Die Trias der Vitamine B12, B6 und Folsäure muss gleichzeitig vorhanden sein, damit der Stoffwechsel in den Folat- und C1-(Methylierungs-)Zyklen ungestört vonstattengehen kann. Unterversorgung mit diesen Vitaminen kann zu erheblichen Defiziten bei den Synthesen der Nukleinsäure und Neurotransmitter führen und die Bildung und Instandhaltung der Myelinscheiden behindern. Zu den schwerwiegenden Folgen eines Mangels zählen eine gestörte Zellteilung sowie neurologische Defizite und Blutbildveränderungen. Die Häufigkeit der neurotropen Effekte eines B-Vitaminmangels und seine Ursachen werden vielfach unterschätzt. Die Therapie mit einer Vitaminkombination ist einfach und effektiv. Sie führt oft zu einer Verbesserung oder einem Verschwinden der Symptome. Die parenterale Therapie kann für Patienten, die aufgrund von Medikamenteneinnahme oder Resorptionsstörungen ein hohes Risiko für einen Vitaminmangel haben oder die von einer Langzeitwirkung profitieren, von Vorteil sein.

Angeborene Immundefekte sind eine heterogene Krankheitsgruppe mit über 550 bekannten monogenetischen Entitäten. Sie manifestieren sich oftmals im Kindesalter; auch genuine adulte Erstmanifestationen sind nicht selten. Die klassischen „10 Warnzeichen“ wurden in den 1990er-Jahren entwickelt und bilden das heutige Krankheitsspektrum der IEI nur unvollständig ab: Autoimmunität, Dysregulation oder laborchemische Auffälligkeiten bleiben dabei häufig unberücksichtigt. Wird die Diagnose zu spät gestellt, haben bis zu 50 % der Patienten bereits dauerhafte Organschäden erlitten.Skalierbare, auf künstlicher Intelligenz und elektronischen Patientendaten basierende Screeningstrategien, bei denen Algorithmen automatisiert klinische Muster erkennen und Risikopersonen identifizieren, können das Neugeborenen-Screening ergänzen und eine frühere Diagnosestellung auch jenseits des Säuglingsalters ermöglichen. Die molekulargenetische Diagnose ist Grundlage der personalisierten Therapie: Sie ermöglicht gezielte Immunglobulinsubstitution, antimikrobielle Prophylaxe, gezielte Therapien sowie kurative Ansätze wie hämatopoetische Stammzelltransplantation und Gentherapie. Die Frühdiagnose ist damit heute entscheidend für eine prognoseverbessernde Behandlung.

Der männliche Hypogonadismus ist ein klinisches Syndrom mit reduzierten Testosteronwerten im Serum und entsprechenden Symptomen. Mit zunehmendem Lebensalter nimmt seine Prävalenz aufgrund dann häufiger auftretender Komorbiditäten, die mit einem Hypogonadismus assoziiert sein können, zu. Die Symptome des männlichen Hypogonadismus werden bestimmt durch den Zeitpunkt seines Auftretens (pränatal, präpubertär, postpubertär) und durch das Ausmaß des Testosterondefizits. In Abhängigkeit von der anatomischen Lokalisation der Schädigung werden ein primärer (Schädigung der Hoden) und ein sekundärer (Störung von Hypothalamus/Hypophyse) Hypogonadismus unterschieden. Der funktionelle Hypogonadismus ist eine Mischform. Beispiel dafür ist der Altershypogonadismus („late-onset“ Hypogonadismus“, LOH). Darüber hinaus treten Symptome eines Hypogonadismus auch bei einer herabgesetzten Empfindlichkeit des Androgenrezeptors (AR) auf (Androgeninsensitivität). Die verschiedenen Formen des Hypogonadismus können zudem angeboren oder erworben sein. Am häufigsten tritt der funktionelle Hypogonadismus auf. Unter Berücksichtigung der Kontraindikationen kann die Therapie des Hypogonadismus durch verschiedene Formen der Testosterontherapie erfolgen. Hierdurch kommt es zur Besserung entsprechender Symptome und auch assoziierter Erkrankungen. Bei aktuellem Kinderwunsch ist eine Substitution mit Testosteron in der Regel kontraindiziert. Im Fall eines sekundären Hypogonadismus müssen dann Stimulationen mit HCG und rFSH erfolgen.

