Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste monogene autoinflammatorische Erkrankung. Sie wird durch Mutationen im „Mediterranean Fever“-(MEFV-)Gen ausgelöst. Typisch sind wiederkehrende, selbstlimitierende Fieberschübe, meist verbunden mit starken Bauch- oder Brustschmerzen sowie Arthralgien. Die schwerwiegendste Komplikation ist die sogenannte AA-Amyloidose, die unbehandelt zu verschiedenen Organschädigungen und typischerweise zur Niereninsuffizienz führen kann. Die Erstlinientherapie von FMF basiert in der Regel auf einer lebenslangen Anwendung von Colchicin zur Kontrolle der Entzündung und zur Vermeidung von Schüben. Bei Unverträglichkeit, unzureichendem Ansprechen oder bei Auftreten einer Amyloidose wird eine Interleukin-(IL-)1-Antagonisierung empfohlen.

In Deutschland sind vor allem Menschen mit Migrationshintergrund aus dem östlichen Mittelmeerraum betroffen. Diese Patienten stehen vor erheblichen Barrieren beim Zugang zum Gesundheitssystem. Eine herausfordernde Kommunikation und Sprachbarrieren erschweren nicht nur die Diagnosestellung, sondern auch die adäquate Versorgung. Um diesen Herausforderungen zu begegnen, sind Schlüsselkompetenzen wie Reflexions- und Kommunikationskompetenz sowie interkulturelle Sensibilität des medizinischen Personals von entscheidender Bedeutung. Eine gezielte Berücksichtigung dieser Aspekte ist essenziell, um eine effektive und kultursensible Versorgung für FMF-Patienten sicherzustellen.

PD Dr. med. O. Sander

Dr. med. Nedim Soydan

Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine progrediente Multisystemerkrankung mit vielfältigen Symptomen variabler Ausprägung. Aufgrund der multisystemischen Beteiligung und Progredienz der Erkrankung ist die Behandlung von Patienten mit MPS I komplex und erfordert die Zusammenarbeit in einem multidisziplinären Team.

Die einzelnen Manifestationen der MPS I können wichtige diagnostische Hinweise liefern und müssen frühzeitig einer adäquaten Behandlung zugeführt werden. Zu den wichtigsten Organmanifestationen der MPS I zählen Gesichtsdysmorphie, disproportionierter Minderwuchs, Gelenkkontrakturen und Gelenksteifigkeit, Visus- und Hörverlust, Karpaltunnelsyndrom sowie Herzklappenvitien und andere Herzerkrankungen.

Zur initialen diagnostischen Einordnung bieten heutzutage viele Labore Urintests zur ersten Orientierung an oder eine einfache Trockenbluttestung an, mit der mehrere Formen der MPS simultan getestet werden können. Patienten mit MPS I benötigen häufig im Krankheitsverlauf operative Eingriffe. Die Anästhesie kann jedoch unter anderem aufgrund der beeinträchtigten Atemwege mit einem erhöhten Komplikationsrisiko verbunden sein. Eine engmaschige multiprofessionelle Begleitung der Betroffenen und ihrer Familien ist essentiell.

Zum Teil 1 der Fortbildung.

Dr. med. Christina Lampe

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche, progrediente Speicherkrankheiten, hervorgerufen durch die intrazelluläre Anhäufung von Glykosaminoglykanen (sauren Mukopolysacchariden). MPS werden durch einen genetisch bedingten Mangel lysosomaler Enzyme verursacht, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen verantwortlich sind. Die Erkrankungen manifestieren sich häufig bereits im Kindesalter. Das klinische Bild ist vielfältig und initial häufig unspezifisch. Gelenksteifigkeit und Gelenkkontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie in Abwesenheit von Entzündungszeichen können frühe Hinweise liefern. Im Verlauf können fast alle Organsysteme betroffen sein. Da es kein spezifisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern erst die Summe vieler unspezifischer und variabler Symptome zur Diagnose führt, werden MPS oft übersehen oder mit rheumatologischen Erkrankungen verwechselt.

Eine frühe Diagnosestellung und rechtzeitige Einleitung des Therapiemanagements können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern, das Voranschreiten der Erkrankung verlangsamen und schweren Komplikationen vorbeugen. Für die Therapie stehen insbesondere die hämatopoetische Stammzelltransplantation und die spezifische Enzymersatztherapie zur Verfügung. Die genetische Beratung betroffener Familien hat einen hohen Stellenwert für die Prävention.

Zum Teil 2 der Fortbildung.

Dr. med. Christina Lampe

Lysosomale Speicherkrankheiten (englisch „lysosomal storage diseases“, LSD) sind eine Gruppe von >50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Durch einen genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms oder Aktivatorproteins kommt es zur Akkumulation spezifischer Substrate in den Lysosomen. Daraus resultieren Störungen wichtiger zellulärer Prozesse und Schäden in zahlreichen Organsystemen. Je nach Variante und Schweregrad können LSD zu zahlreichen schweren Symptomen und zu früher Mortalität führen.

Eine möglichst frühzeitige Behandlung zum Erhalt wichtiger Körperfunktionen ist von kritischer Bedeutung. Lange Zeit war lediglich eine symptomatische Therapie möglich. Heute steht mit der lysosomalen Enzymersatztherapie für viele LSD ein kausaler Behandlungsansatz zur Verfügung. Die Herausforderung besteht allerdings darin, LSD rechtzeitig zu erkennen. Dies wird durch die vielen unspezifischen, anfangs scheinbar nicht zusammenhängenden Symptome erschwert. Daher ist es wichtig, die häufigsten Symptome von LSD zu kennen. Besteht erst einmal der klinische Verdacht, lässt sich dieser heute zumeist mit Trockenbluttests schnell und unkompliziert diagnostisch abklären.

