Herausforderung frühe Diagnose: Mukopolysaccharidosen anhand skelettaler Manifestationen erkennen

Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen, angeborenen Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei den MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progredient und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeit, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit und damit die Lebensqualität stark.

Kinderärzte spielen eine Schlüsselrolle in der Früherkennung von MPS, jedoch sind die Seltenheit der Erkrankung, das variable Alter bei Symptombeginn und die Komplexität des Krankheitsbildes eine große Herausforderung. Dies gilt insbesondere für die zunächst weniger auffälligen, langsam progredienten, attenuierten Formen, die oft über Jahre unerkannt bleiben. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können, und was im Falle eines Verdachts zu tun ist.

Dr. med. Christina Lampe, Gießen
"Die Variabilität und Heterogenität der einzelnen MPS-Erkrankungen ist so groß, dass eine Blickdiagnose alleine nicht genügt. Nur die Kombination der Symptome führt in der Zusammenschau letztendlich zum Verdacht".

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122049130019
Zeiltraum 12.05.2022 - 11.05.2023
Zertifiziert in D, A
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 2 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Dr. med. Christina Lampe
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Fachartikel
Lernmaterial Handout (pdf), Lernerfolgskontrolle
Fortbildungspartner Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
Bewertung 4.5 (17)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz

Behcet Syndrom – ein Update

Das Behçet-Syndrom stellt eine zu den Vaskulitiden variabler Größe zählende, inflammatorische Erkrankung dar, die zahlreiche Organsysteme (Haut, Schleimhäute, Gelenke, Augen, Gefäße, Nervensystem und Gastrointestinaltrakt) betreffen kann. Wiederkehrende orale Aphthen sind häufig die ersten Anzeichen des Behçet-Syndroms.

In Ermangelung spezifischer Laborparameter erfordert die Diagnosestellung eine genaue Kenntnis der sehr variabel ausgeprägten klinischen Symptome. Auch die verschiedenen Therapieoptionen richten sich nach deren Manifestation und Schweregrad.

Lernen Sie hier wichtige klinische Manifestationsformen des Behçet-Syndroms kennen und erfahren Sie, welche aktuellen Therapieoptionen je nach Ausprägung und Schweregrad empfohlen werden.

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122039110013
Zeiltraum 27.04.2022 - 26.04.2023
Zertifiziert in d
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 4 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Dr. med. Dipl.-Biol. (univ) Th. Xenitidis
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Animierter Vortrag (eTutorial)
Lernmaterial Vortrag, Lernerfolgskontrolle (pdf); Bearbeitungsdauer: 90 Minuten
Fortbildungspartner AMGEN GmbH
Bewertung 4.3 (75)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz

Update systemische Sklerose (SSc)

Update-systemische-Sklerose-(SSc)

Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung, die in Deutschland etwa 25.000 Menschen betrifft. Kennzeichnend sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können.

Die SSc weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und PAH liegt bei 56 %.

Die frühe Erkennung und gezielte Behandlung einer PAH ist für das Überleben der Betroffenen wichtig. Der DETECT-Algorithmus ist ein sensitives und nicht invasives Screening-Instrument zur Identifizierung eines erhöhten PAH-Risikos bei systemischer Sklerose anhand weniger Parameter. Mithilfe von DETECT können Patienten mit Zeichen einer PAH frühzeitig einer Therapie zugeführt werden.

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122031580015
Zeiltraum 08.03.2022 - 08.03.2023
Zertifiziert in D, A
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 2 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Prof. Dr. med. Gabriela Riemekasten
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Animierter Vortrag (eTutorial)
Lernmaterial Vortrag, Handout (PDF)
Fortbildungspartner Janssen-Cilag GmbH
Bewertung 4.3 (83)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz

Diagnose und Therapie der PAH bei systemischer Sklerose

Diagnose-und-Therapie-der-PAH-bei-systemischer-Sklerose

Systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene und derzeit nicht heilbare rheumatische Autoimmunerkrankung. Sie zählt zu den Kollagenosen und ist gekennzeichnet durch generalisierte Mikroangiopathie, Produktion von Autoantikörpern und Dysfunktion der Fibroblasten, die zu erhöhter Produktion und Einlagerung extrazellulärer Matrix führt. Charakteristisch sind Vaskulopathie und Fibrose, die neben der Haut auch innere Organe betreffen können.

Die systemische Sklerose weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf. Zu den Haupttodesursachen zählt die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH). Die 3-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit systemischer Sklerose und pulmonal arterieller Hypertonie liegt bei 56 %.