Antibiotika gehören zu den größten Errungenschaften der Medizin und retten jährlich unzählige Leben. Diese Fortbildung fokussiert sich auf einen oft übersehenen Teilaspekt: den Einfluss von Antibiotika auf das Darmmikrobiom, inkl. Nebenwirkungen und Resistenzen – Themen, die in der medizinischen Ausbildung bisher noch wenig Beachtung finden. Studien zeigen, dass selbst kurze Antibiosen die Mikrobiomfunktionalität nachhaltig verändern können, was besonders in der ambulanten Versorgung, in der die meisten Antibiotika verordnet werden, von Bedeutung ist. Durch diese Perspektive soll das Bild von Antibiotika nicht negativ gezeichnet, sondern ergänzt werden, um ihre Effektivität zu bewahren und Nebenwirkungen frühzeitig zu berücksichtigen.

Die Dünndarmfehlbesiedlung (engl. „small intestinal bacterial overgrowth“; kurz: SIBO) beschreibt eine abnorme Vermehrung und Zusammensetzung von Bakterien im Dünndarm, die mit gastrointestinalen Symptomen einhergeht und durch anatomische Veränderungen, Störungen der Motilität, des Gallensäurestoffwechsels oder des Enzymhaushalts bedingt wird. Da SIBO überwiegend als sekundäre Erkrankung auftritt, erfordert die Diagnostik eine systematische Abklärung der zugrunde liegenden Ätiologien und Kenntnis der zur Verfügung stehenden diagnostischen Verfahren und Therapieansätze. Trotz ihrer klinischen Relevanz in der hausärztlichen und gastroenterologischen Praxis ist die Dünndarmfehl­besiedlung (SIBO) in der medizinischen Aus- und Weiterbildung noch unterrepräsentiert.

Infolge der demografischen Entwicklung und der zunehmenden Multimorbidität einer alternden Gesellschaft steigt die Zahl der Patienten, die gleichzeitig mehrere, unterschiedliche Medikamente einnehmen. Polypharmazie ist weitverbreitet, aber nicht per se ein Qualitätsproblem. Dennoch erfordert sie besondere Aufmerksamkeit, da sie das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen und Arzneimittelwechselwirkungen begünstigt. Daher ist es wichtig, alle regelmäßig eingenommenen Medikamente des Patienten zu kennen und regelmäßig deren Indikation zu überprüfen. Ausgewählte Tools und Listen können dabei helfen, nebenwirkungsreiche beziehungsweise potenziell inadäquate Medikamente (PIM) zu identifizieren und mögliche Alternativen zu finden.

Morbus Fabry ist eine multisystemische, progredient verlaufende lysosomale Speicherkrankheit. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des Alpha Galactosidase A-Gens. Die klinischen Manifestationen betreffen fast alle Organsysteme, insbesondere Niere, Herz und Nervensystem. Es können sich aber auch Auffälligkeiten an Haut, Gastrointestinaltrakt, Augen und Innenohr zeigen. Erste Symptome treten bereits in der Kindheit auf, wobei männliche Patienten früher und meist schwerer betroffen sind als weibliche. Aufgrund der unspezifischen, heterogenen Symptomatik ist die Erkrankung jedoch nicht einfach zu erkennen. Die korrekte Diagnose wird daher oft erst mit großer Verzögerung im Erwachsenenalter gestellt. Mit einer frühen Diagnose und zeitnahen Therapie können irreversible Organschäden vermieden oder verzögert und schließlich die Lebenserwartung verbessert werden. Als spezifische Therapien stehen die Enzymersatztherapie und die Chaperontherapie zur Verfügung. Die Diagnostik kann mittels einfachem Trockenbluttest von jedem Facharzt durchgeführt werden. Diagnosesicherung und Therapieentscheidung sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen.