Prof. Dr. med. Stephan A. König

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Dr. med. Samina Shazi-König

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Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen, angeborenen Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei den MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progredient und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeit, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit und damit die Lebensqualität stark.

Kinderärzte spielen eine Schlüsselrolle in der Früherkennung von MPS, jedoch sind die Seltenheit der Erkrankung, das variable Alter bei Symptombeginn und die Komplexität des Krankheitsbildes eine große Herausforderung. Dies gilt insbesondere für die zunächst weniger auffälligen, langsam progredienten, attenuierten Formen, die oft über Jahre unerkannt bleiben. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können, und was im Falle eines Verdachts zu tun ist.

Dr. med. Christina Lampe

"Die Variabilität und Heterogenität der einzelnen MPS-Erkrankungen ist so groß, dass eine Blickdiagnose alleine nicht genügt. Nur die Kombination der Symptome führt in der Zusammenschau letztendlich zum Verdacht".

Das Behçet-Syndrom stellt eine zu den Vaskulitiden variabler Größe zählende, inflammatorische Erkrankung dar, die zahlreiche Organsysteme (Haut, Schleimhäute, Gelenke, Augen, Gefäße, Nervensystem und Gastrointestinaltrakt) betreffen kann. Wiederkehrende orale Aphthen sind häufig die ersten Anzeichen des Behçet-Syndroms.

In Ermangelung spezifischer Laborparameter erfordert die Diagnosestellung eine genaue Kenntnis der sehr variabel ausgeprägten klinischen Symptome. Auch die verschiedenen Therapieoptionen richten sich nach deren Manifestation und Schweregrad.

Lernen Sie hier wichtige klinische Manifestationsformen des Behçet-Syndroms kennen und erfahren Sie, welche aktuellen Therapieoptionen je nach Ausprägung und Schweregrad empfohlen werden.

Dr. med. Dipl.-Biol. (univ) Th. Xenitidis

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Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung, die in Deutschland etwa 25.000 Menschen betrifft. Kennzeichnend sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können.

Die SSc weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und PAH liegt bei 56 %.

Die frühe Erkennung und gezielte Behandlung einer PAH ist für das Überleben der Betroffenen wichtig. Der DETECT-Algorithmus ist ein sensitives und nicht invasives Screening-Instrument zur Identifizierung eines erhöhten PAH-Risikos bei systemischer Sklerose anhand weniger Parameter. Mithilfe von DETECT können Patienten mit Zeichen einer PAH frühzeitig einer Therapie zugeführt werden.

Prof. Dr. med. Gabriela Riemekasten

Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung. Sie zählt zu den Kollagenosen und ist gekennzeichnet durch generalisierte Mikroangiopathie, Produktion von Autoantikörpern und Dysfunktion der Fibroblasten, die zu erhöhter Produktion und Einlagerung extrazellulärer Matrix führt. Charakteristisch sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können.

Die systemische Sklerose weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und pulmonal arterieller Hypertonie liegt bei 56 %.

In dieser Fortbildung werden die für systemische Sklerose relevanten Empfehlungen der 3. Kölner Konsensus-Konferenz 2018 zur Diagnose und Therapie der PAH dargestellt. Die Konferenz wurde von den Deutschen Gesellschaften für Kardiologie (DGK), Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) und Pädiatrische Kardiologie (DGPK) organisiert; sie sind Partnergesellschaften der European Society of Cardiology (ESC) und der European Respiratory Society (ERS), die 2015 die aktuellen Leitlinien publizierten.

Prof. Dr. med. Ralf Ewert

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progressiv und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeiten, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit durch die Gelenkkontrakturen und damit die Lebensqualität stark.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können und welche orthopädischen Maßnahmen als symptomatische, supportive Therapien zur Verfügung stehen.

Dr. med. Christina Lampe

"Die MPS sind nicht nur eine Stoffwechselerkrankung, sondern auch Teil der großen Gruppe der Skelettdysplasien, die charakterisiert sind durch Wachstums-, Entwicklungs-, Differenzierungs- und Erhaltungsanomalien bei Knochen und Knorpel".

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen. Bisher sind elf verschiedene Enzymdefizienzen bekannt, die zu sieben verschiedenen MPS-Formen führen. Fast alle MPS-Formen zeigen progrediente Skelettdeformitäten in unterschiedlicher Ausprägung, Kleinwuchs, vergröberte Gesichtszüge sowie weitere Organmanifestationen. Abhängig vom MPS-Typ treten Entwicklungsverzögerungen und eine fortschreitende psychomotorische Retardierung auf.

In dieser Fortbildung erfahren Sie unter anderem, wieso es immer wieder zu Verzögerungen der Diagnose kommt und wie sich die Diagnose recht einfach mittels Trockenbluttest (Enzym-Assay) stellen lässt. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. Alle Formen bis auf MPS III, MPS IVB und MPS IX sind behandelbar. Etablierte Behandlungsoptionen sind Enzymersatztherapien sowie bei bestimmten Fällen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Dr. med. Christina Lampe

"Alle Mukopolysaccharidosen sind chronisch, fortschreitend, multisystemisch und lebenslimitierend. Nichtsdestotrotz gibt es die Möglichkeit, einige Formen zu behandeln, und dies macht es so wichtig, die Patienten so früh wie möglich zu diagnostizieren".