Infolge der demografischen Entwicklung und der zunehmenden Multimorbidität einer alternden Gesellschaft steigt die Zahl der Patienten, die gleichzeitig mehrere, unterschiedliche Medikamente einnehmen. Polypharmazie ist weitverbreitet, aber nicht per se ein Qualitätsproblem. Dennoch erfordert sie besondere Aufmerksamkeit, da sie das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen und Arzneimittelwechselwirkungen begünstigt. Daher ist es wichtig, alle regelmäßig eingenommenen Medikamente des Patienten zu kennen und regelmäßig deren Indikation zu überprüfen. Ausgewählte Tools und Listen können dabei helfen, nebenwirkungsreiche beziehungsweise potenziell inadäquate Medikamente (PIM) zu identifizieren und mögliche Alternativen zu finden.

Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Erhöhte Serumkonzentrationen von Low Density Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) sind ein wesentlicher kausaler Risikofaktor für Atherosklerose und kardiovaskuläre Ereignisse. Daher stellt LDL-C den zentralen Parameter im Kontext des Therapiemanagements der Dyslipidämie dar. Die aktuellen Leitlinien der European Society of Cardiology und der European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) empfehlen bei Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko einen LDL-C-Zielwert unter 55 mg/dl und eine Reduktion um mindestens 50 % des LDL-C-Ausgangswertes. Lebensstilmaßnahmen wie Gewichtsreduktion bei Übergewicht und Rauchverzicht stellen die Basis des kardiovaskulären Risikomanagements dar. Statine werden nach wie vor als medikamentöse Erstlinientherapie eingesetzt. In der klinischen Routine werden die empfohlenen LDL-C-Zielwerte jedoch häufig nicht erreicht. Ein Grund hierfür ist die oftmals unzureichende Ausschöpfung verfügbarer lipidsenkender Wirkstoffe, die neben Statinen v. a. Ezetimib und PCSK9-(Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9-)Antikörper beinhalten. Inzwischen stehen neue Lipidsenker wie Inclisiran und die Bempedoinsäure zur Verfügung. Nahrungsergänzungsmittel können eine sinnvolle Ergänzung darstellen.

Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die mit einer abnehmenden Knochenmasse und einer mikroarchitektonischen Verschlechterung des Knochengewebes einhergeht, was zu einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen und einem signifikanten Frakturrisiko führt. Im Jahr 2023 erfolgte durch den Dachverband Osteologie (DVO) eine umfassende Überarbeitung der S3-Leitlinie zur Diagnostik, Prophylaxe und Therapie der Osteoporose. Durch die Einführung eines neuartigen Frakturrisikomodells soll die erhebliche Behandlungslücke in der Versorgung von Patienten mit Osteoporose geschlossen werden. Um die Therapieadhärenz zu verbessern, sollten individualisierte Lösungen durch die Zusammenarbeit von Patienten, Angehörigen sowie Ärzten angestrebt werden. Patienten mit einem sehr hohen Frakturrisiko (=10 % über drei Jahre für Femur- und Wirbelkörperfrakturen) sollen primär mit osteoanabolen Präparaten behandelt werden. Hierfür sind die Wirkstoffe Teriparatid, Romosozumab und seit Dezember 2022 Abaloparatid zugelassen. Bei einer antiresorptiven Behandlung mit Bisphosphonaten und/oder Denosumab ist die seltene, aber ernste Komplikation einer Kiefernekrose zu berücksichtigen.

Der männliche Testosteronmangel mit Symptomen ist eine häufig übersehene, aber klinisch bedeutsame Störung mit Auswirkungen auf zahlreiche körperliche und psychische Funktionen. Androgene regulieren u. a. Energie, Stimmung, Libido, Stoffwechsel, Muskel- und Knochengewebe sowie kardiovaskuläre Prozesse. Viszerale Adipositas, chronische Entzündung und bestimmte Medikamente – vor allem Opioide, aber auch manche Antidepressiva und Antikonvulsiva – können die Testosteronproduktion hemmen. Die Folgen reichen von Antriebsarmut, depressiven Symptomen und sexuellen Funktionsstörungen bis hin zu erhöhter Schmerzempfindlichkeit, metabolischen Störungen und erhöhter Mortalität.Evidenz zeigt, dass eine gezielte Diagnostik und – bei nachgewiesenem Mangel – eine Testosterontherapie Symptome lindern, Schmerzschwellen erhöhen und die körperliche Leistungsfähigkeit verbessern kann. Eine Kombination aus Lebensstilintervention, Optimierung der Analgetikatherapie und interdisziplinärer Betreuung ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Lebensqualität.

Psoriasis betrifft nicht nur die Haut, sondern ist auch mit einem erhöhten Risiko für Begleiterkrankungen, insbesondere für die Adipositas und das metabolische Syndrom, assoziiert. Bei der Therapieauswahl sind sowohl objektive Kriterien wie der Schweregrad der Erkrankung als auch patientenbezogene Faktoren entscheidend. Ein „shared decision making“-Ansatz ermöglicht eine individualisierte Therapie, die frühere Behandlungserfahrungen und Präferenzen der Patienten berücksichtigt. Lebensstilinterventionen sind wirksam zur Reduzierung kardiometabolischer Erkrankungen bei Psoriasis-Patienten, jedoch oft schwierig umzusetzen. Pathophysiologische Wechselwirkungen zwischen Haut- und Fettgewebe bieten Ansatzpunkte für eine kombinierte Therapie von Psoriasis und Adipositas. T-Helfer(TH)17-Zellen und die Interleukin-(IL-)-17-Familie spielen hier eine zentrale Rolle. Daher sind moderne Biologika, die gezielt die IL-17-Signalwege blockieren, sehr effektive Therapien. Ein erhöhtes Körpergewicht kann jedoch die Wirksamkeit einiger dieser Biologika beeinträchtigen. Anpassungen der Dosis oder des Behandlungsintervalls sind möglicherweise notwendig, um die gleiche Wirkung zu erzielen wie bei normalgewichtigen Patienten.

