Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (allo-HSZT) ist eine hochwirksame, aber toxische Therapie, die bei aggressiven Leukämien und anderen hämatologischen Erkrankungen eingesetzt wird. Trotz verbesserter Konditionierung und Supportivtherapie liegt die transplantationsbedingte Mortalität weiter bei ca. 10 %. Eine intensivmedizinische Behandlung ist häufig erforderlich. Die Prognose hat sich in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.Eine gefürchtete Komplikation der allo-HSZT ist die transplantationsassoziierte thrombotische Mikroangiopathie (TA-TMA), die bei Erwachsenen in ca. 10 % der Fälle auftritt. Sie ist durch Endothelschädigung, Komplementaktivierung und oftmals Überlappung mit schwerer Graft-versus-Host-Reaktion gekennzeichnet. Diagnostisch wegweisend sind Schistozyten, ein Lactatdehydrogenase-Anstieg, transfusionsrefraktäre Thrombozytopenie, Hypertonie und Proteinurie. Differenzialdiagnostisch muss TA-TMA v. a. von Sepsis und disseminierter intravasaler Koagulopathie abgegrenzt werden. Früherkennung und eine umfassende interdisziplinäre Behandlung sind entscheidend für die Prognose. Hierbei stehen allgemeine intensivmedizinische Maßnahmen im Vordergrund. Eine Plasmapherese hat bei TA-TMA kaum Nutzen. Komplementinhibitoren (v. a. Eculizumab, off Label) zeigen in Fallserien und Studien vielversprechende Ergebnisse.

Knapp ein Viertel der Patienten mit Diabetes mellitus entwickelt nach 20 Jahren ein diabetisches Makulaödem (DMÖ) – einer der Hauptgründe für ausgeprägte Visusminderungen bei Menschen im erwerbsfähigen Alter. Bei rascher und konsequenter Therapie können die Seh- und Lebensqualität vieler Betroffener langfristig erhalten werden. Da entzündliche Mechanismen eine Schlüsselrolle spielen, gewinnt neben der Anti-VEGF-Therapie (VEGF, „vascular endothelial growth factor“) zunehmend auch die intravitreale Kortikosteroidtherapie an Relevanz.Erfahren Sie hier, welche Therapieoptionen bei DMÖ bestehen, wann der Einsatz von Kortikosteroiden vorteilhaft sein kann und welche Effekte mit lang wirksamen Kortikosteroiden im klinischen Alltag erreicht werden können.

Die atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankung bleibt mit jährlich über vier Millionen Todesfällen die führende Todesursache in Europa. Das Management folgt laut ESC 2025 einer strikten Risikostratifizierung zur Definition der LDL-Zielwerte, wobei der SCORE2-Algorithmus das primäre Tool zur Einschätzung des 10-Jahres-Risikos darstellt. Patienten mit dokumentierter Gefäßerkrankung oder Diabetes mit Organschäden gehören zur sehr hohen Risikogruppe mit einem Zielwert von unter 55 mg/dl. Bei familiärer Hypercholesterinämie oder einem SCORE2-Wert für ein hohes Risiko gilt ein Zielwert von unter 70 mg/dl. Für das moderate Risiko liegt die Schwelle bei unter 100 mg/dl und für das niedrige Risiko bei unter 116 mg/dl. Zur Präzisierung dienen Lipoprotein(a) sowie bildgebende Verfahren wie der Koronarkalk-Score oder der Karotis-Duplex. Die Therapie kaskadiert von der Lifestylemodifikation über Statine und Ezetimib bis hin zu Bempedoinsäure oder PCSK9-Inhibitoren. Bei Muskelbeschwerden ist eine strukturierte Abklärung sowie ein Statinwechsel oder eine modifizierte Re-Challenge empfohlen.

Die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) ist weltweit eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität. Verlauf und Prognose der COPD werden von verschiedenen klinischen Faktoren beeinflusst, wobei Komorbiditäten eine wichtige Rolle spielen. Nahezu jeder COPD-Patient weist eine oder mehr als eine Begleiterkrankung auf. Kardiovaskuläre Erkrankungen, darunter koronare Herzkrankheit (KHK), Herzinsuffizienz und Arrhythmien, sind die häufigsten koexistierenden Krankheitsbilder bei COPD-Patienten und eine der Hauptursachen für die Mortalität in dieser Bevölkerungsgruppe. Sie werden wegen der sich überlappenden Symptomatik oft nicht erkannt. Zudem werden Medikamente häufig aus unbegründeter Sorge vor Nebenwirkungen zurückbehalten. Erfahren Sie u. a., wie Exazerbation und kardiale Ereignisse zusammenhängen und wie bei COPD eine Herzinsuffizienz in der Hausarztpraxis erkannt und behandelt werden kann.

