Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.
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Testosteronmangel als häufige Nebenwirkung der Opioidtherapie
Der männliche Testosteronmangel mit Symptomen ist eine häufig übersehene, aber klinisch bedeutsame Störung mit Auswirkungen auf zahlreiche körperliche und psychische Funktionen. Androgene regulieren u. a. Energie, Stimmung, Libido, Stoffwechsel, Muskel- und Knochengewebe sowie kardiovaskuläre Prozesse. Viszerale Adipositas, chronische Entzündung und bestimmte Medikamente – vor allem Opioide, aber auch manche Antidepressiva und Antikonvulsiva – können die Testosteronproduktion hemmen. Die Folgen reichen von Antriebsarmut, depressiven Symptomen und sexuellen Funktionsstörungen bis hin zu erhöhter Schmerzempfindlichkeit, metabolischen Störungen und erhöhter Mortalität.Evidenz zeigt, dass eine gezielte Diagnostik und – bei nachgewiesenem Mangel – eine Testosterontherapie Symptome lindern, Schmerzschwellen erhöhen und die körperliche Leistungsfähigkeit verbessern kann. Eine Kombination aus Lebensstilintervention, Optimierung der Analgetikatherapie und interdisziplinärer Betreuung ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Lebensqualität.
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Psoriasis und Adipositas: Chancen der Biologikatherapien
Psoriasis betrifft nicht nur die Haut, sondern ist auch mit einem erhöhten Risiko für Begleiterkrankungen, insbesondere für die Adipositas und das metabolische Syndrom, assoziiert. Bei der Therapieauswahl sind sowohl objektive Kriterien wie der Schweregrad der Erkrankung als auch patientenbezogene Faktoren entscheidend. Ein „shared decision making“-Ansatz ermöglicht eine individualisierte Therapie, die frühere Behandlungserfahrungen und Präferenzen der Patienten berücksichtigt. Lebensstilinterventionen sind wirksam zur Reduzierung kardiometabolischer Erkrankungen bei Psoriasis-Patienten, jedoch oft schwierig umzusetzen. Pathophysiologische Wechselwirkungen zwischen Haut- und Fettgewebe bieten Ansatzpunkte für eine kombinierte Therapie von Psoriasis und Adipositas. T-Helfer(TH)17-Zellen und die Interleukin-(IL-)-17-Familie spielen hier eine zentrale Rolle. Daher sind moderne Biologika, die gezielt die IL-17-Signalwege blockieren, sehr effektive Therapien. Ein erhöhtes Körpergewicht kann jedoch die Wirksamkeit einiger dieser Biologika beeinträchtigen. Anpassungen der Dosis oder des Behandlungsintervalls sind möglicherweise notwendig, um die gleiche Wirkung zu erzielen wie bei normalgewichtigen Patienten.
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Die Vitamine B6, B12 und Folsäure – Synergismus im zellulären Stoffwechsel
Die Vitamine B6, B12 und Folsäure sind für Stoffwechselwege der Energiegewinnung und der Regeneration des Organismus notwendig. Bei einem Defizit kommt es zunächst meist zu unspezifischen Symptomen wie Erschöpfung, Müdigkeit oder Vitalitätsverlust, bevor klinische Zeichen auftreten. Ein Mangel kann zudem den anabolen Stoffwechsel von Hormonen und Neurotransmittern direkt stören und somit zu depressiven Verstimmungen führen. Zu den Risikofaktoren einer Unterversorgung zählen z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente, Resorptionsstörungen, vegane und vegetarische Ernährung, zunehmendes Alter und große psychische Belastungen. Ein Serumvitamin-B12-Spiegel im Referenzbereich schließt das Bestehen eines funktionellen Mangels nicht aus. Dieser kann besser durch Nachweis der Marker Holotranscobalamin und Methylmalonsäure belegt werden. B-Vitamine lassen sich durch orale oder parenterale Gaben supplementieren. Ein relevanter Teil der Bevölkerung kann orale B12-Gaben nicht absorbieren, sodass hier eine parenterale Supplementierung von Vorteil ist.
