Typ-1- und Typ-2-Diabetes sind Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt zu zahlreichen Folgeschäden führen können. Zu den Folgeerkrankungen zählen u. a. Krebserkrankungen wie das kolorektale Karzinom, das Pankreaskarzinom und das hepatozelluläre Karzinom. Bei Patienten mit Typ-1-Diabetes besteht neben den typischen Folgeerkrankungen, die aus der Stoffwechselstörung resultieren, eine erhöhte Komorbidität mit anderen immunologisch vermittelten Erkrankungen wie der Autoimmunthyreoiditis und der Zöliakie. Das gleichzeitige Vorliegen eines Diabetes und einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung wirkt sich prognostisch besonders ungünstig aus. Daneben mehren sich Hinweise, dass Diabetespatienten ein erhöhtes Risiko für Demenzerkrankungen aufweisen. Nach Diagnose einer Demenz müssen die Therapieziele angepasst werden. Bei diesen Patienten steht die Vermeidung von Akutkomplikationen wie Hypoglykämie im Vordergrund.

In den kommenden Jahrzehnten wird mit einer deutlichen Zunahme von Patienten mit einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) gerechnet. Die häufigsten Ursachen sind arterielle Hypertonie und Typ-2-Diabetes. Das Therapiespektrum für Patienten mit Typ-2-Diabetes und CKD mit Albuminurie hat sich in den letzten Jahren erweitert. Neben der schon länger etablierten Blockade des Renin-Angiotensin-Systems wurde auch die Wirksamkeit einer SGLT2-Inhibition und des nicht-steroidalen Mineralokortikoid-Rezeptorantagonisten Finerenon belegt. Um Patienten mit einer CKD effektiv behandeln zu können, ist eine frühzeitige Diagnose - idealerweise im Rahmen eines hausärztlichen Screenings erforderlich. Zur Diagnostik gehören unbedingt die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) und der Kreatinin-Albumin-Quotient im Urin (UACR).

Um den Ergebnissen aktueller Studien Rechnung zu tragen, hat die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) ein Focused Update ihrer Leitlinien zur Herzinsuffizienz veröffentlicht. Bei der Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) wird eine möglichst schnelle Initiierung aller vier Basismedikamente empfohlen. Bei der leicht reduzierten Ejektionsfraktion (HFmrEF) und der erhaltenen Ejektionsfraktion (HFpEF) haben aktuell nur Diuretika und Natrium-Glucose-Cotransporter-2-(SGLT2-)Inhibitoren Klasse-Ia-Empfehlungen. Der nicht steroidale Mineralokortikoid-Rezeptorantagonist Finerenon soll präventiv zur Verhinderung von Herzinsuffizienz-bedingten Hospitalisierungen bei Patienten mit Typ-2-Diabetes und chronischer Nierenerkrankung (CKD) mit einer Klasse-Ia Empfehlung eingesetzt werden. Bei HFrEF-Patienten mit „worsening heart failure“ wird eine schnelle und frühzeitige Initiierung der medikamentösen Therapie empfohlen. Um das Risiko für weitere Hospitalisierungen zu senken, sollen verschiedene Wirkmechanismen additiv eingesetzt werden. In diesem Zusammenhang wird Vericiguat als fünfter Baustein der Basistherapie empfohlen, die aus vier Basismedikamenten besteht (Eskalation zur Fünffachtherapie).

„Chronic kidney disease“-assoziierter Pruritus (CKD-aP), auch bekannt als urämischer oder nephrogener Pruritus, beschreibt einen häufigen, oft unterschätzten Juckreiz, der bei Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz auftritt. CKD-aP ist mit einer verminderten Lebensqualität und einer erhöhten Sterblichkeit verbunden. Obwohl 58 % der Hämodialysepatienten in Deutschland unter CKD-aP leiden, wird das Problem viel zu selten erkannt und adäquat behandelt. Bei der Entstehung des CKD-aP spielt ein Ungleichgewicht peripherer µ- und κ-Opioidrezeptoren (MOR bzw. KOR) eine wichtige Rolle. Folglich lässt sich eine Linderung des Pruritus über MOR-Antagonisten bzw. KOR-Agonisten erreichen. Mittlerweile wurde der erste KOR-Agonist zur Behandlung des CKD-aP hierzulande zugelassen.

Die Prävalenzraten von Übergewicht und Typ-2-Diabetes nehmen in Deutschland weiter zu. Bei der Mehrzahl der Betroffenen geht der Typ-2-Diabetes mit weiteren Komorbiditäten einher, die zusammenfassend als Metabolisches Syndrom bezeichnet werden. Ein längerfristig unbehandelter oder unzureichend eingestellter Typ-2-Diabetes kann ernste Folgeerkrankungen nach sich ziehen. Im vorliegenden ersten Teil der Fortbildung werden neben wichtigen epidemiologischen Daten die Risikofaktoren für die Entstehung eines Typ-2-Diabetes beleuchtet. Besonderes Augenmerk gilt den Folgeerkrankungen Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie, Gastroparese und diabetisches Fußsyndrom. Zudem werden aktuelle Empfehlungen für ein Diabetes-Screening sowie das leitliniengerechte Vorgehen zur Einstellung von Blutzucker, Triglyceriden, Cholesterin und Blutdruck vorgestellt. Hier geht es zum Teil 2 der Fortbildung: Praxiswissen: Diabetes und Multimorbidität – Teil 2