Beim Herpes Zoster kommt es zu meist stark schmerzenden, sich oftmals zunächst in der Gürtelregion ausbildenden Hautläsionen. Ursache ist eine Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus. Dieses kann zwei klinische Krankheitsbilder ausbilden: Die Windpocken als Primärinfektion sowie die Gürtelrose als Sekundärmanifestation infolge einer Reaktivierung der in Nervenzellen persistierenden Viren. Die Inzidenz des Zoster ist vor allem bei älteren und bei immungeschwächten Personen hoch und zudem steigend. Die Erkrankung kann spontan ausheilen. Sie kann andererseits auch einen schweren, potenziell lebensbedrohlichen Verlauf nehmen. Es können zudem Komplikationen wie eine Post-Zoster-Neuralgie auftreten, die mit starken Schmerzen und einem erheblichen Lebensqualitätsverlust einhergeht. Ziel der Behandlung ist es, das Komplikationsrisiko zu minimieren und zudem eine schnelle Linderung der Akutsymptomatik zu erreichen. Hierbei kommt der antiviralen Therapie ein besonderer Stellenwert zu. Diese sollte möglichst innerhalb von 72 Stunden nach Auftreten der Hautsymptome oder innerhalb von 48 Stunden nach Manifestation der charakteristischen Hautbläschen eingeleitet werden. Es stehen vier verschiedene Wirkstoffe zur Verfügung, die sich in ihrer antiviralen Potenz und auch in ihrem Einnahmemodus voneinander unterscheiden. Zur Prävention des Herpes Zoster sind in Deutschland mittlerweile zwei Impfstoffe zugelassen.

Das Nierenzellkarzinom (englisch: „renal cell carcinoma“, RCC) gehört weltweit zu den häufigeren soliden Tumoren. Das klarzellige RCC ist der häufigste Subtyp. Durch den breiten Einsatz bildgebender Verfahren werden heute die meisten RCC asymptomatisch in frühen Stadien diagnostiziert. Zu den wichtigsten Risikofaktoren zählen Rauchen, Adipositas, arterielle Hypertonie und bestimmte berufliche Expositionen. Die Diagnostik basiert primär auf Schnittbildgebung. Therapie und Nachsorge erfolgen interdisziplinär. Therapeutisch ist bei kleinen, lokalisierten Tumoren die organerhaltende partielle Nephrektomie Standard; bei ausgewählten Patienten kommen ablative Verfahren oder aktive Überwachung infrage. Ergänzend etabliert sich die stereotaktische Radiotherapie als nicht operative Option mit hoher lokaler Tumorkontrolle. Beim metastasiertem RCC stellen Kombinationen aus Immuncheckpoint-Inhibitoren und Tyrosinkinase-Inhibitoren den systemischen Erstlinienstandard dar und zeigen einen deutlichen Überlebensvorteil. In der Adjuvanz ist Pembrolizumab bei Hochrisikokonstellationen zugelassen. Mit Belzutifan steht erstmals ein Hypoxie-induzierter Faktor-(HIF-)2α-Inhibitor für spätere Therapielinien zur Verfügung.

Erhöhte Serumkonzentrationen von Low Density Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) sind ein wesentlicher kausaler Risikofaktor für Atherosklerose und kardiovaskuläre Ereignisse. Daher stellt LDL-C den zentralen Parameter im Kontext des Therapiemanagements der Dyslipidämie dar. Die aktuellen Leitlinien der European Society of Cardiology und der European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) empfehlen bei Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko einen LDL-C-Zielwert unter 55 mg/dl und eine Reduktion um mindestens 50 % des LDL-C-Ausgangswertes. Lebensstilmaßnahmen wie Gewichtsreduktion bei Übergewicht und Rauchverzicht stellen die Basis des kardiovaskulären Risikomanagements dar. Statine werden nach wie vor als medikamentöse Erstlinientherapie eingesetzt. In der klinischen Routine werden die empfohlenen LDL-C-Zielwerte jedoch häufig nicht erreicht. Ein Grund hierfür ist die oftmals unzureichende Ausschöpfung verfügbarer lipidsenkender Wirkstoffe, die neben Statinen v. a. Ezetimib und PCSK9-(Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9-)Antikörper beinhalten. Inzwischen stehen neue Lipidsenker wie Inclisiran und die Bempedoinsäure zur Verfügung. Nahrungsergänzungsmittel können eine sinnvolle Ergänzung darstellen.