Erhöhte Serumkonzentrationen von Low Density Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) sind ein wesentlicher kausaler Risikofaktor für Atherosklerose und kardiovaskuläre Ereignisse. Daher stellt LDL-C den zentralen Parameter im Kontext des Therapiemanagements der Dyslipidämie dar. Die aktuellen Leitlinien der European Society of Cardiology und der European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) empfehlen bei Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko einen LDL-C-Zielwert unter 55 mg/dl und eine Reduktion um mindestens 50 % des LDL-C-Ausgangswertes. Lebensstilmaßnahmen wie Gewichtsreduktion bei Übergewicht und Rauchverzicht stellen die Basis des kardiovaskulären Risikomanagements dar. Statine werden nach wie vor als medikamentöse Erstlinientherapie eingesetzt. In der klinischen Routine werden die empfohlenen LDL-C-Zielwerte jedoch häufig nicht erreicht. Ein Grund hierfür ist die oftmals unzureichende Ausschöpfung verfügbarer lipidsenkender Wirkstoffe, die neben Statinen v. a. Ezetimib und PCSK9-(Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9-)Antikörper beinhalten. Inzwischen stehen neue Lipidsenker wie Inclisiran und die Bempedoinsäure zur Verfügung. Nahrungsergänzungsmittel können eine sinnvolle Ergänzung darstellen.

Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die mit einer abnehmenden Knochenmasse und einer mikroarchitektonischen Verschlechterung des Knochengewebes einhergeht, was zu einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen und einem signifikanten Frakturrisiko führt. Im Jahr 2023 erfolgte durch den Dachverband Osteologie (DVO) eine umfassende Überarbeitung der S3-Leitlinie zur Diagnostik, Prophylaxe und Therapie der Osteoporose. Durch die Einführung eines neuartigen Frakturrisikomodells soll die erhebliche Behandlungslücke in der Versorgung von Patienten mit Osteoporose geschlossen werden. Um die Therapieadhärenz zu verbessern, sollten individualisierte Lösungen durch die Zusammenarbeit von Patienten, Angehörigen sowie Ärzten angestrebt werden. Patienten mit einem sehr hohen Frakturrisiko (=10 % über drei Jahre für Femur- und Wirbelkörperfrakturen) sollen primär mit osteoanabolen Präparaten behandelt werden. Hierfür sind die Wirkstoffe Teriparatid, Romosozumab und seit Dezember 2022 Abaloparatid zugelassen. Bei einer antiresorptiven Behandlung mit Bisphosphonaten und/oder Denosumab ist die seltene, aber ernste Komplikation einer Kiefernekrose zu berücksichtigen.

Der männliche Testosteronmangel mit Symptomen ist eine häufig übersehene, aber klinisch bedeutsame Störung mit Auswirkungen auf zahlreiche körperliche und psychische Funktionen. Androgene regulieren u. a. Energie, Stimmung, Libido, Stoffwechsel, Muskel- und Knochengewebe sowie kardiovaskuläre Prozesse. Viszerale Adipositas, chronische Entzündung und bestimmte Medikamente – vor allem Opioide, aber auch manche Antidepressiva und Antikonvulsiva – können die Testosteronproduktion hemmen. Die Folgen reichen von Antriebsarmut, depressiven Symptomen und sexuellen Funktionsstörungen bis hin zu erhöhter Schmerzempfindlichkeit, metabolischen Störungen und erhöhter Mortalität.Evidenz zeigt, dass eine gezielte Diagnostik und – bei nachgewiesenem Mangel – eine Testosterontherapie Symptome lindern, Schmerzschwellen erhöhen und die körperliche Leistungsfähigkeit verbessern kann. Eine Kombination aus Lebensstilintervention, Optimierung der Analgetikatherapie und interdisziplinärer Betreuung ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Lebensqualität.