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Die Bedeutung der Vitamine B6, B12 und Folat für den Erhalt der kognitiven Leistungsfähigkeit
Die Anzahl der von einer Demenz betroffenen Menschen wird weltweit in den nächsten Jahrzehnten deutlich ansteigen. Solange die Erkrankung nicht wirksam behandelt werden kann, ist die relevante Verlangsamung der Krankheitsentwicklung von der leichten kognitiven Funktionseinschränkung bis zur Demenz von erheblicher Bedeutung. Kognitive Funktionseinschränkungen sind mit erhöhten Homocystein- und niedrigen Folatspiegeln assoziiert. Homocystein entsteht intermediär bei Methylierungsprozessen im C1-Stoffwechsel und wird dort B-Vitamin-abhängig zu Methionin recycelt oder zu Cystein und Glutathion metabolisiert. Ein Mangel an B-Vitaminen führt zu einer Hyperhomocysteinämie. In-vitro-Studien haben gezeigt, dass Homocystein direkt Nervenzellen schädigt und möglicherweise in für die Alzheimer-Demenz charakteristische pathophysiologische Prozesse involviert ist. Die Substitution mit B-Vitaminen zum Erhalt der kognitiven Leistungsfähigkeit kann sinnvoll sein, wenn ältere Menschen erhöhte Homocystein- oder einen erniedrigten B-Vitaminspiegel haben und bereits beginnende, milde kognitive Einschränkungen vorliegen. Eine langfristige Substitution mit adäquaten Dosierungen ist wichtig.
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Typ-2-Diabetes in der Hausarztpraxis – die richtige Therapie für den richtigen Patienten
Typ-2-Diabetes gehört zu den weltweit häufigsten Erkrankungen. Heute stehen zahlreiche moderne Therapieoptionen zur Verfügung. Diese tragen dazu bei, die Stoffwechsellage zu stabilisieren und das Risiko für Folgeerkrankungen zu mindern. In der Versorgung hat sich daher eine patientenorientierte Therapieplanung durchgesetzt, bei der neben der Blutzuckersenkung insbesondere die Reduktion kardiovaskulärer und renaler Risiken im Fokus stehen. Nach Ausschöpfung der Behandlung mit oralen Antidiabetika ist eine Insulintherapie in vielen Fällen unverzichtbar. Eine sachgerechte und personalisierte Insulintherapie gehört zu den häufigen Herausforderungen im hausärztlichen Praxisalltag. Lernen Sie hier die aktuellen Empfehlungen zur Diagnosestellung kennen und erfahren Sie praxisnah, welche Faktoren bei Menschen mit Typ-2-Diabetes bei der Therapieplanung und Wirkstoffwahl zu beachten sind, wann der Einstig in eine Insulintherapie indiziert ist und wie dies gelingen kann.
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Relevanz der Kombinationstherapie für kardiovaskuläre Patienten – Update 2025
Hypertonie und Dyslipidämie zählen zu den wichtigsten beeinflussbaren kardiovaskulären Risikofaktoren. Gelingt es, diese beiden Risikofaktoren zu kontrollieren, ist das kardiovaskuläre Gesamtrisiko des Patienten deutlich reduziert und die Lebenserwartung verlängert. Lebensstilinterventionen sind in der Praxis häufig nur von begrenztem Nutzen. Die meisten Patienten benötigen eine Pharmakotherapie, um die empfohlenen Zielwerte zu erreichen. In der neuen europäischen Leitlinie zum Blutdruckmanagement werden bereits initial Antihypertensiva in Zweifachkombination empfohlen. Bevorzugt sollten dabei Fixkombinationen mit nur einer Tablette täglich eingesetzt werden, um die Therapieadhärenz zu verbessern. Bei kardiovaskulären Hochrisikopatienten sind ebenfalls häufig zwei Lipidsenker nötig, um Zielwerte beim Low Density Lipoprotein-(LDL-)Cholesterin unter 70 mg/dl zu erreichen, idealerweise in einer Tablette (Statin plus Ezetimib). Relativ neu ist das Konzept, indikationsübergreifend Fixkombinationen einzusetzen, um die Therapie zu vereinfachen, also Antihypertensivum plus Statin bei Patienten, die beides benötigen. Ziel ist es, eine umfassende Gefäßprotektion mit nur einer Tablette täglich zu gewährleisten.
