Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.
Unsere kostenlosen CME-Fortbildungen für Nephrologen beleuchten Themen die chronische Niereninsuffizienz, Hypertonie, Glomerulonephritis, IgA-Nephropathie u.v.m. Nutzen Sie praxisnahe Kurse zu chronischen Nierenerkrankungen und sichern Sie sich bequem CME-Punkte.

Häufig übersehen: Komorbiditäten bei Typ-2-Diabetes
Bei allen Diabetesformen handelt es sich um Systemerkrankungen, die häufig mit Multimorbidität einhergehen. Typ-2-Diabetes und die Behandlung seiner Komplikationen und Begleiterkrankungen spielen in der hausärztlichen Versorgung eine zunehmend große Rolle. Für eine optimale Behandlung der Komorbiditäten sind neben der richtigen Blutzuckereinstellung zusätzliche Kenntnisse erforderlich. Neben den allgemein bekannten Komorbiditäten des Diabetes wie Polyneuropathie, Kardiomyopathie, zerebrale Durchblutungsstörungen und Nephropathie gibt es bedeutende, aber häufig verkannte Komorbiditäten wie die metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD), die kardiale autonome diabetische Neuropathie, Sexualstörungen bei Frauen und Männern, diabetesassoziierte Hauterkrankungen sowie Probleme der oralen Gesundheit. Wenig beachtet wird, dass nicht nur die endokrine Funktion der Bauchspeicheldrüse bei Menschen mit Diabetes beeinträchtigt ist, sondern oftmals eine exokrine Pankreasinsuffizienz vorliegt, die auch bei bekannter Diagnose häufig nicht optimal behandelt wird.
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Chronische Nierenerkrankung bei Typ-2-Diabetes – von der Evidenz zur Praxis
Patienten mit einem Typ-2-Diabetes haben nicht nur ein hohes kardiovaskuläres, sondern auch ein hohes renales Risiko, die die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich verkürzen. Im Laufe der letzten drei Jahrzehnte hat sich die Behandlung dieser Patienten aufgrund der Ergebnisse von großen klinischen Studien grundlegend geändert. Eine intensivierte Blutzuckereinstellung galt zusammen mit einer möglichst hoch dosierten Blockade des Renin-Angiotensin-Systems lange Zeit als einzige Option, um eine Albuminurie als Marker für die durch Diabetes bedingte Schädigung des glomerulären Filters signifikant zu reduzieren. Die Einführung der SGLT-2-Inhibitoren ermöglichte erstmals nicht nur die Senkung des kardiovaskulären Risikos, sondern auch die Reduktion relevanter renaler Endpunkte durch antidiabetisch wirksame Substanzen. Der nicht steroidale Mineralokortikoid-Rezeptorantagonist (MRA) Finerenon ist eine neue nicht antidiabetisch wirksame Therapieoption, mit der eine Reduktion des kardiovaskulären und renalen Risikos von Patienten mit einem Typ-2-Diabetes und mit chronischer Niereninsuffizienz mit Albuminurie dokumentiert werden konnte. Die Substanz kann in Kombination mit GLP-1-Rezeptoragonisten und SGLT-2-Inhibitoren verwendet werden. Die Serumkaliumkonzentrationen sind dabei regelmäßig zu überprüfen.
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Praxiswissen: Diabetes und Multimorbidität – Teil 2
Typ-1- und Typ-2-Diabetes sind Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt zu zahlreichen Folgeschäden führen können. Zu den Folgeerkrankungen zählen u. a. Krebserkrankungen wie das kolorektale Karzinom, das Pankreaskarzinom und das hepatozelluläre Karzinom. Bei Patienten mit Typ-1-Diabetes besteht neben den typischen Folgeerkrankungen, die aus der Stoffwechselstörung resultieren, eine erhöhte Komorbidität mit anderen immunologisch vermittelten Erkrankungen wie der Autoimmunthyreoiditis und der Zöliakie. Das gleichzeitige Vorliegen eines Diabetes und einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung wirkt sich prognostisch besonders ungünstig aus. Daneben mehren sich Hinweise, dass Diabetespatienten ein erhöhtes Risiko für Demenzerkrankungen aufweisen. Nach Diagnose einer Demenz müssen die Therapieziele angepasst werden. Bei diesen Patienten steht die Vermeidung von Akutkomplikationen wie Hypoglykämie im Vordergrund.
