Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine progrediente Multisystemerkrankung mit vielfältigen Symptomen variabler Ausprägung. Aufgrund der multisystemischen Beteiligung und Progredienz der Erkrankung ist die Behandlung von Patienten mit MPS I komplex und erfordert die Zusammenarbeit in einem multidisziplinären Team. Die einzelnen Manifestationen der MPS I können wichtige diagnostische Hinweise liefern und müssen frühzeitig einer adäquaten Behandlung zugeführt werden. Zu den wichtigsten Organmanifestationen der MPS I zählen Gesichtsdysmorphie, disproportionierter Minderwuchs, Gelenkkontrakturen und Gelenksteifigkeit, Visus- und Hörverlust, Karpaltunnelsyndrom sowie Herzklappenvitien und andere Herzerkrankungen. Zur initialen diagnostischen Einordnung bieten heutzutage viele Labore Urintests zur ersten Orientierung an oder eine einfache Trockenbluttestung an, mit der mehrere Formen der MPS simultan getestet werden können. Patienten mit MPS I benötigen häufig im Krankheitsverlauf operative Eingriffe. Die Anästhesie kann jedoch unter anderem aufgrund der beeinträchtigten Atemwege mit einem erhöhten Komplikationsrisiko verbunden sein. Eine engmaschige multiprofessionelle Begleitung der Betroffenen und ihrer Familien ist essentiell. Zum Teil 1 der Fortbildung.

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche, progrediente Speicherkrankheiten, hervorgerufen durch die intrazelluläre Anhäufung von Glykosaminoglykanen (sauren Mukopolysacchariden). MPS werden durch einen genetisch bedingten Mangel lysosomaler Enzyme verursacht, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich sind. Die Erkrankungen manifestieren sich häufig bereits im Kindesalter. Das klinische Bild ist vielfältig und initial häufig unspezifisch. Gelenksteifigkeit und Gelenkkontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie in Abwesenheit von Entzündungszeichen können frühe Hinweise liefern. Im Verlauf können fast alle Organsysteme betroffen sein. Da es kein spezifisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern erst die Summe vieler unspezifischer und variabler Symptome zur Diagnose führt, werden MPS oft übersehen oder mit rheumatologischen Erkrankungen verwechselt. Eine frühe Diagnosestellung und rechtzeitige Einleitung des Therapiemanagements können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern, das Voranschreiten der Erkrankung verlangsamen und schweren Komplikationen vorbeugen. Für die Therapie stehen insbesondere die hämatopoetische Stammzelltransplantation und die spezifische Enzymersatztherapie zur Verfügung. Die genetische Beratung betroffener Familien hat einen hohen Stellenwert für die Prävention. Zum Teil 2 der Fortbildung.

Lysosomale Speicherkrankheiten (englisch „lysosomal storage diseases“, LSD) sind eine Gruppe von >50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Durch einen genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms oder Aktivatorproteins kommt es zur Akkumulation spezifischer Substrate in den Lysosomen. Daraus resultieren Störungen wichtiger zellulärer Prozesse und Schäden in zahlreichen Organsystemen. Je nach Variante und Schweregrad können LSD zu zahlreichen schweren Symptomen und zu früher Mortalität führen. Eine möglichst frühzeitige Behandlung zum Erhalt wichtiger Körperfunktionen ist von kritischer Bedeutung. Lange Zeit war lediglich eine symptomatische Therapie möglich. Heute steht mit der lysosomalen Enzymersatztherapie für viele LSD ein kausaler Behandlungsansatz zur Verfügung. Die Herausforderung besteht allerdings darin, LSD rechtzeitig zu erkennen. Dies wird durch die vielen unspezifischen, anfangs scheinbar nicht zusammenhängenden Symptome erschwert. Daher ist es wichtig, die häufigsten Symptome von LSD zu kennen. Besteht erst einmal der klinische Verdacht, lässt sich dieser heute zumeist mit Trockenbluttests schnell und unkompliziert diagnostisch abklären.

Der Typ-1-Diabetes (T1D) ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter auf Basis einer Autoimmunerkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen des Pankreas kommt. Da die Inzidenz des T1D stetig zunimmt, rückt die Früherkennung noch vor Auftreten der ersten Symptome in den Vordergrund, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Durch eine frühzeitige Testung auf T1D-spezifische Autoantikörper kann man Typ-1-Diabetes in einem frühen Stadium erkennen und behandeln. In diesem Zusammenhang werden Einblicke in die T1D-Pathogenese gegeben und die wichtigsten Grundlagen für ein erfolgreiches Frühscreening erläutert. Ein Früherkennungsprogramm für einen präsymptomatischen Typ-1-Diabetes bei Kindern, die Fr1da-Studie, wurde 2015 vom Institut für Diabetesforschung am Helmholtz Munich initiiert und 2021 auf die Bundesländer Niedersachsen, Hamburg und Sachsen sowie seit dem 1. Mai 2025 auf Hessen und Rheinland-Pfalz ausgeweitet. Das Studienprogramm umfasst ein effizientes Frühscreening- und Betreuungsprogramm, das im Folgenden ebenfalls vorgestellt wird.

