei der KI-gestützten Suche nach seltenen Erkrankungen erfordert internationale Standards, eine regelmäßige Kuratierung der Ergebnisse sowie eine Quellentransparenz. „Deep phenotyping“ verbessert die Interoperabilität von Datenbanken und verbessert damit die KI-gestützte Suche nach seltenen Erkrankungen.

Durch das Bakterium Escherichia coli oder den Sprosspilz Candida albicans ausgelöste einfache Harnwegsinfektionen sind häufig und folgen einem Ablauf komplexer mikrobieller Besiedelungsprozesse im Harntrakt, die zu einer Immunantwort des Körpers führen. Die Behandlung mit Antibiotika oder Antimykotika richtet sich nach dem Erreger, dessen Resistenzstatus sowie nach bestehenden Komorbiditäten des Patienten. Bei E. coli kommen meist Antibiotika wie Fosfomycin, Nitrofurantoin, Nitroxolin oder Pivmecillinam zum Einsatz, bei symptomatischen Candida-Harnwegsinfektionen Antimykotika wie Fluconazol oder Nitroxolin. Die Zunahme antibiotikaresistenter E. coli-Stämme und rezidivierender Infektionen erfordert einen verantwortungsvolleren Einsatz von Antibiotika, eine exakte Diagnostik und die Entwicklung multimodaler alternativer Therapiestrategien. Zur Reduktion des Antibiotikaverbrauches kommen prophylaktische oder therapeutische Ansätze infrage. Diese basieren u. a. auf pflanzlichen oder synthetischen Wirkstoffen zur Hemmung der Bakterienadhäsion an das Urothel – aber auch auf Immunisierungsstrategien und Probiotika.

Die Transthyretin-Amyloidose mit kardialer Manifestation (englisch „transthyretin amyloid cardiomyopathy“, ATTR-CM) hat sich innerhalb weniger Jahre von einer vermeintlich seltenen Erscheinung zu einer wichtigen Differenzialdiagnose der Herzinsuffizienz gewandelt. Ursache ist die extrazelluläre Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Fibrillen im Myokard, die zu einer restriktiven Kardiomyopathie mit ernster Prognose führt. Screeningstudien zeigen, dass bei >90-Jährigen bis zu jeder Fünfte kardiale Amyloidablagerungen aufweist; auch bei Patienten mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF), Aortenklappenstenose oder Karpaltunnelsyndrom findet sich die Erkrankung überzufällig häufig.Die Verdachtsdiagnose stützt sich auf einfache Marker: disproportional erhöhtes NT-proBNP (N-terminales pro Brain natriuretisches Peptid) bei erhaltener Ejektionsfraktion (EF), Niedervoltage im EKG trotz verdickter Herzwände sowie beidseitiges Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese. Die Diagnose ATTR-CM wird, nach Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose (negative Befunde für Leichtketten und Immunfixation in Serum und Urin), durch eine Skelettszintigrafie gesichert. Erstmals stehen verschiedene krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung: Transthyretin-Stabilisatoren (Tafamidis, Acoramidis) und Gene-Silencer (Vutrisiran) verbessern Mortalität, Hospitalisierungsrate, kardiale Biomarker und Belastbarkeit. Eine frühe Diagnose und ein rascher, an spezialisierten Zentren initiierter Therapiebeginn sind entscheidend für die Prognose der Erkrankung.

Die GINA-Leitlinien 2026 unterstreichen erneut die Bedeutung eines modernen, evidenzbasierten Asthmamanagements auf Grundlage aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse. Der Bericht basiert auf einer kontinuierlichen, systematischen Literaturbewertung durch ein internationales Expertengremium und berücksichtigt sowohl globale Versorgungsrealitäten als auch neue therapeutische Entwicklungen. Im Fokus der aktuellen Empfehlungen steht weiterhin das Verständnis von Asthma als chronisch entzündliche Erkrankung, die eine konsequente antiinflammatorische Behandlung erfordert. Insbesondere wird die Rolle von Biomarkern gestärkt, die nicht nur für die Diagnostik, sondern auch für die individuelle Therapiesteuerung zunehmend relevant sind. Zudem bestätigen die GINA-Leitlinien 2026 den Paradigmenwechsel weg von einer reinen Bedarfsmedikation mit kurz wirksamen Bronchodilatatoren hin zu ICS-haltigen Therapiestrategien sowie die Bedeutung strukturierter Algorithmen für das Management akuter Exazerbationen und schwerer Verläufe.Ziel bleibt eine möglichst umfassende Krankheitskontrolle bis hin zur Remission, um Exazerbationen zu vermeiden und die Lebensqualität von Patienten nachhaltig zu verbessern.