Die chronische Nierenerkrankung (CKD) stellt eine zunehmende Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Mit einer Prävalenz von etwa 13 Millionen Betroffenen in Deutschland und einer prognostizierten Entwicklung zur fünfthäufigsten Todesursache bis 2040 erfordert die CKD eine verstärkte Aufmerksamkeit nicht zuletzt in der hausärztlichen Praxis. Frühere Limitationen in der Therapie haben zu einer Vernachlässigung der CKD geführt, jedoch haben neue Behandlungsmöglichkeiten das Feld der Nephrologie signifikant erweitert. Aktuelle Leitlinien, sowohl in der Nephrologie als auch in der Allgemeinmedizin, bieten neue Ansätze für die Diagnose und Therapie. Der „Cardio-Kidney-Metabolic“-Ansatz unterstreicht die Bedeutung der CKD im Kontext anderer Erkrankungen wie Diabetes und Hypertonie. Eine effektive Bewältigung der CKD erfordert daher eine enge Zusammenarbeit zwischen Nephrologen, Hausärzten und anderen Fachrichtungen, um der steigenden Patientenzahl gerecht zu werden und innovative Therapieansätze optimal zu implementieren.

Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Bei Patienten mit Typ-2-Diabetes (T2D) und einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) ist die Albuminurie ein Marker für die Geschwindigkeit des renalen Filtrationsverlustes. Dieser Parameter wird in der Praxis immer noch zu wenig bestimmt, ist aber der wichtigste Schlüssel für einen frühzeitigen Therapiebeginn. Alle relevanten Leitlinien haben die vorhandene Evidenz in Empfehlungen umgesetzt, um bei Patienten mit T2D und CKD das renale und kardiovaskuläre Risiko deutlich zu senken. Die Kombination von verschiedenen Wirkprinzipien hat in Analogie zur Herzinsuffizienztherapie bei der Behandlung der CKD zu deutlichen Fortschritten geführt. In der Phase-III-Studie FINEARTS-HF konnte außerdem gezeigt werden, dass der nicht steroidale Mineralokortikoid-Rezeptorantagonist Finerenon bei Patienten mit einer symptomatischen Herzinsuffizienz und einer linksventrikulären Ejektionsfraktion (LVEF) ≥40 % Diabetes-unabhängig den kombinierten Endpunkt bestehend aus der Anzahl der kardiovaskulären Todesfälle und Herzinsuffizienzereignisse reduziert hat. In der Praxis sollte ein frühzeitiges und regelmäßiges Screening bei Risikopatienten erfolgen, damit noch mehr Menschen von der Evidenz profitieren können.

Die Herzinsuffizienz ist eine progrediente Erkrankung und der häufigste Grund für eine Behandlung im Krankenhaus in Deutschland. Die medikamentöse Therapie hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht. Dennoch ist die Mortalität hoch, und mit jeder weiteren Dekompensation verschlechtert sich die Prognose der Patienten. Bei therapierefraktären herzinsuffizienten Patienten werden zusätzlich zur medikamentösen Behandlung indikationsabhängig verschiedene Devices und Interventionen eingesetzt, um Symptomatik, Lebenserwartung und Lebensqualität zu verbessern und Krankenhausaufenthalte zu verhindern. Bei schwerster Herzinsuffizienz sind Herztransplantation oder ein linksventrikuläres Unterstützungssystem (LVAD) weitere Optionen. Die Studiendaten aus den bislang vorliegenden Untersuchungen zeigen, dass die Baroreflex-Aktivierungstherapie (BAT) eine sichere und anhaltend wirksame Behandlungsoption für herzinsuffiziente Patienten mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) sein kann, die trotz maximal tolerierter medikamentöser Therapie noch unter persistierenden Symptomen leiden.

Das CUP-Syndrom (englisch: „cancer of unknown primary”), eine Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor, bezeichnet ein sehr heterogenes Krankheitsbild. Es wird als ein histologisch bestätigtes Malignom definiert, bei dem der Ursprungstumor nach Abschluss einer ausführlichen Standarddiagnostik nicht identifiziert werden kann. Die moderne Therapie des CUP-Syndroms richtet sich nach mehreren Faktoren. Dazu gehören vor allem Tumorlokalisation, Histologie, Immunhistochemie, das molekulare Tumorprofil, Geschlecht und Risikofaktoren der Patienten. Patienten mit CUP-Syndrom können prinzipiell in eine Subgruppe mit prognostisch günstigem Profil und in eine mit prognostisch ungünstigem Profil eingeteilt werden. Vor allem die letztere Gruppe ist sehr heterogen und weist mit der bisherigen platin-basierten Standardchemotherapie unbefriedigende Therapieergebnisse auf. Neue zielgerichtete Therapieansätze, die das molekulare Tumorprofil berücksichtigen, und moderne Immuntherapien können das Überleben von Patienten mit prognostisch ungünstigem CUP-Syndrom wesentlich verbessern. Bei einigen der prognostisch günstigen CUP-Subtypen kann eine kurative Therapie angestrebt werden.