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Update: Herz und Niere im interdisziplinären Fokus
In den kommenden Jahrzehnten wird mit einer deutlichen Zunahme von Patienten mit einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) gerechnet. Die häufigsten Ursachen sind arterielle Hypertonie und Typ-2-Diabetes. Das Therapiespektrum für Patienten mit Typ-2-Diabetes und CKD mit Albuminurie hat sich in den letzten Jahren erweitert. Neben der schon länger etablierten Blockade des Renin-Angiotensin-Systems wurde auch die Wirksamkeit einer SGLT2-Inhibition und des nicht-steroidalen Mineralokortikoid-Rezeptorantagonisten Finerenon belegt. Um Patienten mit einer CKD effektiv behandeln zu können, ist eine frühzeitige Diagnose - idealerweise im Rahmen eines hausärztlichen Screenings erforderlich. Zur Diagnostik gehören unbedingt die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) und der Kreatinin-Albumin-Quotient im Urin (UACR).
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Focused Update – ESC-Leitlinie Herzinsuffizienz
Um den Ergebnissen aktueller Studien Rechnung zu tragen, hat die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) ein Focused Update ihrer Leitlinien zur Herzinsuffizienz veröffentlicht. Bei der Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) wird eine möglichst schnelle Initiierung aller vier Basismedikamente empfohlen. Bei der leicht reduzierten Ejektionsfraktion (HFmrEF) und der erhaltenen Ejektionsfraktion (HFpEF) haben aktuell nur Diuretika und Natrium-Glucose-Cotransporter-2-(SGLT2-)Inhibitoren Klasse-Ia-Empfehlungen. Der nicht steroidale Mineralokortikoid-Rezeptorantagonist Finerenon soll präventiv zur Verhinderung von Herzinsuffizienz-bedingten Hospitalisierungen bei Patienten mit Typ-2-Diabetes und chronischer Nierenerkrankung (CKD) mit einer Klasse-Ia Empfehlung eingesetzt werden. Bei HFrEF-Patienten mit „worsening heart failure“ wird eine schnelle und frühzeitige Initiierung der medikamentösen Therapie empfohlen. Um das Risiko für weitere Hospitalisierungen zu senken, sollen verschiedene Wirkmechanismen additiv eingesetzt werden. In diesem Zusammenhang wird Vericiguat als fünfter Baustein der Basistherapie empfohlen, die aus vier Basismedikamenten besteht (Eskalation zur Fünffachtherapie).
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Diagnostik und Therapie des CKD-assoziierten Pruritus
„Chronic kidney disease“-assoziierter Pruritus (CKD-aP), auch bekannt als urämischer oder nephrogener Pruritus, beschreibt einen häufigen, oft unterschätzten Juckreiz, der bei Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz auftritt. CKD-aP ist mit einer verminderten Lebensqualität und einer erhöhten Sterblichkeit verbunden. Obwohl 58 % der Hämodialysepatienten in Deutschland unter CKD-aP leiden, wird das Problem viel zu selten erkannt und adäquat behandelt. Bei der Entstehung des CKD-aP spielt ein Ungleichgewicht peripherer µ- und κ-Opioidrezeptoren (MOR bzw. KOR) eine wichtige Rolle. Folglich lässt sich eine Linderung des Pruritus über MOR-Antagonisten bzw. KOR-Agonisten erreichen. Mittlerweile wurde der erste KOR-Agonist zur Behandlung des CKD-aP hierzulande zugelassen.