Die Migräne ist eine komplexe, genetisch determinierte neurologische Erkrankung mit hoher Krankheitslast, deren Versorgung in Deutschland sowohl in der Akuttherapie als auch in der Prophylaxe erhebliches Optimierungspotenzial aufweist. Eine wirksame Akuttherapie setzt eine systematische Charakterisierung der Attacke voraus, wie z. B. Schmerzintensität und Geschwindigkeit des Attackenaufbaus, individuelle am meisten beeinträchtigende Symptome (Most-Bothersome-Symptom), Auftreten von Übelkeit und Erbrechen. Dies hat Konsequenzen für die Auswahl der Attackentherapie, für ihre Dosierung und Applikationsform. Berücksichtigt werden müssen bei der Beurteilung der Wirksamkeit das Ansprechen innerhalb von zwei Stunden (Schmerzfreiheit oder Schmerzreduktion), das Auftreten von Wiederkehrkopfschmerz und die bisherigen Therapieerfahrungen der Patienten.Analgetika sowie nicht steroidale Antirheumatika (NSAR) sind bei leichten bis mittelschweren Attacken in ausreichend hoher Dosierung indiziert; Triptane sind Mittel der Wahl bei moderaten und schweren Attacken sowie bei fehlendem Ansprechen auf Schmerzmittel. Auf Grundlage der guten Wirksamkeit und Verträglichkeit in Studien können Eletriptan und Rizatriptan als initiale Verordnung empfohlen werden. Die frühzeitige Einnahme, die adäquate Dosierung und die passende Darreichungsform sind Faktoren, die die Wirkung verbessern können. Eine unzureichende Akuttherapie hingegen erhöht den Bedarf an Medikation, erhöht das Risiko des Entstehens eines Kopfschmerzes durch Medikamentenübergebrauch und das Chronifizierungsrisiko.

Nach einem Schlaganfall entwickeln bis zu 43 % der Patienten eine spastische Bewegungsstörung (englisch „spastic movement disorder“, SMD). Eine medikamentöse Behandlung mit Botulinum Neurotoxin A (BoNT-A) wird bei funktions- oder alltagsrelevanter SMD empfohlen, um Komplikationen vorzubeugen. Jedoch besteht in Deutschland eine deutliche Unterversorgung von Patienten mit SMD, wie aus aktuellen Versorgungsdaten hervorgeht. Ziel eines Expertentreffens im April 2022 war es, Lösungsansätze für diese Unterversorgung zu diskutieren und konsentierte Empfehlungen zur Verbesserung der Versorgung zu formulieren. Als Gründe für die Unterversorgung von Patienten mit SMD nach Schlaganfall wurden v. a. mangelndes Bewusstsein bei Ärzten, Kapazitätsengpässe, Informationsmängel im Entlassungsmanagement und Personalmangel in spezialisierten Einrichtungen identifiziert. Das Gremium hat einen Patientenpfad erarbeitet, der Patienten mit SMD einer rechtzeitigen BoNT-A-Therapie in Kombination mit physikalischen Maßnahmen zuführen soll. Hiermit sollen Versorgungslücken geschlossen und eine leitliniengerechte Behandlung sichergestellt werden.

Die chronische Nierenerkrankung (CKD) führt zu tiefgreifenden Störungen des Mineral- und Knochenstoffwechsels. Typisch sind erhöhte Spiegel von Parathormon (PTH) und „fibroblast growth factor 23“ (FGF23) sowie eine verminderte Vitamin-D-Aktivierung. Diese Veränderungen werden im Konzept der „chronic kidney disease–mineral and bone disorder“ (CKD-MBD) zusammengefasst, das Knochenveränderungen, vaskuläre Kalzifikationen und laborchemische Auffälligkeiten als systemisch verknüpfte Manifestationen versteht.Die früher als renale Osteodystrophie beschriebenen Befunde werden heute zunehmend im Sinne einer sekundären Osteoporose betrachtet. Damit verschiebt sich der Fokus von der isolierten Wahrnehmung der Knochenhistomorphometrie hin zur klinisch relevanten Frakturgefährdung durch die Beurteilung der Knochendichte. Patienten mit CKD haben ein deutlich erhöhtes, mit sinkender glomerulären Filtrationsrate (GFR) zunehmendes Frakturrisiko. Bis zu einer GFR von etwa 30 ml/min/1,73 m2 erfolgen Diagnostik und Therapie weitgehend analog zur Allgemeinbevölkerung, darunter ist eine nephrologische Mitbeurteilung sinnvoll. Antiresorptive und osteoanabole Therapien sind auch bei CKD wirksam, erfordern jedoch ein differenziertes Calcium-Phosphat-Management und, analog zur Normalbevölkerung, die Beachtung des Reboundphänomens nach Denosumab.