Die Herzinsuffizienz ist ein klinisches Syndrom, das durch strukturelle oder funktionelle kardiale Anomalien entsteht und zu reduzierter Auswurfleistung oder erhöhten intrakardialen Drücken führt. Die Prävalenz liegt bei den >70-Jährigen bei 10 %, und sie ist die häufigste Ursache für stationäre Einweisungen. Die moderne Therapie der Herzinsuffizienz mit eingeschränkter Ejektionsfraktion ruht auf den „Fantastic Four“: ARNI/ARB/ACE-Hemmer, Betablocker, MRA und SGLT2-Inhibitoren. Studien wie STRONG-HF belegen, dass eine rasche Initiierung und intensive Aufdosierung dieser Therapie die Mortalität und Hospitalisierungsrate signifikant senken. In der Praxis besteht jedoch oft eine Unterversorgung, insbesondere bei der Erreichung der Zieldosen. Ein moderater Kreatininanstieg bis 30 % ist dabei initial oft tolerabel und spiegelt die gewollte hämodynamische Entlastung der Nieren wider. Bei Komplikationen wie Hyperkaliämie können moderne Kaliumbinder das Absetzen der prognoseverbessernden Therapie verhindern. Vorhofflimmern ist eine häufige Begleiterkrankung und bedarf einer oralen Antikoagulation. 

Komplexe neurologische Erkrankungen wie neurodegenerative Parkinsonsyndrome oder Multiple Sklerose (MS) gehen mit motorischen und autonomen Symptomen einher und erfordern eine interdisziplinäre Versorgung, insbesondere durch Neurologie und Urologie. Ziel ist eine symptomorientierte Therapie zur Verbesserung der Lebensqualität.Bei atypischen Parkinsonsyndromen treten neben Tremor und Rigor häufig Dystonien und autonome Störungen auf. Auch die MS verursacht neben motorischen und sensiblen Defiziten autonome Funktionsstörungen, insbesondere neurogene Blasenfunktionsstörungen mit therapierefraktärer Detrusorüberaktivität. Botulinumtoxin Typ A (BoNT-A) ist eine etablierte symptomatische Therapie. Es reduziert überschießende muskuläre Aktivität und wird bei Parkinsonsyndromen zur Behandlung fokaler Dysto nien sowie bei MS bei Spastik und intravesikal bei Detrusorüberaktivität eingesetzt. 

Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die mit einer abnehmenden Knochenmasse und einer mikroarchitektonischen Verschlechterung des Knochengewebes einhergeht, was zu einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen und einem signifikanten Frakturrisiko führt. Im Jahr 2023 erfolgte durch den Dachverband Osteologie (DVO) eine umfassende Überarbeitung der S3-Leitlinie zur Diagnostik, Prophylaxe und Therapie der Osteoporose. Durch die Einführung eines neuartigen Frakturrisikomodells soll die erhebliche Behandlungslücke in der Versorgung von Patienten mit Osteoporose geschlossen werden. Um die Therapieadhärenz zu verbessern, sollten individualisierte Lösungen durch die Zusammenarbeit von Patienten, Angehörigen sowie Ärzten angestrebt werden. Patienten mit einem sehr hohen Frakturrisiko (=10 % über drei Jahre für Femur- und Wirbelkörperfrakturen) sollen primär mit osteoanabolen Präparaten behandelt werden. Hierfür sind die Wirkstoffe Teriparatid, Romosozumab und seit Dezember 2022 Abaloparatid zugelassen. Bei einer antiresorptiven Behandlung mit Bisphosphonaten und/oder Denosumab ist die seltene, aber ernste Komplikation einer Kiefernekrose zu berücksichtigen.

Der männliche Testosteronmangel mit Symptomen ist eine häufig übersehene, aber klinisch bedeutsame Störung mit Auswirkungen auf zahlreiche körperliche und psychische Funktionen. Androgene regulieren u. a. Energie, Stimmung, Libido, Stoffwechsel, Muskel- und Knochengewebe sowie kardiovaskuläre Prozesse. Viszerale Adipositas, chronische Entzündung und bestimmte Medikamente – vor allem Opioide, aber auch manche Antidepressiva und Antikonvulsiva – können die Testosteronproduktion hemmen. Die Folgen reichen von Antriebsarmut, depressiven Symptomen und sexuellen Funktionsstörungen bis hin zu erhöhter Schmerzempfindlichkeit, metabolischen Störungen und erhöhter Mortalität.Evidenz zeigt, dass eine gezielte Diagnostik und – bei nachgewiesenem Mangel – eine Testosterontherapie Symptome lindern, Schmerzschwellen erhöhen und die körperliche Leistungsfähigkeit verbessern kann. Eine Kombination aus Lebensstilintervention, Optimierung der Analgetikatherapie und interdisziplinärer Betreuung ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Lebensqualität.