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Praxiswissen: Diabetes und Multimorbidität – Teil 1
Die Prävalenzraten von Übergewicht und Typ-2-Diabetes nehmen in Deutschland weiter zu. Bei der Mehrzahl der Betroffenen geht der Typ-2-Diabetes mit weiteren Komorbiditäten einher, die zusammenfassend als Metabolisches Syndrom bezeichnet werden. Ein längerfristig unbehandelter oder unzureichend eingestellter Typ-2-Diabetes kann ernste Folgeerkrankungen nach sich ziehen. Im vorliegenden ersten Teil der Fortbildung werden neben wichtigen epidemiologischen Daten die Risikofaktoren für die Entstehung eines Typ-2-Diabetes beleuchtet. Besonderes Augenmerk gilt den Folgeerkrankungen Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie, Gastroparese und diabetisches Fußsyndrom. Zudem werden aktuelle Empfehlungen für ein Diabetes-Screening sowie das leitliniengerechte Vorgehen zur Einstellung von Blutzucker, Triglyceriden, Cholesterin und Blutdruck vorgestellt. Hier geht es zum Teil 2 der Fortbildung: Praxiswissen: Diabetes und Multimorbidität – Teil 2
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Praxiswissen Nephrologie: Optimierung von Diagnose und Therapie der CKD
Die chronische Nierenerkrankung (CKD) stellt eine zunehmende Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Mit einer Prävalenz von etwa 13 Millionen Betroffenen in Deutschland und einer prognostizierten Entwicklung zur fünfthäufigsten Todesursache bis 2040 erfordert die CKD eine verstärkte Aufmerksamkeit nicht zuletzt in der hausärztlichen Praxis. Frühere Limitationen in der Therapie haben zu einer Vernachlässigung der CKD geführt, jedoch haben neue Behandlungsmöglichkeiten das Feld der Nephrologie signifikant erweitert. Aktuelle Leitlinien, sowohl in der Nephrologie als auch in der Allgemeinmedizin, bieten neue Ansätze für die Diagnose und Therapie. Der „Cardio-Kidney-Metabolic“-Ansatz unterstreicht die Bedeutung der CKD im Kontext anderer Erkrankungen wie Diabetes und Hypertonie. Eine effektive Bewältigung der CKD erfordert daher eine enge Zusammenarbeit zwischen Nephrologen, Hausärzten und anderen Fachrichtungen, um der steigenden Patientenzahl gerecht zu werden und innovative Therapieansätze optimal zu implementieren.
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Typ-2-Diabetes und Albuminurie – Identifizierung, Behandlung, kardiovaskuläre Protektion
Bei Patienten mit Typ-2-Diabetes (T2D) und einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) ist die Albuminurie ein Marker für die Geschwindigkeit des renalen Filtrationsverlustes. Dieser Parameter wird in der Praxis immer noch zu wenig bestimmt, ist aber der wichtigste Schlüssel für einen frühzeitigen Therapiebeginn. Alle relevanten Leitlinien haben die vorhandene Evidenz in Empfehlungen umgesetzt, um bei Patienten mit T2D und CKD das renale und kardiovaskuläre Risiko deutlich zu senken. Die Kombination von verschiedenen Wirkprinzipien hat in Analogie zur Herzinsuffizienztherapie bei der Behandlung der CKD zu deutlichen Fortschritten geführt. In der Phase-III-Studie FINEARTS-HF konnte außerdem gezeigt werden, dass der nicht steroidale Mineralokortikoid-Rezeptorantagonist Finerenon bei Patienten mit einer symptomatischen Herzinsuffizienz und einer linksventrikulären Ejektionsfraktion (LVEF) ≥40 % Diabetes-unabhängig den kombinierten Endpunkt bestehend aus der Anzahl der kardiovaskulären Todesfälle und Herzinsuffizienzereignisse reduziert hat. In der Praxis sollte ein frühzeitiges und regelmäßiges Screening bei Risikopatienten erfolgen, damit noch mehr Menschen von der Evidenz profitieren können.
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Update Herzinsuffizienz – Optionen bei ausgeschöpfter medikamentöser Therapie
Die Herzinsuffizienz ist eine progrediente Erkrankung und der häufigste Grund für eine Behandlung im Krankenhaus in Deutschland. Die medikamentöse Therapie hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht. Dennoch ist die Mortalität hoch, und mit jeder weiteren Dekompensation verschlechtert sich die Prognose der Patienten. Bei therapierefraktären herzinsuffizienten Patienten werden zusätzlich zur medikamentösen Behandlung indikationsabhängig verschiedene Devices und Interventionen eingesetzt, um Symptomatik, Lebenserwartung und Lebensqualität zu verbessern und Krankenhausaufenthalte zu verhindern. Bei schwerster Herzinsuffizienz sind Herztransplantation oder ein linksventrikuläres Unterstützungssystem (LVAD) weitere Optionen. Die Studiendaten aus den bislang vorliegenden Untersuchungen zeigen, dass die Baroreflex-Aktivierungstherapie (BAT) eine sichere und anhaltend wirksame Behandlungsoption für herzinsuffiziente Patienten mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) sein kann, die trotz maximal tolerierter medikamentöser Therapie noch unter persistierenden Symptomen leiden.