Die Bedeutung und Wirkungsweise von Stickstoffmonoxid (NO) als Botenstoff im Organismus von Säugetieren wurden in den 1980er-Jahren aufgeklärt. Inhalativ appliziertes NO verringert im Gegensatz zu intravenösen Vasodilatatoren den pulmonal vaskulären Widerstand nur in belüfteten Lungenarealen und verbessert dadurch die Oxygenierung. Inhalatives NO (iNO) wird bei verschiedenen herzchirurgischen Eingriffen und in der Neonatologie eingesetzt, um bei einem pulmonalen Hochdruck die rechtsventrikuläre Funktion und die Oxygenierung zu verbessern sowie die Notwendigkeit von invasiveren Notfalltherapien zu verringern. Beim Atemnotsyndrom von Erwachsenen (ARDS) konnte zwar die Sterblichkeit der Patienten durch iNO nicht gesenkt werden, der Einsatz kann jedoch wegen der signifikanten Verringerung kritischer Hypoxämien gerechtfertigt sein. Durch ein regelmäßiges Monitoring der NO-, NO2- und O2-Konzentration sowie des Methämoglobinanteils im Blut können toxische Effekte und Nebenwirkungen der Therapie beherrscht werden. Einem Reboundeffekt wird durch das langsame Ausschleichen der iNO-Therapie entgegengewirkt.

Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Adipositas bei Kindern und Jugendlichen stellt eines der größten Probleme überhaupt in der Kinder- und Jugendmedizin dar. Weltweit hat sich die Zahl der Erkrankten stark erhöht. Die Mehrzahl der Kinder mit Adipositas bleibt auch bis in das Erwachsenenalter hinein adipös. Die Betroffenen entwickeln häufiger ein metabolisches Syndrom und eine metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankung (MASLD), was in der Folge zu einer verminderten Lebenserwartung führt. Adipositas bei Kindern und Jugendlichen muss daher als gesamtgesellschaftliches Problem betrachtet werden. Erfahren Sie in dieser Fortbildung, welche Faktoren die Entstehung einer Adipositas im Kindes- und Jugendalter beeinflussen, welche Konsequenzen sich daraus für Heranwachsende ergeben, welche Resultate man von einer Lebensstilintervention erwarten darf und wie eine medikamentöse Therapie die Erfolgsaussichten verbessern kann.

Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten Formen neurodegenerativer Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. NCL werden zunehmend als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da Demenz – neben Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle – ein Symptom der Erkrankung ist. Diese Fortbildung gibt einen Überblick der verschiedenen NCL-Erkrankungen, stellt das klinische Erscheinungsbild und den charakteristischen Verlauf dar. Des Weiteren werden die diagnostischen Möglichkeiten aufgezeigt.

Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen, angeborenen Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei den MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progredient und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeit, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit und damit die Lebensqualität stark. Kinderärzte spielen eine Schlüsselrolle in der Früherkennung von MPS, jedoch sind die Seltenheit der Erkrankung, das variable Alter bei Symptombeginn und die Komplexität des Krankheitsbildes eine große Herausforderung. Dies gilt insbesondere für die zunächst weniger auffälligen, langsam progredienten, attenuierten Formen, die oft über Jahre unerkannt bleiben. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können, und was im Falle eines Verdachts zu tun ist.

Die atopische Dermatitis (AD) ist eine häufige chronisch rezidivierende Hauterkrankung. Pathophysiologisch spielen eine gestörte Hautbarriere und eine Typ-2-T-Helferzellen-dominante Immunantwort eine wesentliche Rolle. Das vereinende Symptom ist der starke Juckreiz (Pruritus). Die AD ist für die Betroffenen oft mit einem Lebensqualitätsverlust und einer hohen psychosozialen Belastung verbunden. Die konsequente Pflege der Haut bildet das Fundament jeder Therapie. Darüber hinaus stehen topische Calcineurin-Inhibitoren und Kortikosteroide zur Verfügung. Bei mittelschwerer bis schwerer AD empfehlen die Leitlinien eine Systemtherapie. In den letzten Jahren wurden moderne, spezifische Immuntherapeutika für die Behandlung der AD zugelassen, darunter die monoklonalen Antikörper Dupilumab und Tralokinumab sowie drei Januskinase-Inhibitoren.