In dieser Fortbildung werden die für systemische Sklerose relevanten Empfehlungen der 3. Kölner Konsensus-Konferenz 2018 zur Diagnose und Therapie der PAH dargestellt. Die Konferenz wurde von den Deutschen Gesellschaften für Kardiologie (DGK), Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) und Pädiatrische Kardiologie (DGPK) organisiert; sie sind Partnergesellschaften der European Society of Cardiology (ESC) und der European Respiratory Society (ERS), die 2015 die aktuellen Leitlinien publizierten.

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122031590014
Zeiltraum 25.02.2022 - 24.02.2023
Zertifiziert in D, A
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 4 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Prof. Dr. med. Ralf Ewert
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Animierter Vortrag (eTutorial)
Lernmaterial Vortrag, Quiz, Handout (pdf), Lernerfolgskontrolle; Bearbeitungsdauer: 90 Minuten
Fortbildungspartner Janssen-Cilag GmbH
Bewertung 4.3 (113)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz

Orthopädische Aspekte der Mukopolysaccharidosen

Orthopädische-Aspekte-der-Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselstörungen mit einer hochgradigen Heterogenität im klinischen Bild und im Verlauf. Skelett- und Gelenkbeteiligungen sind eine der wichtigsten Krankheitsmanifestationen bei MPS. Die Gelenkerkrankung bei den MPS ist progressiv und typischerweise ohne klinische Anzeichen einer Entzündung. Die Arthropathie bei den MPS führt zu einem fortschreitenden Verlust der manuellen Fertigkeiten, der Wirbelsäulenausrichtung, der Hüftgelenkfunktion und beeinträchtigt die Beweglichkeit durch die Gelenkkontrakturen und damit die Lebensqualität stark.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. In dieser Fortbildung erfahren Sie u. a., welche skelettalen Manifestationen bei MPS charakteristisch sind, woran Sie frühzeitig eine attenuierte MPS-Form erkennen können und welche orthopädischen Maßnahmen als symptomatische, supportive Therapien zur Verfügung stehen.

Dr. med. Christina Lampe, Gießen
"Die MPS sind nicht nur eine Stoffwechselerkrankung, sondern auch Teil der großen Gruppe der Skelettdysplasien, die charakterisiert sind durch Wachstums-, Entwicklungs-, Differenzierungs- und Erhaltungsanomalien bei Knochen und Knorpel".

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122019740011
Zeiltraum 15.02.2022 - 14.02.2023
Zertifiziert in D, A
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 2 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Dr. med. Christina Lampe
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Animierter Vortrag (Webcast)
Lernmaterial Vortrag (40:28 Min.), Handout (pdf), Lernerfolgskontrolle
Fortbildungspartner Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
Bewertung 4.3 (94)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz

Mukopolysaccharidosen (MPS)

Mukopolysaccharidosen-(MPS)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen. Bisher sind elf verschiedene Enzymdefizienzen bekannt, die zu sieben verschiedenen MPS-Formen führen. Fast alle MPS-Formen zeigen progrediente Skelettdeformitäten in unterschiedlicher Ausprägung, Kleinwuchs, vergröberte Gesichtszüge sowie weitere Organmanifestationen. Abhängig vom MPS-Typ treten Entwicklungsverzögerungen und eine fortschreitende psychomotorische Retardierung auf.

In dieser Fortbildung erfahren Sie unter anderem, wieso es immer wieder zu Verzögerungen der Diagnose kommt und wie sich die Diagnose recht einfach mittels Trockenbluttest (Enzym-Assay) stellen lässt. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da mit einer frühen und adäquaten Therapie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden kann. Alle Formen bis auf MPS III, MPS IVB und MPS IX sind behandelbar. Etablierte Behandlungsoptionen sind Enzymersatztherapien sowie bei bestimmten Fällen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Dr. med. Christina Lampe, Gießen
"Alle Mukopolysaccharidosen sind chronisch, fortschreitend, multisystemisch und lebenslimitierend. Nichtsdestotrotz gibt es die Möglichkeit, einige Formen zu behandeln, und dies macht es so wichtig, die Patienten so früh wie möglich zu diagnostizieren".

Kursinfo
VNR-Nummer 2760709122019310013
Zeiltraum 21.01.2022 - 20.01.2023
Zertifiziert in D, A
Zertifiziert durch Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland Pfalz
CME-Punkte 2 Punkte (Kategorie D)
Zielgruppe Ärzte
Autor Dr. med. Christina Lampe
Redaktion CME-Verlag
Veranstaltungstyp Animierter Vortrag (Webcast)
Lernmaterial Vortrag (30:19 Min.), Handout (pdf), Lernerfolgskontrolle
Fortbildungspartner Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
Bewertung 4.4 (93)
 Inhaltliche / Technische Unterstützung / Transparenz