Die Vitamine B6, B12 und Folsäure sind für Stoffwechselwege der Energiegewinnung und der Regeneration des Organismus notwendig. Bei einem Defizit kommt es zunächst meist zu unspezifischen Symptomen wie Erschöpfung, Müdigkeit oder Vitalitätsverlust, bevor klinische Zeichen auftreten. Ein Mangel kann zudem den anabolen Stoffwechsel von Hormonen und Neurotransmittern direkt stören und somit zu depressiven Verstimmungen führen. Zu den Risikofaktoren einer Unterversorgung zählen z. B. die Einnahme bestimmter Medikamente, Resorptionsstörungen, vegane und vegetarische Ernährung, zunehmendes Alter und große psychische Belastungen. Ein Serumvitamin-B12-Spiegel im Referenzbereich schließt das Bestehen eines funktionellen Mangels nicht aus. Dieser kann besser durch Nachweis der Marker Holotranscobalamin und Methylmalonsäure belegt werden. B-Vitamine lassen sich durch orale oder parenterale Gaben supplementieren. Ein relevanter Teil der Bevölkerung kann orale B12-Gaben nicht absorbieren, sodass hier eine parenterale Supplementierung von Vorteil ist.

Die Anzahl der von einer Demenz betroffenen Menschen wird weltweit in den nächsten Jahrzehnten deutlich ansteigen. Solange die Erkrankung nicht wirksam behandelt werden kann, ist die relevante Verlangsamung der Krankheitsentwicklung von der leichten kognitiven Funktionseinschränkung bis zur Demenz von erheblicher Bedeutung. Kognitive Funktionseinschränkungen sind mit erhöhten Homocystein- und niedrigen Folatspiegeln assoziiert. Homocystein entsteht intermediär bei Methylierungsprozessen im C1-Stoffwechsel und wird dort B-Vitamin-abhängig zu Methionin recycelt oder zu Cystein und Glutathion metabolisiert. Ein Mangel an B-Vitaminen führt zu einer Hyperhomocysteinämie. In-vitro-Studien haben gezeigt, dass Homocystein direkt Nervenzellen schädigt und möglicherweise in für die Alzheimer-Demenz charakteristische pathophysiologische Prozesse involviert ist. Die Substitution mit B-Vitaminen zum Erhalt der kognitiven Leistungsfähigkeit kann sinnvoll sein, wenn ältere Menschen erhöhte Homocystein- oder einen erniedrigten B-Vitaminspiegel haben und bereits beginnende, milde kognitive Einschränkungen vorliegen. Eine langfristige Substitution mit adäquaten Dosierungen ist wichtig.

Typ-2-Diabetes gehört zu den weltweit häufigsten Erkrankungen. Heute stehen zahlreiche moderne Therapieoptionen zur Verfügung. Diese tragen dazu bei, die Stoffwechsellage zu stabilisieren und das Risiko für Folgeerkrankungen zu mindern. In der Versorgung hat sich daher eine patientenorientierte Therapieplanung durchgesetzt, bei der neben der Blutzuckersenkung insbesondere die Reduktion kardiovaskulärer und renaler Risiken im Fokus stehen. Nach Ausschöpfung der Behandlung mit oralen Antidiabetika ist eine Insulintherapie in vielen Fällen unverzichtbar. Eine sachgerechte und personalisierte Insulintherapie gehört zu den häufigen Herausforderungen im hausärztlichen Praxisalltag. Lernen Sie hier die aktuellen Empfehlungen zur Diagnosestellung kennen und erfahren Sie praxisnah, welche Faktoren bei Menschen mit Typ-2-Diabetes bei der Therapieplanung und Wirkstoffwahl zu beachten sind, wann der Einstig in eine Insulintherapie indiziert ist und wie dies gelingen kann.

Hypertonie und Dyslipidämie zählen zu den wichtigsten beeinflussbaren kardiovaskulären Risikofaktoren. Gelingt es, diese beiden Risikofaktoren zu kontrollieren, ist das kardiovaskuläre Gesamtrisiko des Patienten deutlich reduziert und die Lebenserwartung verlängert. Lebensstilinterventionen sind in der Praxis häufig nur von begrenztem Nutzen. Die meisten Patienten benötigen eine Pharmakotherapie, um die empfohlenen Zielwerte zu erreichen. In der neuen europäischen Leitlinie zum Blutdruckmanagement werden bereits initial Antihypertensiva in Zweifachkombination empfohlen. Bevorzugt sollten dabei Fixkombinationen mit nur einer Tablette täglich eingesetzt werden, um die Therapieadhärenz zu verbessern. Bei kardiovaskulären Hochrisikopatienten sind ebenfalls häufig zwei Lipidsenker nötig, um Zielwerte beim Low Density Lipoprotein-(LDL-)Cholesterin unter 70 mg/dl zu erreichen, idealerweise in einer Tablette (Statin plus Ezetimib). Relativ neu ist das Konzept, indikationsübergreifend Fixkombinationen einzusetzen, um die Therapie zu vereinfachen, also Antihypertensivum plus Statin bei Patienten, die beides benötigen. Ziel ist es, eine umfassende Gefäßprotektion mit nur einer Tablette täglich zu gewährleisten.