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Funktionelle Darmerkrankungen: Ernährungsmanagement in der Praxis
Etwa 40 % der globalen Bevölkerung leidet an funktionellen Darmerkrankungen. Diese werden inzwischen als Erkrankungen, die mit Störungen der Darm-Hirn-Achse einhergehen, definiert. Entsprechend der multifaktoriellen Pathogenese spielen die Ernährung und ihr Einfluss auf das Darmmikrobiom bei der Symptomentstehung und -behandlung eine große Rolle. Die Etablierung eines vertrauensvollen Verhältnisses zu den PatientInnen und indikationsspezifische ernährungstherapeutische Empfehlungen können bei funktionellen Darmerkrankungen einen wertvollen Beitrag zum Behandlungserfolg leisten.
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Insulin icodec: Wocheninsulin in der praktischen Anwendung bei Typ-2-Diabetes
Diabetiker davon zu überzeugen, eine Insulintherapie zu beginnen, ist oft schwierig. Die Therapieakzeptanz und -adhärenz lassen sich jedoch deutlich verbessern, wenn Antidiabetika nur einmal wöchentlich verabreicht werden. Mit Insulin icodec steht nun ein lang wirksames Wocheninsulin zur Verfügung. Die modifizierte Insulinvariante zeichnet sich durch eine lange Halbwertszeit aus: Ein an Albumin gebundener Insulinspeicher ermöglicht eine kontinuierliche Abgabe des Wirkstoffes mit einer wöchentlichen Anwendung. Die hohe Bindungsneigung des Basalinsulin-Analogons an Albumin wird durch eine langkettige Fettsäure vermittelt und durch eine verminderte Affinität zum Insulinrezeptor begünstigt. Diese Modifikationen erhöhen zudem die molekulare Stabilität und die Löslichkeit von Insulin icodec. Klinische Studien mit Insulin icodec bestätigen eine effektive Blutzuckersenkung bei niedriger Hypoglykämierate. Bei Erwachsenen mit Diabetes mellitus ist eine Monotherapie oder jede Kombination mit oralen Antidiabetika, GLP-1-Rezeptoragonisten und Bolusinsulin möglich.
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B12, B6, und Folsäure – Bedeutung der Trias für den Stoffwechsel
Die Trias der Vitamine B12, B6 und Folsäure muss gleichzeitig vorhanden sein, damit der Stoffwechsel in den Folat- und C1-(Methylierungs-)Zyklen ungestört vonstattengehen kann. Unterversorgung mit diesen Vitaminen kann zu erheblichen Defiziten bei den Synthesen der Nukleinsäure und Neurotransmitter führen und die Bildung und Instandhaltung der Myelinscheiden behindern. Zu den schwerwiegenden Folgen eines Mangels zählen eine gestörte Zellteilung sowie neurologische Defizite und Blutbildveränderungen. Die Häufigkeit der neurotropen Effekte eines B-Vitaminmangels und seine Ursachen werden vielfach unterschätzt. Die Therapie mit einer Vitaminkombination ist einfach und effektiv. Sie führt oft zu einer Verbesserung oder einem Verschwinden der Symptome. Die parenterale Therapie kann für Patienten, die aufgrund von Medikamenteneinnahme oder Resorptionsstörungen ein hohes Risiko für einen Vitaminmangel haben oder die von einer Langzeitwirkung profitieren, von Vorteil sein.
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Typ-1-Diabetes: Eine Autoimmunerkrankung in Stadien und Früherkennung
Der Typ-1-Diabetes (T1D) ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter auf Basis einer Autoimmunerkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen des Pankreas kommt. Da die Inzidenz des T1D stetig zunimmt, rückt die Früherkennung noch vor Auftreten der ersten Symptome in den Vordergrund, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Durch eine frühzeitige Testung auf T1D-spezifische Autoantikörper kann man Typ-1-Diabetes in einem frühen Stadium erkennen und behandeln. In diesem Zusammenhang werden Einblicke in die T1D-Pathogenese gegeben und die wichtigsten Grundlagen für ein erfolgreiches Frühscreening erläutert. Ein Früherkennungsprogramm für einen präsymptomatischen Typ-1-Diabetes bei Kindern, die Fr1da-Studie, wurde 2015 vom Institut für Diabetesforschung am Helmholtz Munich initiiert und 2021 auf die Bundesländer Niedersachsen, Hamburg und Sachsen sowie seit dem 1. Mai 2025 auf Hessen und Rheinland-Pfalz ausgeweitet. Das Studienprogramm umfasst ein effizientes Frühscreening- und Betreuungsprogramm, das im Folgenden ebenfalls vorgestellt wird.





